Waardenburg szindróma
Waardenburg szindróma - egy csoport az örökletes többszörös veleszületett rendellenességek tipikus pigmentációs rendellenességek és a süketség.
I típusú (* 193.500, 2q35, RAHZ gén hibája, R). Klinikailag: részleges kután albinizmus, korai őszülő haj, telekant (opcionális), heterochromiát íriszek, neyrosensor Nye süketség, széles híd az orr, ajak- / szájpad, Hirshsprunga betegség, csökkenti a hossza a nazális csontok, a relatív növekedése alsó harmadában az arc, a felosztása a csigolyaívek, ágyéki -kresttsovaya gerinc sérv, vaginális aplasia, petefészek rhabdomyosarcoma.
Típusai Ha (156.845, Zr14.1-r12.3, MITF gén hibája, R) és a lib (# 103470, Ilql4-Q21, TYR gén hibája [203.100], R). Klinikailag: homályos látás, fényérzékenység, nystagmus, áttetsző írisz, kancsalság, távollátás, depigmented eyeground, hypoplasia vizuális gödrök,optika dysplasia, gipomelanoz bőr, szeplők, süketség, vesztibuláris hypofunctio, 2A típusú - változó arca, mint az I típusú. Laboratóriumi: makromelanosomy.
Type III (# 148820, 9t, A hossza a törlés). Klinikailag: hypoplasiája a csontváz és az izmok, flexiós kontraktúra, Syndactyliát, mikrokefália, mentális retardáció, görcsös paraplégia, szárny alakú pengék, telekant, blepharophimosis, részleges albinizmus, halláskárosodás, széles orrnyereg, Hirshsprunga betegség.Waardenburg szindróma - szinonimák:
Klein-Waardenburg szindróma, Waardenburg szindróma rendellenességek a felső végtagok
Variant Vyurdenburga IIIA (277.580, 20ql3.2-ql3.3, endotelin 3 gén hibája EDN3, [131.242], p) Klinikailag hypopigmentáció a szempillák, veleszületett bélelzáródás, izokromen írisz (világosbarna színű, részletekben hypopigmentáció) , a szokásos formáját az orr, hiánya bőr depigmentációja, süketség, megnövekedett proximális ileum osztályok, összeomlott disztális ileum és vastagbél.
ICD. Q87.8 Egyéb veleszületett rendellenességek a finomított szindrómák, mno
MIM. Waardenburg szindróma:
Kapcsolódó cikkek