Patau-szindróma - a klinikai kép, diagnosztika, fejlődési hibák szindróma Patau
Patau-szindróma örökletes és a megjelenése triszómia a 13. kromoszómán. humán kariotípus ezután adja meg: 47, XX vagy XY, 13+. A pontos oka kromoszóma változásokat mutatnak az adatok nem lehetséges. Elméletileg tudták magyarázni a komplex hatása kedvezőtlen környezeti tényezők együtt bizonyos szomatikus és / vagy fertőző betegségek, az anya. A szerepet játszott a kor a terhes: megállapította, hogy a csecsemők száma a patau-szindróma természetesen több évesen Bruttó könyv vagy többször.
A frekvencia a patau-szindróma belül 1: 6000 újszülöttek.
Clinic patau-szindróma
Többszörös fejlődési jól látható és közvetlenül obuslaovlivayut alacsony várható élettartam gyermekek a betegség. Annak ellenére, hogy a gyermekek értelmében a terhesség időre született vagy koraszülött mértékben (átlagos futamideje terhesség - 38 hét), felhívta a figyelmet a nagyon alacsony születési súly (átlagosan egynegyede normális alá). Ezek a fizikai aktivitás jelentősen csökken. Ez az arány a fizikai és szellemi fejlődését rendkívül alacsony.
Külső rendellenességeket számos és kórjelzô patau-szindróma. A gyermek a kis méret a koponya, ami ráadásul, szabálytalan alakú (torony koponya vagy háromszög alakú a hegyével felfelé); szemgolyó csökkentett (és esetenként nem létező), szemrés keskeny homlokán csiszolva. Hangsúlyt helyeznek az alacsony beállítása és torz fül, orr elsüllyedt. Azonban a legtöbb obligát tünet patau-szindróma egy kétoldalú szájpadhasadék és a felső ajak együtt polydactylia általában csak a kezét (polydactylia kiviteli alakok lehetnek a kezek és a lábak ugyanabban az időben).
Rendellenességek a belső szervek patau-szindróma, súlyos és számos. Veleszületett szívhibák mutatjuk be, elsősorban a kamrai sövényhiány különböző méretű. A belek a magzati fejlődés során a patau-szindróma nem teljesen befejezi a forgását, hypoplasias hasnyálmirigy szövet. Vesét - jelei policisztás, a nemi szervek fejletlenek.
Diagnózisa patau-szindróma
Diagnózis és korai detektálására patau-szindróma a terhesség alatt nagyrészt megkönnyítette szűrésével ultrahangos vizsgálat a terhes nők. A legfontosabb jellemzője, amely lehetővé teszi gyanús ez a patológia - polyhydramnion. Majdnem fele a nők polyhydramnion terhesség alatt szülni csecsemők a különböző rendellenességek, beleértve patau-szindróma. Klinikai diagnózis adatokon alapul vizsgálata az újszülött. Általában a helyes diagnózis ebben az esetben egyszerűen fogalmazva.
Bármilyen kezelés patau-szindróma nem létezik. Fejlődési rendellenességek túl nehéz korrigálni. A maximális időtartama az élet gyermekek ez a rendellenesség az időtartam 5 és 7 év (mintegy 6-8% -ánál). Ebben az esetben a fizikai és szellemi fejlődéséhez messze elmarad azok társaik. Leggyakrabban gyermekek patau-szindróma meghal első születésnapja előtt.