Waardenburg szindróma - 1
Waardenburg szindróma az alábbi klinikai tünetek: telekant (oldalirányú elmozdulása a belső szemzug), írisz heterochromiát, egy szürke zár homlok és veleszületett süketség. Telekant kombinálva széles orr és egy emelt vissza, és unibrow létrehoz egy nagyon sajátos megjelenését az érintett - „görög profil”. Nagyon jellemző unibrow. Iris vagy színes másképp (egyik szeme kék, a másik - barna), vagy szektor más a színe az egyik íriszek. A betegek ritkán lehet azonosítani az egész sor tipikus jellemzői: minden tünet saját fokát kifejező. A leghosszabb perzisztencia jelenik telekant - 99% -a hordozó gén, széles orrnyereg - 75%, unibrow - 45%, heterophthalmia - 25% szürke zár vagy korai elszürkülését - 17% a megfigyelt gén hordozók.
Amellett, hogy ezek a jellemzők, a betegek néha részletekben hiper- és depigmentation a bőr pigmentációs változások szemfenéki. Szürke zár már az újszülött, de aztán ezek depigmented szőrszálak gyakran eltűnnek. Az orr gyakran nem csak egy emelt vissza, de hypoplasia szárnyait. végtag patológia magában rendellenességek, például hypoplasiája kéz és az izmok, a mozgásukban korlátozott, a könyök, csukló és ujj ízületek fúziója az egyes kéztőcsontokat és a lábközépcsont. Halláskárosodás e betegség veleszületett, észlelés típusú, sorvadása társul a vesztibuláris-cochlearis szerv (Corti-féle szerv). Süketség okozta zavarok a spirál (Corti) test atrophiás változások a gerinc csomópont és hallóideg. Waardenburg szindróma akkor frekvenciával 1: 4000. Gyermekek körében veleszületett süketség 3%. Szindróma határoztuk autoszomális domináns gén inkomplett penetranciával és expresszivitás változó. A gén kromoszómán található 2q37. A kezelés egyes esetekben mutatja kozmetikai sebészet telekanta. süketség kezelés hatástalan.
Nézze meg, mit „Waardenburg-szindróma” más szótárak:
Waardenburg szindróma - méz. Waardenburg szindróma egy csoportja az örökletes többszörös veleszületett rendellenességek tipikus pigmentációs rendellenességek és a süketség. • I. típusú (* 193.500, 2q35, RAHZ gén hibája, R). Klinikailag: részleges bőr albinizmus, a korai őszülő haj ... Betegség Directory
Waardenburg szindróma - (elnevezett a dán szemész Genet P. J. Waardenburg, 1886-1979) - egy örökletes betegség okozta megsértése migrációs idegtaréjban származékok - melanociták és cochleáris ganglion sejtek. A fő klinikai megnyilvánulásai ... ... Encyclopedic szótára Pszichológiai és Pedagógiai
Albinism - méz. Albinizmus egy veleszületett hiány vagy hiánya pigment a bőr, a haj, a szivárványhártya és a retinán, vagy az írisz a szem csak miatt metabolikus rendellenességek tirozin során a melanin szintézisét. Megkülönböztetni generalizált (bőr szem), ... ... Betegség Directory
Listája örökletes betegségek - a lista a genetikai betegségek szócikkekben: örökletes betegségek, örökletes anyagcsere-betegségek, fermentopathy. A legtöbb esetben, ha a kód jelzi a mutáció típusát és a kapcsolódó kromoszómák. Lásd. Szintén a rendszer ... Wikipedia
Hiány az enzim - méz. Szindrómák, veleszületett anyagcsere-betegségek ritkák, de jelentős hatással van a testi, értelmi, szellemi fejlődés és az életminőség (pl phenylketonuria, homociszteinuria glikogenosis szindrómák rideg ... ... Betegség Directory