Klinika, Friedreich-kór diagnózisa
Klinika, Friedreich-kór diagnózisa
A Friedreich-kór egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típus örökölt. Jellemző degeneráció a hátsó és oldalsó funicles gerincagyban, különösen a lumbosacral szegmensek, valamint a veszteség Clark pillérek sejtek és kiindulva a dorzális spinocerebellaris írásokat, csatlakozó végén degeneráció betegség stádiumban atommagok III, V, IX, X, XII agyideg sejtek Purkinje, a fogazott mag, a kisagy lábfeje. Változások alakulhatnak ki az agy agykéregében is.
A vezető klinikai megnyilvánulás a mély érzékenység és a cerebelláris tünetek rendellenességeinek hátterében vegyes (érzékeny és cerebelláris) ataxia.
A Friedreich-kór diagnózisának kritériumai. a betegség kezdete a 6-15 éves, autoszomális recesszív öröklődés, a korai kihalás mély reflexek, a vereség a caudalis csoport agyidegek, a szellemi és mentális zavarok a késői stádiumban, abnerval tünetei gerincvelő-sorvadás MRI, DNS diagnosztika - tartják 7.8. alszakasz.
Differenciál diagnózis a betegség Friedreich-ataxia kell elvégezni más örökletes cerebelláris ataxia, amely lehet a klinikai kimutatására jelentős mértékű hasonlóságot a betegség Friedreich-ataxia jelenléte miatt vegyes ataxia.
A fő eltérés a diagnosztikai kritériumok ezekben az esetekben nincs extraneurális tünetek (betegség-specifikus a Friedrich-ataxia), a prevalenciája kisagyi ataxia, görcsös bénulás jelenlét örökletes görcsös ataxia, speciális tünetei bizonyos formáinak örökletes kisagyi ataxia.