A gén dominanciája és a recesszivitás mechanizmusa
A gén dominanciája és a recesszivitás mechanizmusa. A dominancia kontrollja az allélokban.
Az erőfölény megmagyarázására irányuló első kísérlet a jelenlét-hiány hipotézis volt. Fejlesztése a XX. Század elején J. Lotsey, R. Pennet, W. Batson vett részt. E feltételezés szerint a recessivitás gén hiányát vagy inaktiválódását jelenti. Azonban a későbbi kísérleti vizsgálatokban kimutatták, hogy a recesszív gének különböző irányban változhatnak, mind a domináns, mind az új recesszív állapotokhoz. A génszerkezet örökletes változásaival előidézve a mutációkat kijátszások (mind gén, mind kromoszóma) okozhatják.
Gene deléciókat (elvesztése a gén egy részének vagy a teljes génnek), és a kromoszómális deléciók (elvesztése kromoszóma régió) egyik homológok halálos lehet, ha fontos a lokusz a szervezet túlélését. Az ilyen helyeket haploid lokuszoknak nevezik. Egy másik típus törlése a heterozigóta állapotban domináns látható mutációként nyilvánul meg; mint recesszív járatok, csak a homozigóta állapotban járnak el. Ezek közé a mutációk a Drosophila melanogaster, mint egy D - Delta (Delta-végei a szárnyak, vénák megvastagodott, homozigóta -detal), és - Szőrtelen (sörték ritka vénák fejletlenek, homozigóta - részlet), Ly - Lyra (a szárnyak vágott élek, homozigóta -detal), perc (vékony sörték később kikelő imágók).
A dominánsan öröklődő betegségeket ismertetik. amelyet a génosztódások okoznak. A tizenhatodik párt két kromoszómájában lévő embernek két hemoglobin génje van, a1 és a2; Az a1 gén a hemoglobin HbA és a2 - HbA2-ben kódolja a láncot. Így a diploid humán genomban négy gén található a. A felnőtt emberek normális hemoglobinja két a- és két béta-láncból áll. Az autoszomális domináns típusú a-talasszémia öröklődik, melyet különböző gének törlése okoz. A két gén törlése heterozigótákban enyhe vérszegénységhez vezet. Ennek a betegségnek a súlyos formája a HbH (hepato- és sple-numogalia, csont-hipertrófia, cardiomegaly) okozza a három gén hiányát.
A halálos kimenetel mind a négy gén elvesztése (magzati hidropok Hb Bart-hemoglobinnal, amely négy y-láncból áll).
Egy másik példa. A PMR 22 myelin génjének törlése a 17-es kromoszómán 1,5 millió bp. örökletes nugát neuropátiát okoz a kompresszió bénulásának hajlamosodásával, melyet a domináns típus örököl.
Az utóbbi évtizedekben, köszönhetően a modern kutatási módszerek vannak további részleteket a molekuláris mechanizmusainak dominancia és recesszív. Az elsődleges termékei a gén, szintetizált során információt beolvassa az RNS proteinné történő (transzlációs) szerkezeti fehérjék és enzimek szintetizált heterozigóták egyaránt normális és mutáns polipeptid láncok által kódolt különböző allélok ugyanazon gén. Nagyon fontos, hogy mennyi az által kódolt fehérje normális gén elegendő, hogy biztosítsa a normális fenotípusú.
A recesszív mutációk nem jelennek meg heterozigótákban, amikor a normál fehérje felét szintetizálják. Ezzel szemben a domináns mutációval rendelkező heterozigóta mutáns fenotípust mutat, ha a szintetizált normál fehérje nem képes ellensúlyozni egy mutáns fehérje jelenlétét. A több alegységből álló multimer vagy alegység fehérjék esetében fontos, hogy milyen betegségek fordultak elő a fehérje szerkezetében. A domináns betegségeknél gyakrabban fordul elő a fehérje alegységek aggregálódása, az elégtelen fehérjeszintézis vagy teljes hiánya, a sejtreceptorokban és a membránfehérjékben mutatkozó hibák. Azonban a különböző változások ugyanazon fehérjével előfordulhatnak különböző módon.
Például, a szubsztitúció az aminosavak hemoglobin jellemző sok recesszív örökletes hemoglobin rendellenességek, és az elégtelen a hemoglobin szintézis a hemoglobin vagy nem öröklött domináns típusa (a-thalassaemia). A recesszív járó betegségek anyagcserezavarok, általában által okozott elégtelen enzimek aktivitását, mint például: alkaltonuriya, galaktozémia, fenilketonuria. A recesszív betegségek kondicionálják hibák és a nem-enzimatikus fehérjék (spinalis muscularis atrophia, örökletes motoros és szenzoros neuropátia), hamisan száma membrán (mukovis-tsidoz, izomsorvadás Duchenne / Becker). Az S.N. Illarionkina, az idegrendszer örökletes betegségeire. azt sugallják, hogy a strukturális fehérjék és enzimek hasonló zavarai vannak a különböző típusú öröklettel.