Friedreich betegség - tünetek, kezelés, diagnózis,
Mik a Friedreich-kór okai / okai:
A Friedreich-kór az örökletes ataxia leggyakoribb formája, a prevalencia 100% -onként 2-7. Az örökség típusa autoszomális-kölcsönös. Friedreich-ataxia gént betegség már feltérképezték a területen tsentnomernoy 9. kromoszóma lókusz 9ql3 - Q21. Feltételezzük, hogy a klasszikus és atipikus formában a betegség Friedreich-ataxia okozhatják különböző (két vagy több) mutációt egyetlen gén. Friedreich ataxia betegség géntérképezésének kifejlesztéséhez vezetett közvetett módszerek DNS diagnosztika betegség (beleértve a prenatális diagnózis és korai) diagnózis és heterozigóta hordozók a mutáns gént.
Patogenezis (mi történik?) Friedreich-betegség alatt:
Talált degeneratív változások a utak hátsó és oldalsó gerinc, előnyösen Gaulle gerendák, kisebb mértékben - Burdach, Flechsig, Gowers, rostok piramis útvonal, dorzális gyökér, valamint sejtekben az agykéreg a kisagy, a bazális ganglionok a nagyagy kéreg.
Friedreich-betegség tünetei:
A betegség első tünetei leggyakrabban előfordulási periódusban fordulnak elő. Ezek jellemzik a tipikus neurológiai és extra-idegi megnyilvánulások kombinációját. A betegség tünetei általában a megjelenése kínos bizonytalanság járás, különösen a sötétben, a betegek kezdik libikóka, gyakran megbotlik. Hamarosan ataxia járáskor discoordination csatlakozzon a kezében, a változás kézírás, gyengeség a jógik. Már a betegség kezdetén is megfigyelhető a dysarthria. Egy korai és fontos differenciáldiagnosztikai betegség jelét Friedreich ataxia eltűnése az ín és a csonthártya reflexek. Gátlása reflexek (főleg az Achilles és térd) is naneskolko évvel megelőzve a többi tünet a betegség megnyilvánulása és a legkorábbi megnyilvánulása neurológiai zavar. A betegség fejlett szakaszában a betegek általában teljes izflexiával rendelkeznek. Egy tipikus megnyilvánulása a neurológiai betegség az ellentétes mély Friedreich ataxia (izom- és ízületi és rezgés) érzékenység. Elég korán betegek neurológiai vizsgálat is megtalálható Babinski tünet, izomhipotónia. Mivel a betegség előrehaladtával fokozatosan növeli a kisagyi és szenzoros ataxia, gyengeség és sorvadás a láb izmait. A későbbi szakaszában a betegség gyakori, amiotrófia és mély érzékenység rendellenességek, amelyek osztják a kezét. A betegek már nem egyedül járni, és vigyázni magukra, mert a mély hanyatlás motoros funkciók. Egyes esetekben, van nystagmus, halláskárosodás, látóideg-sorvadás; A hosszú klinikai lefolyása van sérti a kismedencei szervek, demencia.
A Friedreich-betegség extra-idegi megnyilvánulásai között ki kell jelölni egy szívleéletet, amely adataink szerint a betegek több mint 90% -ában fordul elő. Jellemző egy tipikus progresszív cardiomyopathia kialakulása. A cardiomyopathia elsősorban hipertrófiás, de néhány esetben a megfigyeléseinkből következően kardiomiopátiát alakíthatunk ki. Lehetséges, hogy ezek a szív alakú változások a Friedreich-betegséggel egyetlen folyamat különböző stádiumai. A cardiomyopathia a szívelégtelenség, a szívdobogás, a fizikai megerőltetés, a szisztolés zörej és más tünetek jelentkezik. A betegek több mint felében a cardiomyopathia a halál azonnali oka. A megfelelő változások általában megtalálhatók az EKG-n (ritmuszavar, T hullám inverzió, vezetési változások) és echokardiográfia. Számos esetben a szívkárosodás klinikai és elektrokardiográfiás tünetei néha több évvel az idegrendszeri rendellenességek megjelenése előtt vannak. A betegeket hosszú ideig megfigyelik egy kardiológusban vagy egy helyi terapeutaban, leggyakrabban reumás szívbetegség diagnosztizálásával.
Egy másik jellemző extraneurális megnyilvánulása a betegség Friedreich-ataxia vannak csontváz alakváltozás :. Gerincferdülés, „stop Friedreich-ataxia” (nagy konkáv ív hiperextenziós ujjait a fő phalanxes és hajlítással egy disztális) deformációja az ujjak és lábujjak, stb Ezek a rendellenességek is előfordulhat, mielőtt a fejlesztés az első neurológiai tünetek.
A extraneurális megnyilvánulásának kezelésére Friedreich-ataxia közé endokrin betegségek (cukorbetegség, csökkent ivarmirigy működés, infantilizmus, zavar a petefészkek), szürke hályog. Úgy véljük, hogy abnerval betegség tüneteit Friedreich ataxia - megnyilvánulása pleiotrópos hatása a mutáns gént.
Friedreich betegségét folyamatosan fejlődő betegség jellemzi, a betegség időtartama általában nem haladja meg a 20 évet. A halál azonnali oka lehet szív és tüdő elégtelenség, fertőző szövődmények.
Friedreich-kór diagnózisa:
Friedreich-betegség kezelése:
Tüneteket alkalmazó szerek: helyreállító gyógyszerek, testmozgás, masszázs. Bizonyos esetekben a lábfejlődés műtéti korrekciója történik.