Hunter-szindróma egy áttekintést a betegség tények
Hunter-szindróma, más néven mucopolysaccharidosis II típusú vagy MPS II, egy ritka genetikai rendellenesség, amely általában csak a fiúk. Testük hiányzik a szükséges enzimek épület csontok, bőr, inak és más szövetekben. A sejtek a test hibás működése miatt az enzim iduronát-2-szulfatáz (I2S) vagy annak teljes hiánya felhalmozódnak úgynevezett mukopoliszacharidok (glükózaminoglikánok), ami diszfunkció bizonyos sejtek és szervek, valamint számos súlyos tünetei károsodásának különböző testrészek, beleértve az agyat. Ugyanakkor a konkrét megnyilvánulásai Hunter-szindróma különböznek az egyes ember.
Bár ma nincs gyógymód a Hunter-szindróma, vannak módszerek, amelyben kiderül, hogy kezelni őket, és teljes élethez a betegség tüneteit.
Okai Hunter-szindróma
Az emberi test a betegség Hunter nem tud dolgozni egy adott fehérjét, mert van egy probléma, egy kis darab a DNS-t, amely anyából.
Apa Hunter-szindróma is ad zaklatott lányát egy gén, de ő nem fog fejlődni a betegség csak akkor, ha mindkét lányom nem kap sérült gén és az anya is.
Lehetőség van - de ez nagyon, nagyon valószínű -, hogy valaki tud fejlődni Hunter-szindróma nélkül a családjában előfordult a betegség.
A tünetek a Hunter-szindróma
75% -ában Hunter-szindróma hatással van az agyra, a tünetek rendszerint a között 18 hónap és 4 év. Kezdenek gyengíteni körülbelül 2 évvel később, amikor a betegség puhább lesz.
Hunter-szindróma általában befolyásolja a megjelenését a fiú:
- Nagy, kerek arca
- széles orr
- Vastag ajkak és a nyelv nagy
- vastag szemöldök
- nagy fej
- lassabb növekedés
- Vastag, durva bőr
- Rövid, széles kezét egy merev, görbe ujjak
A gyermek Hunter-szindróma valószínűleg ezek a tünetek:
- Ízületi problémák, amelyek akadályozzák a mozgást
- Zsibbadás, gyengeség és bizsergés a kézben
- Gyakori köhögés, megfázás, arcüreg és torok fertőzések
- Légzési problémák, a szünetek légzés az éjszaka folyamán, vagy alvási apnoe
- Halláscsökkenés és fülgyulladás
- Járási nehézség és a gyenge izmok
- Bélrendszeri problémák, mint a hasmenés
- Szív problémák, beleértve a szív károsodását szelepek
- Megnagyobbodott máj és lép
- megvastagodása a csontok
Ha Hunter-szindróma hatással van az agyra fiút, valószínűleg:
- Problémák a gondolkodás és tanulás évesen 2-4 év
- beszéd problémák
- viselkedési problémák
Gyermekek, akik Hunter-szindróma általában vicces és gyengéd, a problémák ellenére is okozhat.
Diagnózis a Hunter-szindróma
Az orvos először próbálja kizárni más betegségeket. Orvosa megadhatja:
- Milyen tünetei észrevettétek?
- Amikor először látta őket?
- Tünetek jönnek és mennek?
- Van valami, ami teszi őket jobban? Vagy még rosszabb?
- Tudja valaki a családban van Hunter-szindróma vagy más genetikai betegség?
Ha az orvosok nem találja a másik magyarázat a tünetek a fia, akkor tesztelni Hunter-szindróma, ellenőrzés:
- A magas cukor a vizeletben
- Mennyire aktívak „hiányzó” fehérje található a vérben vagy a bőrsejtek
- gének
Miután az orvos arról, hogy ez a Hunter-szindróma lenne a legjobb, ha még a távoli rokonok értesült a genetikai problémák a családban.
Ha egy terhes nő, és tudod, hogy te vagy a tulajdonos a módosított polipropilén a gén vagy már van egy gyermek Hunter-szindróma, akkor láthatjuk, ha befolyásolja a születendő gyermeket. Beszéljen orvosával a tesztelés Hunter-szindróma a terhesség korai szakaszában.
Kérdések orvosával a Hunter-szindróma
- Hunter-szindróma tünetei változott az idők folyamán? Ha igen, hogyan?
- Milyen kezelések legjobb a gyerek? Vannak olyan klinikai vizsgálatok, amelyek segíthetnek?
- Vajon ezek a kezelések mellékhatásai?
- Hogyan lehet ellenőrizni a fejlődés elleni küzdelem Hunter? Vannak-e új tünetei Hunter-szindróma, amelynek meg szeretné nézni?
- Milyen gyakran kell meglátogatja?
- Vannak más szakemberek, azt kell látni?
- Ha akarok több gyereket, akkor valószínű, hogy ez a betegség?
Hunter-szindróma kezelése
Korai kezelés Hunter-szindróma miatt egyes hosszú távú károsodást a betegségben.
Enzim helyettesítő terápia segíthet lassítani a betegség előrehaladását a fiúk enyhe Hunter-szindróma. Ez helyettesíti a fehérje, hogy a szervezet nem termel. Helyettesítő enzim terápia javíthatja:
- Tudás járás, lépcsőzés
- A mozgás és a képesség, hogy tartsa
- lehelet
- növekedés
- Haj és arcvonások
Csontvelő és köldökzsinórvér transzplantációja. Ezek oltványok adunk a kívánt sejtek a szervezetben a gyermek, ami ki tudja a hiányzó fehérje. Az új sejtek venni bármely csontvelő donor, akinek a sejtjei sejteket jelentenek a gyermek vagy az őssejtek köldökzsinórvérből újszülöttek.
Mindkét kezelés Hunter-szindróma egy kellően magas fokú kockázatot. Ezek általában csak ha más kezelés nem lehetséges. Ők is kimutatták, hogy segít, ha Hunter-szindróma érintette az agyat.
Ma a tudósok aktívan végzett kutatást, hogy megtalálják a hatékony kezelések fiúk egy súlyos formája Hunter-szindróma.
Kezelése a tünetek a Hunter-szindróma
Mivel Hunter-szindróma hatással lehet sok különböző részein a gyermek testét, akkor valószínűleg kell különböző orvosok, hogy segítsen kezelni a feltétellel, többek között:
A gyógyszeres kezelés vagy műtét is enyhíteni néhány komplikációk Hunter-szindróma. A fizikoterápia segíthet az ízületi problémák és nehézséget okoz a mozgás. Foglalkozási terápia segít, hogy módosítsa a gyermek viselkedését az iskolában és otthon, akkor meg fogja könnyíteni a szocializáció. Gyógyszerek, mint például a melatonin, az alvás segíthet.
Betegek ellátásában Hunter-szindróma
- Fókuszban hogyan lehetne javítani az egészségét a gyermek és adja neki a lehetőséget, hogy élőben egy értelmes, teljes élet. Vonja neki a különböző családi programok, ha biztonságos.
- Állítsa be a viselkedési szabályokat mások számára. Pozitív lesz. Legyél nyitott; mások nem tudja, mit mondjon, hogy ne sértse vagy kellemetlen helyzetbe hozni. Ha valaki megkérdezi, hogy gyermeke a Hunter-szindróma, nem elrejteni semmit. Legyen az emberek ismerik, milyen képességekkel és igényeit, lehet, hogy tud segíteni, ha szükséges. Ösztönözni barátságok. Beszéljen más gyerekek (vagy szüleik), hogyan hatnak ezek a fiát.
- Tedd a gyermek nyújtó gyakorlatokat, amely biztosítja az ízületek rugalmasságát. Kérdezze meg a gyógytornász, hogy egy speciális programot gyakorolni részévé válik a játék.
- Segítsen gyermekének Hunter tanulni, amennyit tud „megemészteni”. Ha elmegy az iskolába, a tanárok, tudassa velem, hogy ő is különös figyelmet kell fordítani.
- Vigyázzon magára. Szívesebben dolgozik, hogy törődik a gyermek Hunter-szindróma, amikor az emberek, akikkel kapcsolatba, hogy segítsen kezelni. Szünet adna lehetőséget a pihenés és feltöltődés. Ne feledje, hogy az egész család érinti ez a betegség. Családi pszichológus - egy jó asszisztens „ustakanilos” helyzetet.
Hunter-szindróma - mire számíthat
Egyes fiúk egy kevésbé súlyos formája Hunter-szindróma általában fejlődik, és éljen. Mint a többi tizenéves, ők is jönnek a pubertás, és a jövőben képes lesz, hogy a gyermekek. De a szívbetegség és a légzési problémák továbbra is problémát számukra.
Gyermekek súlyos formájában Hunter-szindróma kevésbé valószínű, hogy elérik a felnőttkort. Agyuk lassan leáll, és végül meg kell különös gonddal, hogy életük egy viszonylag kényelmes.
Jogi nyilatkozat: A megadott információk ezt a cikket Hunter-szindróma, célja kizárólag a tájékoztatja az olvasót. Ez nem helyettesítheti a konzultációt egy egészségügyi szakember.