Gaucher-kór, tünetek, kezelés
1882-ben, mint a lipidek felhalmozódásának betegsége.
Etiológia és patogenezis. A Gaucher-betegség jelenleg egy specifikus enzim hiányának eredménye, amelynek eredményeképpen a retinaellenes sejtekben a kerazin felhalmozódik. Morfológiai szubsztrát specifikus betegségek jelentős kerazinovye Gaucher-sejtek - származó histiocytás retikuláris rendszer (RGS) töltött kerasine kapcsolatos cerebrozidok, azaz lipid részét képező medulla ...
A betegség szíve olyan enzimek örökletes hiánya, amelyek biztosítják a glucocerebrosidok glükózjának eliminálódását glükocerebozidok felhalmozódásával a retikuloendoteliális sejtekben. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte.
Klinikailag a betegség három típusa létezik:
- a krónikus visceralis típusú felnőttek a gyermekkori betegség kialakulásával, a lassú progresszív terápia, a trombocitopénia, a vérzés és a halálozás 20 és 50 év közötti korban;
- akut rannedetsky neyrovistseralny típusú, kezdve az első életévben egy gyors progressziója tüneteinek agykárosodás és hepatosplenomegalia és végződik halállal évesen 2 év;
- szubakut fiatalkori neyrovistseralny típusú tüneteivel serdülőkorban fejlődési splenomegatii, mentális retardáció, jelei vereség piramis és extrapiramidális rendszer az agyban (LV Kalinyin, EI Gusev, 1981).
A Gauchers-betegség patológiás változásait a máj, a lép, a nyirokcsomók, a csontvelő és agyi formák - és az agy károsodása jellemzi. A belső szervekben a Gaucher sejteket nagy számban detektálják, az agyban - diffúz változások a kéreg piramis és ganglionos rétegeiben nekrózis helyek jelenlétében.
Klinikailag a térfogat növekedése, a lépben fellépő hirtelen növekedés, és gyakran a máj és a nyirokcsomó növekedése, sötét sárga foltok jelenléte a bőrön. A betegség kezdetén a lép megnő, majd a máj. Az arc, a kefék, a szájnyálkahártyák sárga-barna pigmentációja, a vas és a melanin magas koncentrációja miatt sclera.
A csontvelő-beszűrődést csontritkuláshoz lipidek comb, lábak, csigolyák, spontán csonttörések, hypercalcaemia, pantsitopenicheskomu szindróma (anémia, leukopénia, trombocitopénia). Az újszülötteknél rosszindulatú forma alakul ki, amely spasztikus szindróma, trismus, strabismus, pertussis-szerű köhögés lép fel.
Az akut formában a betegség, örökölt recesszív tipu.Harakternym tünet hepatosplenomegalia, lymphadenopathia néha túlnyomórészt zsigeri, kibővített szervek néha eléri hatalmas méretet. A bőr színeződése, különösen a test kitett részei is jellemző; az utóbbiak barnás-sárgás színűek, később a bronz színe a pigmentek (hemochromatosis, melanosis) bőrön való leválása miatt alakul ki. A betegség leggyakoribb tünete a csontfájdalom, osteoporosis, deformitások, és néha csonttörések. Amikor elérte idős betegek feltárta kifejezett hatást atheromatosist (MS) a hajók - az aorta, koszorúér, végtagok, stb, valamint a magas hiperkoleszterolémia .. A betegség terminális szakaszában gyakran súlyos neurológiai rendellenességek alakulnak ki, amelyek halálos kimenetelűek.
A vérben enyhe anémia és leukopénia észlelhető. Később, a másodlagos "hypersplenism" -szel kapcsolatban, kialakul a thrombocytopenia, amelyet gyakran hemorrhagiás szindróma bonyolít.
A kilátások végső soron kedvezőtlenek. A halálos kimenetel a thrombocytopeniás vérzéssel vagy súlyos vaszkuláris (ateroszklerotikus) és ideg szövődményekkel kapcsolatos. A diagnózis szerves pontokon (máj, lép, csontvelő, nyirokcsomók) jellemző Gaucher-sejtek kimutatásán alapul.
Az örökletes betegségek kezelése nem fejlett. Kísérleteket tesznek arra, hogy a hiányzó enzimet szervátültetéssel, vérátömlesztéssel mutassák be.
Krónikus formában, amelyet a hipersplenizmus (trombocitopénia) bonyolít le, a splenectomia látható. A lép eltávolítása hatással van a hipersplenizmus jelenségeinek csökkenésére, különösen a vérlemezkék számának növekedésében és a hemorrhagiás szindróma és a bőr pigmentációjának megszüntetésében; a betegek aktivitása nő. Azonban a splenectomia nem akadályozza meg a máj-, csont- és idegrendszeri változások progresszióját.