Az öröklődés és változékonyság - alapvető tulajdonságait élő, dialektikus egysége
Örökletes - ingatlan a sejtek vagy szervezetek a folyamat önreprodukciója továbbítja az új termelési kapacitás egy bizonyos típusú metabolizmus és az egyéni fejlődés, amelyben fejlődnek közös tulajdonságok, és tulajdonságai a cella típusú és fajú szervezetek, valamint néhány egyedi jellemzői a szülők.
Változékonyság - az ingatlan az élő rendszerek megszerzésére és a változás léteznek különböző változatai. Annak ellenére, hogy annak eredménye az öröklődés és a variáció különböző irányokba, a természetben, a két alapvető tulajdonságok alkotnak elválaszthatatlan egységet, amit elért, ugyanakkor megtakarítás alakulása a rendelkezésre álló biológiailag megfelelő minőségű és az új, lehetővé téve a létezését az élet különböző körülmények között. Így a részleges anyag kell a képességét, hogy saját párhuzamos, hogy a szaporodás során átadása a genetikai információ, mely alapján megalakult az új generációs fogják végrehajtani. Annak érdekében, hogy a stabilitást a jellemzőit generációk száma az örökítő anyagot kell fenntartani az állandó szervezet. Azt is lehetővé kell tenni, hogy megszerezzék a változást, és játszani velük, amely lehetővé teszi a történelmi fejlődés élő anyag a jelenlegi körülmények között. Jóvátétel - molekuláris helyreállítást. repair mechanizmus jelenléte alapján a molekulában a két komplementer DNS-szál. Torzulása a nukleotidszekvencia egyikük detektáljuk specifikus enzimek. Ezután, a megfelelő rész eltávolítjuk, és helyére egy új, szintetizált DNS komplementer a második áramkör. Minden kromoszóma egy kötőcsoport, számuk egyenlő haploid kromoszómák. A diploid kromoszómák tartalmaz 46 kromoszómát.
62. Többszörös allélok poligénes öröklés és az emberi példát. Öröklődés hiperkoleszterinémia, cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, fenilketonuria, és mások.
Több allelizmust - a létezés a lakosság több mint két allél gén. A lakosság nem derül ki, hogy a két allél gén, de számos. Eredmény a különböző mutációk egyetlen lokusz. Gének több allél kölcsönhatásba különböző módokon. Így amellett, hogy a fő-minantnogo és recesszív alléi-TION-gének, melyekben köztes közöttük, amely képest dominatnomu viselkednek, mint egy recesszív, és tekintettel a D-tsessivnomu - domináns gének.
A populációk mind haploid és diploid organizmusok tipikusan van egy sor allélek minden génre. Ez következik a komplex szerkezete a gén - bármelyikének cseréje a nukleotidok vagy más mutációkat vezetnek megjelenése új allélek. Úgy tűnik, csak nagyon ritka esetekben olyan mutáció olyan erősen befolyásolja a működését a gén és a gén olyan fontos, hogy annak minden mutáció vezet a megsemmisítése a hordozók. Így a jól tanulmányozták az emberi globingénekből több száz allél, csak körülbelül egy tucat közülük vezet súlyos betegségek.
A típusú többszörös allélek öröklött vércsoportok O, A, B és AB emberekben. Egyszerűsítése a tényleges helyzet, akkor ska azt mutatják, hogy a négy emberi vércsoportok meghatározására Xia antigének és B. Ha ezek közül bármelyik nem, akkor az a személy, az első (nulla) vércsoport. A jelenléte az antigén A ad egy második csoport antigén - tre-Tew, a közös pres-Corollárium okoz devel távú a negyedik csoportot. Sde Lano feltételezés, hogy a null-csoport függ a recesszív gén, amelyek jelölése a remélt i, ez uralja mind IA-gén, amely egy második csoport, és az IC-gént, amely a harmadik csoport. Gének IA és IB együtt ad egy negyedik vércsoport. Az első csoport lesz a vér-Vaeth csak genotípus ii, a második - és genotípusok IAIA IAI, harmadik - és ha genotípusok IVIB IBI, negyedik - genotípus IAIV.
Együtt az egyes gének által képviselt több formák, és vannak poligénes tulajdonságok, azaz vonások által vezérelt sok gén található különböző részein a kromoszóma, és néha még a különböző kromoszómapár. Egy férfi közül az ismert példa az ilyen típusú közé olyan funkciók, mint a magasság, az intelligencia, testalkat, és a haj színe és a bőr színét.
Molekuláris betegség - a metabolizmus veleszületett hibái, által okozott betegségek veleszületett metabolikus zavarok. A kifejezés által javasolt az amerikai kémikus L. Pauling. eredményezik a csökkent aktivitás vagy egy teljes enzim távollétében, szabályozására egy bizonyos szakaszában a metabolizmus.
A sarlósejtes vérszegénység - egy örökletes hemoglobinopátiák társulnak károsodott fehérje szerkezete a hemoglobin. Az eritrocitákat hordozó normál hemoglobin S helyett hemoglobin A. A mikroszkóp alatt egy jellegzetes alakja egy félhold (félhold alakú). Fáradtság és a vérszegénység, epizódok fájdalom, dactylitis, bakteriális fertőzések, trombózis a vér a lépben és a májban, tüdőben és a szív sérülések. Kezelés: használata hidroxi-karbamid.
Phenylketonuria - összefüggő csökkent anyagcsere aminosavak. Összegyűjtésével együtt a fenilalanin és a mérgező termékek, ami súlyos vereséget a központi idegrendszer, amely megmutatkozó formájában károsodott szellemi fejlődését. diéta kezelést.
Wilson-kór - sérti a rézanyagcsere vezető betegségek, a központi idegrendszer és a belső szerveket. A betegséget egy autoszomális recesszív módon. Kezelés: Alkalmazott étrend № 5 (kivéve a réz-tartalmú termékek), Brit antilyuizit (injekció) unitiol (5% injekciós oldat).
A cisztás fibrózis - a legyőzése exokrin mirigyek diszfunkció a légúti és gyomor-bél traktusban. Kezelés: csökkentését célzó tevékenységek köpet viszkozitás, és javítja a hörgők vízelvezetés, antibiotikus kezelés, étrend.