gének fenyegetés

Ma minden negyedik zsidó hordozó legalább egy örökletes betegség, és az askenázi valószínűsége, hogy ez a két szer magasabb, mint a szefárd. Ez a megnövekedett veszélye arra késztette az amerikai cég JScreen indítson egy hatalmas kampányt folytatni genetikai vizsgálatok 104-kór, a leggyakoribb a zsidó közösségben.

Természetesen, még 100 évvel ezelőtt, hogy teljes mértékben értékelni a szintje a örökletes betegséggel nem volt könnyű. Igen, az esküvő előtt, az idősebb rokonok vagy matchmakers alaposan tanulmányozta a „családfa” a potenciális menyasszony vagy a vőlegény, ügyelve minden fizikai és viselkedési rendellenességeket. De a genetikai betegségek nyilvánul korántsem az összes kocsi, és tekintettel arra a tényre, hogy egyes jogsértések készült érződnek csecsemőkorban (ha nem a méhben) és a gyorsan halálhoz vezet, vagy legalábbis úgy tűnt változata a norma, lehetett nem mindig érti, mi kakaya- a probléma egyáltalán létezik. Így nem volt más választása, mint átadni a „család” által meghatározott öröklés, ahogy van, annak minden jó és rossz kódokat.

Ma, az egyik a négy zsidók hordozó legalább egy genetikai betegség, míg az askenázi valószínű, hogy ez a 2-szer magasabb, mint bármely más képviselője a zsidó nép. Bár a tudomány ma örömmel szolgálhat figyelmeztető, korunkban is kevesen tudják, hogy az „ül” valamilyen betegsége, és teljesen tisztában vidáman halad a stafétabotot tovább. A statisztikák szerint a gyermekek 80% -a genetikai betegségek születnek a szülők, akik nem is voltak tudatában annak, hogy van néhány „megtört” gént.

Az oldalon JScreen 19 megsértése egy külön listán, és elég részletes. Ezek többek közt tartalmazzák petefészekrák, a Tay-Sachs-betegség (amavroticheskaya idióta tekinthető, hogy a gén egy a 30 askenázi zsidók), Bloom-szindróma (fokozott fogékonyság cukorbetegség, tüdőbetegség és a rák), spinális amiotrófia ( SMA, krónikus és progresszív izomgyengeség nélkül a kognitív hanyatlás), familiáris dysautonomia (károsodás különböző rendszerek a szervezetben), és a Canavan-betegség (a csökkent motoros és mentális retardáció). A fennmaradó 85 betegségek egyszerű felsorolás.

Az adatok nagy része amerikai zsidók Közép- és Kelet-Európában, és ezért a leírást a honlapon JScreen súllyal. De a teszt panel tervezték, hogy megfeleljen a leggyakoribb betegségek mindhárom zsidó csoportok - askenázi, szefárd és Mizrahi. Attól függően, hogy a klaszter prevalenciája a betegség eltérő lehet - például az askenázi esélye arra, hogy egy hordozó CMA - 1-41, és ezek közül az egyiptomi zsidók - már 1 és 10 „Ha a szülőknek közös” beteg „gén, minden gyermek 25% eséllyel születik a megfelelő betegséggel „- figyelmeztet JScreen, emlékeztetve a jogszabályok recesszív öröklődés.

JScreen program alapján megnyitott egy privát kutatási Emory University, Atlanta, Georgia, de képviselői utaznak szerte az országban, és kínál a fiatalabb generáció, hogy teszteljék a géneket. Szállítása ilyen teszt - szó szerint egy jelentéktelen ügy. Csak gyűjteni néhány nyál a lombikba, küldje el a genetikusok, és 4-5 hét után az eredmények kész lesz a magyarázat. Az ára a tanulmány meglehetősen nagy - 1000 $, de azt, hogy a biztosítási 99 $. De néhány, így nem kell fizetni - ingyenes vizsgálatok már több mint 1000 ember részeként közös fellépése Yeshiva Egyetemen, New Yorkban és JScreen, valamint 50 diák, a University of Georgia.

Nem szerepel a listán, a másik progresszív betegség - torziós rendellenes izomtónus, ami kényszeres izomrángások a törzs és a végtagok, bár a betegség leggyakoribb között volt a leszármazottai közép-európai zsidók. Transzfer a gén gyakrabban fordul elő egy autoszomális domináns módon, hogy az, hogy örökölje a „megtört” gén általában elegendő csak az egyik szülő. Carriers torziós disztónia az askenázi klaszter fordulnak elő frekvenciával 1 9000 ember, és a betegség fordul elő 1-ből 15.000 tagja ennek al-etnikai csoportok. Ahhoz, hogy megértsük a skála terjedésének albinizmus lehet venni - a világon, azt is megállapította átlagosan 1 és 15 000 euró.

De genetikai változások - ez nem mindig rossz dolog. Elég sok zsidó még egy mutációt, nagyon hasznos, ami szintén átment a szülők a gyermekeknek. Mintegy 20% -a zsidó származású van egy megváltozott gén ADH1B (vagy ahogy akkor nevezték korábban ADH2 * 2), ami növeli az ellenállást az alkoholizmus. A JScreen panel nem vette figyelembe, de ez érthető - ez a „hiba” inkább jó, mi a probléma. Ez a mutáció termelését váltja ki aktívabb formája az enzim, amely felgyorsítja az első szakaszban a anyagcsere alkohol. Megváltozott gén növeli szintje az acetaldehid, amely egy mellékterméke a bomlási alkohol nagy mennyiségben okoz fejfájást és hányingert. Azok, akik ezt a gént nagyon kellemetlen, hogy alkoholt fogyaszt, és gyakran isznak ritkán.

Még ha a gén van, nem kell fogyasztanak alkoholt, vagy mágikus védelmet lehet nullára csökken. A tudósok azt találták, hogy egy módosított ADH1B leghatékonyabban működik a szefárd, amelynek kultúrája nincs helye az alkohol és rosszabb a zsidók, akik Oroszországból vándorolt, ahol részeg összejövetelek - a kultúra része.

Kapcsolódó cikkek

előző ◈ a következő