patau-szindróma
Patau-szindróma örökletes és a megjelenése triszómia a 13. kromoszómán. humán kariotípus ezután adja meg: 47, XX vagy XY, 13 # 43;. A pontos oka kromoszóma változásokat mutatnak az adatok nem lehetséges. Elméletileg tudták magyarázni a komplex hatása kedvezőtlen környezeti tényezők együtt bizonyos szomatikus és / vagy fertőző betegségek, az anya. A szerepet játszott a kor a terhes: megállapította, hogy a csecsemők száma a patau-szindróma természetesen több évesen Bruttó könyv vagy többször.
A frekvencia a patau-szindróma belül 1: 6000 újszülöttek.
Clinic patau-szindróma
Többszörös fejlődési jól látható és közvetlenül obuslaovlivayut alacsony várható élettartam gyermekek a betegség. Annak ellenére, hogy a gyermekek értelmében a terhesség időre született vagy koraszülött marginálisan # 40; az átlagos időtartama terhesség - 38 hét # 41;, felhívta a figyelmet a nagyon alacsony születési súly # 40; átlag negyede a norma alá # 41;. Ezek a fizikai aktivitás jelentősen csökken. Ez az arány a fizikai és szellemi fejlődését rendkívül alacsony.
Külső rendellenességeket számos és kórjelzô patau-szindróma. A gyermeknek a kis méret a koponya, amelyet egyébként szabálytalan alakú # 40; torony koponya vagy háromszög alakú, a felső felfelé # 41 ;; szemgolyó csökkentett # 40; és néha nem is létezik # 41;, szem rés keskeny, lejtős homlokán. Hangsúlyt helyeznek az alacsony beállítása és torz fül, orr elsüllyedt. Azonban a legtöbb obligát jele patau-szindróma egy kétoldalú szájpadhasadék és a felső ajak kombinált polydactylia általában csak a kézen # 40; polydactylia kiviteli alakok lehetnek a kezek és a lábak egyidejűleg # 41;.
Rendellenességek a belső szervek patau-szindróma, súlyos és számos. Veleszületett szívhibák mutatjuk be, elsősorban a kamrai sövényhiány különböző méretű. A belek a magzati fejlődés során a patau-szindróma nem teljesen befejezi a forgását, hypoplasias hasnyálmirigy szövet. Vesét - jelei policisztás, a nemi szervek fejletlenek.
Diagnózisa patau-szindróma
Diagnózis és korai detektálására patau-szindróma a terhesség alatt nagyrészt megkönnyítette szűrésével ultrahangos vizsgálat a terhes nők. A legfontosabb jellemzője, amely lehetővé teszi gyanús ez a patológia - polyhydramnion. Majdnem fele a nők polyhydramnion terhesség alatt szülni csecsemők a különböző rendellenességek, beleértve patau-szindróma. Klinikai diagnózis adatokon alapul vizsgálata az újszülött. Általában a helyes diagnózis ebben az esetben egyszerűen fogalmazva.
Bármilyen kezelés patau-szindróma nem létezik. Fejlődési rendellenességek túl nehéz korrigálni. A maximális időtartama a gyermekek életében az ilyen betegségben mozog 5-7 év # 40; # 37, 6-8; A betegek száma # 41;. Ebben az esetben a fizikai és szellemi fejlődéséhez messze elmarad azok társaik. Leggyakrabban gyermekek patau-szindróma meghal első születésnapja előtt.