8. Kérdések a ritka betegségben - Hunter-szindróma - a gyermek - anyám klub
1. Melyek a fő tünetei a Hunter-szindróma?
Tünetei és jelei Hunter-szindróma alakulhat ki az 1 és 4 év, és az első tünetek:
- Köldökzsinór vagy lágyéksérv (egy kis dudor, vagy dudor a köldök körül, vagy ágyék)
- Gyakori légúti betegségek
- Durva arcvonások és hajszerkezet durva
- Nagy gyomor (a megnövekedett máj és lép)
- halláskárosodás
- csontváz változások
- Arrested Development
Egyes gyermekek Hunter-szindróma egy év után nem fejlődik értelmi fejlődés, van egy késés beszéd fejlesztése. Évesen a kettőből - három év lehet nehézségek mozgás, változás a gerinc. Ha a betegség alakul ki ilyen korán, akár 4-5 év lehet, a gyermek elromlik a társaik, és később, a progresszív változások a gerinc, a növekedés kezdődik lemaradnak.
Gyakorta ezeket a betegeket növelte a méret a fej, valamint a megnagyobbodott máj és a lép. Ezzel párhuzamosan, a külső változások történnek fokozatos változások a szív, szívbillentyű megvastagodása a szívizom, stb Felhalmozódása dermatán és heparin sem bomlanak csont és porc, hibás működést az idegek, például abban az esetben, kéztőcsatorna szindróma, amikor a közelében a csukló megcsípte ideg, ami fájdalmat, zsibbadás és bizsergés a kézben. Gyermekek Hunter-szindróma nyugtalan, rossz alvás, egyes betegek esetében a rohamokat.
2. Mindig az adott betegség megjelenhet az élet első éveiben?
Néhány betegnél az első tünetek jelenhetnek meg csak 7 év után. Ebben az esetben a normális mentális fejlődés, de lehetnek változások a csontváz, ízületi fájdalom és merevség, a rossz hallás, megnagyobbodott máj és lép, durva arccsont és a haj szerkezetét. A betegeknél a gyakori fülfertőzések és légúti fertőzések. A hang a betegeknél alacsonyabb és durvább. Ezek a jellegzetes jelei Hunter-szindróma, de nem minden. Enyhe esetekben a Hunter-szindróma, a betegség nehéz azonosítani.
3. Hol Hunter-szindróma?
Ha Hunter-szindróma testi sejtekben felhalmozódik mukopoliszacharidok és a cukor molekulák nevezik, mert a szervezet nem rendelkezik az adott enzim: iduronat-2- szulfatáz (I2S), ami szét a mukopoliszacharidok. Felhalmozódása mucopolysaccharides a sejtekben okok zaporivanie, fokozott érvényesítése, károsítják a sejteket és a rendzavarás a rendszer működéséhez.
4. Ha a szülők észre, hogy a gyermek a fenti tünetek bármelyikét, hogy milyen szakértő meg kell oldani?
Az első mindenképpen a háziorvos, de tisztában kell lenniük azzal, hogy a több lizoszómális betegségek és más genetikai betegségek magas, és még a háziorvos nem tudta azonosítani. De Hunter-szindróma gyakran könnyebb diagnosztizálni, mint más lizoszomális tárolási betegségek, betegek gyakran jellemző az arccsontja.
5. Vajon könnyű diagnosztizálni Hunter-szindróma?
Azoknál a betegeknél, akiknél a betegség lefolyásának korai diagnosztizálása könnyebb, mint más ritka lizoszomális tárolási betegség (Fabry és Gaucher), mivel betegek esetében tipikus „durva” arcát. Gyakran egy neurológus vagy háziorvos, amikor szembesül egy ilyen beteg, hogy megkülönböztessék a regressziós pszichomotoros fejlődés és küld egy újabb csekket. Ezen túlmenően, a nyitó Hunter-szindróma, megakadályozhatja, például kellemetlen és nehézkes szükség mechanikai szellőztetés.
6. Milyen a diagnózis, a betegség?
Abban az esetben, Hunter-szindróma a szervezetben felhalmozódnak osztatlan mukolisaharidy, számuk a vizeletben lehet meghatározni Lett. A megerősítés a betegség meghatározásához szükséges enzimek aktivitását a vérben vagy a bőrsejteket. Az utóbbi években, a visszaigazolást a betegség molekuláris diagnosztika, megtalálni a gének okozó mutációk egy páciens vérében.
7. Miért fontos a kezelendő?
Ha Hunter-szindróma nem kezelik, a betegség tünetei rosszabb. Ha a beteg nem kap kezelést, végül halad zavarok, légzési és szükséges lehet a mechanikai szellőztetés, vannak halláskárosodás, megnövekedett a máj, a lép, a progresszív szív betegség is előfordulhat a korai halál. Hunter-szindróma hatással van az összes betegnél nagyon eltérő, és a tünetek jelentősen eltérő fejlesztési de Hunter-szindróma mindig komoly betegség.
8. Hunter-szindróma befolyásolja a tanulás képessége?
Betegek Hunter-szindróma, megérintette a mentális retardáció, a korlátozott lehetőségek tanításra (speciális programok, magántanulóvá.). Azoknál a gyermekeknél, vannak problémák, tanulási és magatartási; megítélése nyelv hoz több nehézséget, mint társaik, ami összefüggésbe hozható a megnövekedett késedelem kognitív fejlődés. Neurológus, a legvalószínűbb, ez magyarázza a regressziós pszichomotoros fejlődés. Betegek normális intelligenciával tanulhatnak a rendszeres iskolai program.
Mit kell figyelni? mert Hunter-szindróma egy progresszív betegség, amely súlyos következményekkel járhat, beleértve a fogyatékosság, fontos, hogy ne csak diagnosztizálni, hanem elkezdik a kezelést időben, mert A jó hír az, hogy a betegség korlátozott lehet, és meg lehet élni.
Anya különös figyelmet kell fordítani, ha az első években a gyermek ismételt fülgyulladás, orrfolyás. Megnagyobbodott mandulák, orrpolip, és van egy köldök vagy lágyéksérv.
Annak kizárására Hunter-szindróma, mint az oka a fent említett tünetek forduljon genetikus orvos az orvosi genetika klinika Vienibas gatve 45, Riga.
Look: www.hanters.lv
