Megsértése az anyagcsere, a metionin illetékes az egészség iLive
klasszikus homocystinuria
Homocystinuria - egy betegség következménye a hiány cisztationin-béta-szintáz, amely katalizálja a tsistationa a homocisztein és a szerin, öröklődik autoszomális recesszív módon. Homocisztein felhalmozódik és dimerizálja, hogy egy diszulfid homocisztein, amely kiválasztódik a vizeletben. Mivel remethylation nem törött, része a további homocisztein alakítjuk metionin, amely felhalmozódik a vérben. A felesleges homocisztein hajlamosítanak a trombózis, valamint negatív hatással van a kötőszövet (valószínűleg ható fibrillin), különösen a szem és a csontváz; negatív hatással van az idegrendszerre származhat közvetlen kitettség és a trombózis.
Artériás és vénás tromboembólia alakulhat bármely életkorban. Sok jelölt ectopia a lencse (lens subluxation), mentális retardáció és a csontritkulás. A betegeknél a marfanopodobny fenotípus annak ellenére, hogy általában nem magas.
Egyéb formái homociszteinuria
Különböző hibák remethylation folyamat vezethet homociszteinuria. Hibák lehetnek hiánya metionin-szintetáz (MS) és az MS-reduktáz (MCP), elégtelen bevitel metilkobalamin és adenozil kobalamin és hiánya metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR, amely szükséges a formáció 5metilentetragidrofolata szükséges az intézkedés a metionin-szintáz). Mivel a növekedés metionin ilyen formákban homociszteinuria nincs bejelölve, akkor nem lehet kimutatni az újszülött szűrés.
A tünetek hasonlóak tüneteket egyéb formáinak homociszteinuria. Ezen túlmenően, MC és MCP hiány kíséri idegrendszeri rendellenességek és megaloblasztos vérszegénység. A klinikai megnyilvánulások változhatnak MTHFR-hiány, beleértve a mentális retardáció, pszichózis, gyengeség, ataxia, és a spaszticitás.
A diagnózis MS hiány és MCP által javasolt jelenlétében homociszteinuria és megaloblasztos vérszegénység, és a kísérletek támasztják alá a DNS-t. Jelenlétében kobalamin megfigyelt hibákat régiók anémia és metilmalonát acidózist. Hiánya MTHFR diagnosztizált vizsgálat DNS-t.
Carry helyettesítő terápia hidroxokobalaminnal 1 mg im naponta egyszer (az MS-betegekben defektus, MCP, és a kobalamin) és folsav dózisokban, mint a klasszikus homociszteinuriás.
Tsistationinuriya
Ez a betegség által okozott hiányt tsistationazy amely átalakítja cisztation a cisztein. Cisztationon felhalmozási megnöveli a vizeletben, de nincsenek klinikai tünetei.
hiány szulfit
Szulfit alakítja szulfit a szulfát- utolsó szakaszában lebomlási cisztein és metionin; jelenlétét igényli a kofaktor - molibdén. Hiány mind az enzim és a kofaktor okozhatnak hasonló klinikai megnyilvánulásai; öröklési típus, amikor mindkét kiviteli autoszomális recesszív. A legsúlyosabb klinikai megnyilvánulásai fejleszteni novorozhdennocsti időszakban, és egy olyan rohamok, alacsony vérnyomás és izomrángás, progresszív egészen a korai halál a gyerek. Betegek enyhébb formáinak klinikai megnyilvánulások fejleszteni, mint a bénulás, és előfordulhatnak vitustáncszerű mozgását. Diagnózis alapján a feltételezett növekedése szulfit a vizeletben, és megerősíti a meghatározása enzim szintek fibroblasztokban, valamint a szint CO-faktor a májszövetben. szupportív kezelést.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: