Gaucher-kór - a betegség tünetei és kezelése, lehetséges szövődmények és gyógyszerek
Gaucher-kór molekuláris szinten
Útmutató mindenki számára
Jelenlegi beszélgetésünkben a Gaucher-kórban a legegyszerűbb fogalmakban megfogalmazni egy ilyen betegséget. Ez örökletes, és megtöri a lipid anyagcserét az emberi szervezetben. A lizoszómális felhalmozódási betegségek közül a leggyakoribb a Gaucher-kór. Ez összefügg a lizoszómális enzimek hiányával vagy hiányával.
A betegség 1882-ben szerezte meg a nevét. Ezt írta le a francia orvos, Philip Charles Ernest Gaucher, aki ebben az évben volt az első, aki leírta a betegséget egy megnagyobbodott lépben és májban szenvedő betegben. Mint emlékszel, a beszélgetés kezdetén említettük a betegség ritkaságát. Tehát ahhoz, hogy ne mondjuk szó szerint, idézzük ezeket az alakokat. Között százezer ember, ez a betegség csak egy.
A Gaucher-betegség típusai
A modern orvostudomány a betegség három típusát különbözteti meg.
I. típusú (kifejezett neuronopátia nélkül)
Ez a betegség leggyakoribb formája. 1 eset 40 vagy 60 000 ember számára. Egyes betegek tünetek nélkül alakulnak ki, míg mások súlyos tüneteket vagy akár életveszélyt is jelenthetnek. Az idegrendszer és az agy érintett.
II. Típusú (súlyos akut neuronopátiával)
Az elsőtől való törlésnél rendkívül ritka, azaz a lakosság 100 000 ezer főre csak egy eset van. Mindazonáltal a tünetegyüttes igen erősen kifejeződik és az élet első évében fejlődik ki. Társaként neurológiai rendellenességek, valamint egyéb tünetek jelentkeznek. A legtöbb esetben a fuvarozó élettartama nem több, mint két év.
III. Típusú (krónikus neuronopátiával)
Ugyanolyan gyakorisággal fordul elő, mint az első esetben. A betegeknél a neurológiai tünetek jellemzőek, de sokkal hangsúlyosabbak, mint a második típusban. A tünetek gyermekkorban manifesztálódnak, de egy személy éretté válik.
A Gaucher betegsége - a tünetek
A betegség klinikai képe kétértelmű. Vannak olyan esetek, amikor gyenge vagy homályos tünetek miatt a diagnózisa nehéz. Még akkor is, ha egyértelműen kimondják, rendkívül nehéz orvosok számára egyértelműen megállapítani a diagnózist. Ez elsősorban a tudat hiányára vezethető vissza. Ilyen esetekben minden tünetet a hematológiai betegségekhez kapcsolódó tünetekként kezelnek. A modern orvostudomány ismeri a Gaucher-betegség ilyen tüneteit:
jelentős mértékben emelkedett a májban és a lépben.
Hasi fájdalmat, általános kényelmetlenséget és rossz érzést keltenek a jóllakottságban. Azonban vannak olyan esetek, amelyek enyhe expressziója a májnagyobbodásnak, amit megfigyelnek a lép eltávolításakor. Bizonyos esetekben a Gaucher-betegség károsodott májfunkcióhoz vezethet. Másfelől a lép lépett fel:
- anémia;
- gyengeség;
- a fáradtság megnyilvánulása;
- a bőr elhalványulása.
Thrombocytopenia vagy a vérlemezkék vérszintjének csökkenése. amely gyakori vérzést eredményez az orrból, az ínyekből, a vérzéses vagy egyéb hematológiai megnyilvánulások látszólagos okai miatt.
Előfordulhatnak a csontok gyengeségei. betegségeiket, valamint kóros töréseket, amelyek nem sérülések eredménye. Még a bokaízület arthrodesis is lehetséges.
A Gaucher-kórban szenvedő gyermekeknél növekedési zavar figyelhető meg. Meg kell jegyezni, hogy a betegség külső megnyilvánulásai kétértelműek, és a tünetek mindig specifikusak és minden esetben különböznek egymástól. Ezért ez a két tényező megnehezíti a betegség diagnosztizálását.
A Gaucher betegsége - a diagnózis módszerei
A betegség diagnosztizálásának csak három módja van.
- Vérvizsgálat. Ma a legpontosabb módszer. Ily módon a Gaucher enzimet azonosítják. A glukocerebrozidáz szintjét leukocitákban és a fibroblasztok jelenlétében is meghatározzák a tenyészetben, ami a legmegbízhatóbb talaj a megfelelő diagnózis megállapításához.
- DNS-elemzés. Ez a második legnépszerűbb módszer, amely a glükocerebrozidáz enzim és a genetikai mutációk hiányát is feltárja. Viszonylag korábban fejlesztették ki. Ez a molekuláris biológia területén elért legújabb eredményeken alapul. Előnye a legkorábbi diagnosztizálás lehetősége, vagy inkább a terhesség szakaszában van. Ezzel a módszerrel a betegség hordozóját 90% -os valószínűséggel azonosítjuk. Csak a segítségével lehet előre jelezni a betegség súlyosságát is.
- A diagnózis harmadik módszere a csontvelő elemzésén alapul, és lehetőséget nyújt a csontvelő-sejtek Gaucher-betegségre jellemző változásainak azonosítására is. Nem is olyan régen volt ez az egyetlen módja. Mindazonáltal a tökéletlensége a betegség diagnosztizálását jelentette kizárólag olyan betegeknél, akik már betegek voltak ezzel a betegséggel. Ma gyakorlatilag nem használják.
Gaucher-kór gyermekeknél
Két formája van:
Akut forma
Ebben az esetben kizárólag a csecsemőket érinti a betegség. A betegség már a csecsemő extrauterin életének első hónapjaiban kezdődik, és az alábbiak jellemzik:
- a fizikai és neuropszichológiai fejlődés késleltetése;
- láz;
- a has térfogatának jelentős növekedése;
- légzési elégtelenség (köhögés, cianózis);
- az ízületek duzzanata;
- a csontritkulás.
- megnagyobbodott nyirokcsomók (ritkán);
- barna sajátos bőrszínezés;
- a petechiális kiütések (néha a test más részein);
- a koleszterin és lipidek mennyiségének növekedése a vérben;
- a vérszegénység, a leukopenia, a thrombocytopenia jelenléte (mindig).
A számos neurológiai tünet között megfigyelhető:
- szájzár;
- nyelési nehézség;
- az izmok magas vérnyomása;
- a legváltozatosabb lokalizáció bénulása;
- opisthotonos;
- vakság;
- klónozott és tónusos görcsök;
- kancsalság.
A betegség diagnosztizálása a klinikai és radiológiai vizsgálat során kapott eredmények, valamint a sternális punctate és a Gaucher sejtek jelenlétének vizsgálata során történik:
- nagy;
- kör alakú;
- tele cerebrosidokkal.
A betegség gyorsan fejlődik:
Az ilyen gyerekek előrejelzése nem kedvező. A halálos kimenetel az élet első évében jön. Az esetek domináns számában a halál a betegség kezdetétől fogva a csecsemő életének második vagy hatodik hónapjában következik be. A halál oka mindig egy intercurrent betegség.
Krónikus formában
- korai fokozott hasba vagy splenomegáliára;
- spontán fájdalom a lábakban;
- a "comb" -hoz hasonlító, a comb combjának lehetséges izzó alakváltozása.
- arca, tenyere, nyaka (bronz vagy okker-sárga árnyalatú) barna bőr;
- a pigmentáció átterjedése a nyálkahártya befogására;
- lehetséges, különböző körvonalak és méretek, vérzés;
- lehetséges orr- és bélvérzés.
Ami a vér kémiai raktárát illeti, vannak:
Hosszú ideig a gyermek általános állapota elég kielégítő marad. Ezután a fizikai fejlődés késleltetése fokozatosan figyelhető meg, és a betegség összes felsorolt megnyilvánulása elkezdődik. Az immunitás csökken, az anémia egyre nő. Ebben az esetben a prognózis meghatározza a gyermek korát. Minél fiatalabb, annál rosszabb helyzetbe kerül.
A Gaucher betegsége és a gyermekek kezelése
A gyógyszerek hiánya miatt a kezelés hatástalan. Abban az esetben, ha kifejezetten:
- jelentős csontváltozások;
- silenomegalii;
- vérzés;
- vérzések
Néha 1 mg-os dózisban alkalmazzuk a glükokortikoidok alkalmazását. 1 kg-ban. testtömeg naponta. Ezeket a dózisokat a pozitív hatás megindulása előtt kell bevenni, a dózis fokozatos későbbi csökkentésével. A kurzus után citosztatikumokat írnak fel. Serkentők széles körű alkalmazása:
- vér és plazma transzfúzió;
- vérképzés
valamint a bevezetés:
- nátrium-nukleát;
- vitaminok;
- telített zsírsavak.
A gyermekeket folyamatosan gyermekorvos és hematológus felügyelete alatt kell tartani. Ellenjavallt minden megelőző vakcinázás során.
A Gaucher betegsége és a felnőttek kezelése
Nem sokkal régebben a kezelést csökkentették:
- a lép eltávolítása;
- a patológiás törések megszüntetése ortopédiai műveletek végrehajtásával,
és még sok más dolog, amely nem a betegség okait, hanem csak a tüneteit szüntette meg. A modern orvoslás fermentoterápiás módszereket használ. A lényege az injekció, amely 14 napon keresztül történik. Kizárólag súlyos tüneteket szenvedő betegek számára előírt.
Mivel a több fejlesztések ezen a területen számos gyógyszerek, amelyek sikeresen használják esetében a betegség lizoszomális betegség felhalmozódása helyettesítésével fermentoterapii, amelynek célja a töltés hiánya enzimek az emberi szervezetben, valamint a mesterséges utánpótlásának a hiányzó enzimaktivitást. Mesterséges helyettesítője a géntechnológia eredményei alapján készül, és lehetővé teszi a természetes enzim funkcióinak és tevékenységének pontos másolását. A pozitív eredményt korai kezeléssel érik el.
Nem sokkal ezelőtt, a betegség diagnosztizálásának módszereit felülvizsgálták. Tehát a megnagyobbodott lép, valamint a vörösvérsejtek vagy vörösvérsejtek alacsony vérszintje nem használható a beteg Gaucher-betegségének jeleihez. Mindez hibás diagnózishoz vezet.