hunter-szindróma
Hunter-szindróma, vagy II típusú mukopoliszacharidózisban (MPS II), egy súlyos genetikai betegség, amely főleg a hímek. Ez az egyik többféle rendellenességek felhalmozódása mucopolysaccharides (MPS).
A szervezet sejtjei tartják együtt rendezett állapotban miatt az úgynevezett extracelluláris mátrix, amely a cukrok és fehérjék deystvuschemu a ragasztó, hogy tartja minden sejt a helyére.
Fontos része ennek a rendszernek nevezzük vschestvo proteoglikan.Chtoby ellenállni kopás a test folyamatosan és felváltja hasítja proteoglikánok. Upon hasítása proteoglikánok képződött MEA ismert glükózaminoglikán (GAG). Ők viszont bontani kisebb molekulák.
Organizmus emberek Hunter-szindróma nem hasítja két specifikus GAG: dermatán-szulfát (a bőrben található, erek és a szív) és heparán-szulfát (amely a tüdők, az artériák és a sejt felszínén). Ez azért van, mert iduronát-2-szulfatáz (I2S) ezeket az embereket.
Mivel dermatán és heparin nincs kitéve felosztása, a koncentráció növekedését és fejlődését zavarok sejtek és szervek a megjelenése komoly tünetek.
Fizikai tünetei Hunter-szindróma lehetnek kiálló arcvonásait, egy nagy fej és a has megnagyobbodása. Ezen kívül, az emberek Hunter-szindróma lehetnek problémák a hallás és a légzés, valamint szívproblémák vagy ízületi merevség. Néha lelassul fejlesztés, ami az alacsony növekedés, az is lehetséges, tanulási és magatartási problémák.
Hatntera szindróma nyilvánul különböző emberek különböző módon, és még a fejlődés üteme a tünetek eltérőek lehetnek. Azonban, Hunter-szindróma egy súlyos betegség, romló idővel a kezelés hiányában.