A csere zavara
Westphalus-Wilson-Konovalov (szinrogenikus hepatocerebralis dystrophia, hepatolenticularis degeneráció) betegsége
Weil-Markesani-szindróma (szinusz, Congenital mesodermal dysmorphodystrophia)
Ezzel a betegséggel számos enzim hiánya van - a szulfidoxidáz és a xantin-oxidáz.
Klinikai tünetek és tünetek. A betegségben szenvedő betegeknél jellemző a fajta - kis növekedés, rövid végtagok, különösen az ujjak és a lábujjak, a brachycephalia és a rövid nyak, a széles mellkas. Az izomszövet és a szubkután zsír kifejeződik. Rendszerint az alsó állkapocs hipopláziája merül fel, az ízületek merevsége. Vannak szívhibák. A szívelégtelenség kialakulásának köszönhetően a betegek 50 évesen halnak meg.
Szembetegségek. A lencsefejlődési rendellenességek jelenlétének jellemzője a mikrosferikus elváltozás, az objektív miopia (magas fokú). A lencse méretének és a cinikus ínszalag szerkezetének megváltozása miatt egy lencse-eltérés előre vagy lefelé fordul. Lehetséges, hogy az aniridia, a tanuló ektopiája. Az elülső kamra méretének megváltoztatása vagy a lencse megsértése a tanulóban az IOP növeléséhez vezethet. Néhány beteg esetében szemészeti vizsgálat esetén a retina pigment degenerációja, a DZN eltávolítása és atrófiája kimutatható.
galaktózémia
Egy gyermek 70 000 újszülöttnek van kitéve.
Klinikai tünetek és tünetek. Az újszülötteknél hasmenés, hányás, felgyulladás. A vizelet sötét színű. Idővel a testsúly csökken, sárgaság, hepatomegália alakul ki. Létezik a mentális retardáció.
A vizsgálat során galactosuria, proteinuria, hyper-aminoaciduria észlelhető.
A tejmentes étkezés korai kinevezésével lehetőség nyílik arra, hogy a gyermek normálisan fejlessze és csökkenti a lencse homályosságát.
Szembetegségek. A fő tünet a szürke hályog, az első jelei, amelyek kimutathatók a szülés után azonnal, vagy az első hét során. Ezen túlmenően, a páciensek megfelelnek a fejlesztési a szaruhártya rendellenességek (csökkentett görbület, méret, matt), sekély elülső csarnok, írisz hipoplázia, úszó, zavara pigment eloszlását a periférián a retina.
Az újszülöttek hipoparathyreopia (X-kötő gyermekgyógyászati gipsz-parathyreosis)
Ritka örökletes betegség. Az öröklés típusa - X-linked recessive.
Klinikai tünetek és tünetek. Az újszülötteknél vannak utak, izommerevség, hiperreflexia, lágyrészek oedema, hasmenés. Később megsértik a fogak növekedését, megfelelő terápia hiányában - a pszichomotoros fejlődés késleltetésében.
A vizsgálat során hipokalcémia, hiperfoszfatémia, mellékpajzsmirigy hormonszint csökkenés mutatkozott.
Szembetegségek. A lencse finom, fehéres, pontosan elszíneződött opacitásait mutatja. Ezenkívül keratitis és conjunctivitis is előfordulhat, a gyermek fotofóbia és blepharospasmus.
homocystinuria
Egy öröklődő betegség, amely által okozott rendellenességek anyagcsere metionin (hiány cisztationin B-szintáz), valamint a felhalmozási homocisztein és a metionin a szövetekben. Ez különösen érinti metabolikus folyamatokat a kötőszövetekben, az idegrendszer, izom és a szív-érrendszerre, különösen-szintézis megbomlik mukopo-lisaharidov. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív.
A kórosan érzékelt obliterálódott legtöbb artériák (mert az ismételt trombózis utólagos szervezet fibroelasticheskoy trombus) az agyban - gócok gliózis és elhalás, néha zsírmáj.
Klinikai tünetek. Jellemzi a változtatásokat, mint a Marfan-szindróma: magas növekedés, hosszú végtagok, kifoszkoliózis, arachnodactyly, szőke haj, törési hajlam és ankilozirovaniya ízületek, izomhipotónia. Ezek a betegnél koronáriás trombózis, agyi, vese artériák, generalizált vénás trombózis.
A betegek halálát okozhatják. A gyermekes páciensek késleltetik a pszichomotoros fejlődést.
A vérben a cerebrospinális folyadék és a vizeletben a metionin, a homocisztein koncentrációja nő.
Szembetegségek. A szemek vereségét a progresszív myopia, a lencse szublukciója manifesztálja. Gyakran előfordulnak szürkehályogok, glaukóma, retina leválás, látóideg-atrófia. A retina lehetséges degenerációja, a konvergencia megszegése, a strabismus, a nystagmus.
A differenciáldiagnózis Marfan szindrómával történik.
Grenblad-Strandberg-szindróma (szinoviális pszeudoakanthoma elasztikus, atrophikus generalizált bőr elasztózis)
Örökletes betegség, amely a test elasztikus szövetének rendszeres károsodására alapul. Az etopatogenezis nem teljesen ismert. Javasolt, hogy az elasztézis oka az elasztáz gátló faktor hiánya. Az öröklés típusa az autoszomális domináns, kevésbé autoszomális recesszív.
Hisztológiailag a Bruch membrán elasztikus rostjainak megsemmisülése, meszesedése, kóros elváltozások a pigment hámban. Néha a pigment epitélium exudált és vére exfoliált.
A látás megőrzésére vonatkozó prognózis a retinális elváltozások nem szövődményes formáiban kedvező.
Klinikai tünetek és tünetek. A bőr és a szív-érrendszer rendellenességei jellemzik. A bőrváltozások elsősorban a nyakon és a nyakszirteken, a hónaljban, az ulnar és a poplitealis fossa, a has és a inguinális régióban lokalizálódnak. Vannak szalagok a bőr megnyújtásával, majd az atrófia - szimmetrikus elasztikus sárgás és szemcsés pszeudo-xanthoma. A szív-és érrendszeri rendellenességek közé tartozik az alsó végtagok körüli keringési rendellenességek, az intermittens claudicatio jelenségeivel, a szív - agyi érbetegséggel és agyi rohamokkal - agyi stroke-kkal. Endokrin és mentális rendellenességek lehetségesek.
Szembetegségek. A szindróma 20 évnél idősebb emberekben nyilvánul meg. Megjelenik a Daria rugalmas pszeudo-dantrixja és az angioid zenekarok mindkét szemén. A szembetegségekkel ellátott fogpótlástechnikai (angioid) sávok radiális és koncentrikus sávjai halvány rózsaszín, vörös és szürke színűek, amelyek a látóideg lemezét vascularis pályák formájában tartalmazzák. A retinális hajóknál mélyebben helyezkednek el, és reprezentálják a Bruch membrán repedését. A csíkok átmérője a nagyméretű retinális vénának 1-2 átmérője, kontúrjuk egyenetlen. A retinális hajók áthaladnak a szalagokon a löket és a kaliber változása nélkül. A PHAG-ban hyperfluoreszcenciát figyeltünk meg az angioid-zónák zónájában. Fokozatosan az angioid-sávok egyre gyakoribbak és kimondottak, és a makuláris zónára kiterjednek.
Korral a retina és a choroid kóros elváltozásai megtalálhatók a szem fundusban; Retina mikrocirkuláció zavarják, ami a vaszkuláris pangás hipoxia, növeli a permeabilitást átnyúló membránok lerakódás felületén patológiás komplexek ezt követő fibrózis és hyalinosis szövetekben. A makuláris zóna distrofiáját ritkábban diagnosztizálják, és a "száraz" vagy "exudatív" típusok szerint hajthatók végre.
Leírunk itt ebben a betegségben: sárgás papilláris képződését a szemhéjon, a episclera csomók, granulomás iridociklitisz, szürkehályog, elhomályosodása üvegtest, glaukóma, optikai neuritisz és a látóideg-sorvadás.
A szaruhártya lipoid ívei a következő betegségekkel járhatnak: gyermekek és fiatal koruk:
- Norum betegség, megnyilvánuló megjelenése Szaruhártya-homályosodás és normochrom anémia tünetei hemolitikus fény komponens, néha a cukorbetegség, köszvény és vesebetegség;
- családi hypercholesterinaemia (Frederickson-féle szindróma, II. típus);
- familiáris hiperlipoproteinémia (III. típus);
- a szaruhártya elsődleges lipoid degenerációja.
Marfan-szindróma (szinusz, Congenital hipoplasztikus ms a termális degenerációhoz, dolichomorphia, acrochondrohyperplasia)
Örökletes betegség, amely a mezoectoendoderm eredetű anomáliákon alapul. A Marfan-szindrómát az XV kromoszómán található fibrillin-gén mutációja okozza. Az autoszomális domináns típus örökölte. A fibrillin hiánya a csontváz, a szemek, az érfal, különösen az aorta patológiájához vezet. A férfiak és a nők ugyanilyen gyakran szenvednek. A betegség 1:25 000 gyakorisággal fordul elő.
A Marfan-betegség prognózisa általában kedvezőtlen.
Klinikai tünetek és tünetek. A jellemzője ennek a szindróma rendellenességek az arc, a koponya, csontváz, „madár” arc (keskeny koponya, nagy orr, távolodó vagy kiálló álla), vékony fülek, maloelastichnye dysplasia a fül lebeny. A gyerekeknek van egy szenilis megjelenés, markáns legyengült alkotmány. Jellemző aránytalanság a növekedés a törzs és a végtagok - végtagok szokatlanul hosszú, vékony ujjak (úgynevezett pók ujjak vagy Madonna), van egy „lazasága” az ízületek, hypoplasia az izomszövet és a bőr alatti zsír. Gyakran jelölt exostosisok, csontritkulás, „szájpadhasadék” magas „Gothic” ég hypodontia.
Szintén azonosítani veleszületett szívbetegség, aorta aneurizma, a csökkentett számú lebeny a tüdő, emphysema, renális ectopia, hypoplasiája bél vagy bélben mérsékelten hosszú. Lehetséges zavarok a hipotalamusz-hipofízis rendszer - akromegaloidnye tünetek, menstruációs zavarok, diabetes insipidus, infantilizmus. A szellemi fejlődés nem szenved.
Radiológiailag megfigyelhető csontszövetváltozások: diffúz osteoporosis metaphysealis szakaszok a csontok, elvékonyodása a kéreg, ritka trabekuláris hálózat spongyos anyag. A vizeletben nagyobb mennyiségű hidroxiprolin, a kollagént alkotó aminosavak vannak.
Szemészeti tüneteket. Jellemző a többszöri ocularis rendellenességek: sferofakiya, mikrofakiya, szürkehályog, iridodonesis, kék ínhártya, megakornea, megőrzése pupillyarnoy membrán heterophthalmia, coloboma az írisz, aniridia, coloboma a lencse, aphakia, coloboma az optikai lemezt, és a macula, hypotelorism, nem szempillák, mikro - vagy gidroftalm. A meglévő veleszületett szem rendellenességek hozzá fokozatosan progresszív szerzett kóros folyamatok: magas myopia, zavar a lencse (több felfelé és befelé), kancsalság, anisocoria, hogy nincs reakció tanulók a fény és a konvergencia, bénulás elhelyezés, retinaleválás, Pigment retina disztrófia, a magas vérnyomás, nystagmus .
Betegség Osler-Rendu (syn. Familiáris, örökletes teleangíektázia vérzéses angiomatosis)
Örökletes betegség, amelynek alapján genetikailag meghatározott hiány mesenchyma és sérti a szerotonin-anyagcsere. Típusa öröklés - autoszomális domináns. Ez akkor fordul elő frekvenciával 1: 50.000.
Jóslás a legtöbb esetben az élet kedvező, de körülbelül 4% -ánál a hal újravérzéstől.
Klinikai tünetek. Szisztémás tünetek azzal jellemezve, teleangiectasia át az orr nyálkahártyáján, az ajkak, a nyelv, az arc, az íny, a szárnyak az orr és a fül lebeny, fejbőr, törzs és a végtagok a bőr, a körmök alatt. gyakori éjszakai orrvérzés is jellemző. Kevésbé gyakran figyelhető meg a vérzés a gyomor-bél traktusban, a tüdőben, a vesében, az agyban.
A lokalizáció vaszkuláris aneurizmák és Angioma a májban erős belső vérzés vezethet hepatomegalia fejlődését májcirrózis. Gyakran a betegség kombinált aneurizmák és Angioma a tüdőben, a vesében és aneurizma lépartéria.
A vér felfedi hipokróm, mikrocitás, vashiányos vérszegénység.
Szemészeti tüneteket. Oftalmopatologiya általában akkor fordul elő a 20 éves éves és annál idősebb személyek. Szem-ér patológia patológiai magában foglalja a különböző kagyló szemgolyó például visszér ereket. A bőr, a szemhéj és a kötőhártya telangiektáziát kicsik és csillag alakú, lila-lila színű, nem lüktet, fade, ha megnyomja, gyakran vérzik kis mechanikai behatásoktól. Oftalmoszkópiával túlnyomórészt paramakulyarnoy régió ONH mutatnak teleangíektázia több kapilláris nyúlvány (dizoricheskie gócok) és a kis vérzések. Látásfunkciók érinti, súlyosságától függően a vérzés a retina és üvegtest, valamint az agyvérzés.
A differenciáldiagnózis tölteni az örökletes koagulopa-Voith Hippel Lindau betegség, és mások.
Paget (syn. Deformálódó rachitis) Betegség
Örökletes betegség, amelynek alapja a mély rendellenességek a csont anyagcsere, ami a fokozott patológiás mozaik a szerkezetátalakítás. Az etiológia nem pontosan tisztázott.
Ez akkor fordul elő 0,1-3% -a él. A férfiak betegednek gyakrabban. A betegség néha előfordul családokat.
Klinikai tünetek. A betegség hosszú tünetmentes és kezdődik a 40 éves kor.
Szisztémás megnyilvánulások jellemzik csontelváltozások. A kóros folyamat vesz általában néhány csontot. Jellemző bőrpír a lágy szövetek a beteg csont miatt hypervascularis és bővítése szubkután erekben. A területen az érintett csontok és izületek, a fájdalom átmeneti jellegű. Gyakran befolyásolja a csontok a koponya. A kerülete a koponya jön néha akár 70 cm. A megnövekedett cranialis túlnyúlások elülső ép része, amely megadja az arc egy adott kifejezést. Limb csontok sűrűsödik, meghosszabbítsák és hajlított oldalirányban.
Szövődmények változott. Mivel a megvastagodott csont nyomást gyakorol az agy vagy a gerincvelő jelennek neurológiai veszteséget tünetek, beleértve a süketség osteoskleroticheskaya, gyöki fájdalmak, vakság, neuritis a trigeminális és arcidegek, gerincvelő kompressziós szindróma. Jellemző patológiás törések végtagok szokatlan helyen egy sima, tiszta, anélkül fragmensek törésvonal ( „banán törés”). A legsúlyosabb szövődménye a Paget-kór - a kockázat osteosarcoma, megkülönböztetni egy speciális rosszindulatú.
Szemészeti tüneteket. Szemészeti patológia magában csontvesztés koponyából, és a szem aljzatok. Exophthalmus tűnik, vannak diszfunkció extraokuláris izmok, szemideg atrófia degeneráció a szaruhártya keverékek Szalag.
A differenciáldiagnózis tölteni gyulladásos betegségek, a csontok, diffúz hyperostosist, Recklinghausen betegség.
Gallervordena-Spatz-szindróma (syn. Örökletes extrapiramidális rendszer léziók)
Örökletes betegség, amely a fejlesztés, amely genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenesség a fehérjék, lipidek és a vas. Típusa öröklés - autoszomális domináns.
Mortem mutatnak sárga-barna pallidus mikroszkópos - mineralizált bomlástermékek és barna pigment a középső része a globus pallidus és a substantia nigra reticularis rész. Neuronok töltött glikolipidek és granulátumok a vas. Azonosított gócok mielinizáció és a gliasejtek szaporodása a más agyi régiók, beleértve a kéreg alatti struktúrák.
Jóslás szegény - dolgozzon vakság, demencia. Halálokként történt 30 év az élet.
Klinikai tünetek. A szisztémás tünetek közé tartozik a progresszív extrapiramidális zavarok, túlzott mozgékonyság végtagok és a törzs. Később tünetei görcsös tetrapareses károsodott beszéd jogsértések fordulnak elő az érzelmi szféra, progresszív demencia. Az utolsó szakaszban a fejlődő izomrángás, görcsök halad át. A késői szakaszában a fejlődő decerebrációs merevség és egyéb visszafordíthatatlan változásokat.
Szemészeti tüneteket. Eye károk közé éjszakai vakság, látótérkiesés, a csökkenés legfeljebb amaurosis, retinitis pigmentosa sorvadása a látóidegre. A betegség általában debütál az első évtizedben az élet.
A differenciáldiagnózis végezzük egy korai formáját gepatotserebralnoy disztrófia, pallidarnoy degeneráció.
Cockayne szindróma (syn. A microcephalia törpeség és cachexia)
Örökletes betegség, amelynek alapja a metabolizmus veleszületett hibái, ami a disztrófiás és a sorvadásos betegségek, az idegrendszer. Típusa öröklés - autoszomális recesszív.
Patológiásán felfedés elvékonyodása az agykéreg, számának csökkentése a kérgi neuronok és a kisagyi hipoplázia több subcorticalis magok.
A prognózis az élet rossz, a legtöbb beteg meghal, mielőtt a 10 éves kor.
Szemészeti tüneteket. Szemészeti patológia nyilvánul meg 75% -ában diffúz bilaterális retinitis pigmentosa az eredménnyel az optikai atrófia, a szaruhártya homályosodása és a szürkehályog kialakulását, a megjelenése kancsalság és nystagmus, egy éles csökkenés nézet.