Morquio szindróma (morquio) - szinonimák, szerzők, klinika
Szinonimák Morquio szindróma. S. (M.) Brailsford-Morquio. Több enchondral dysostosis típusú Morquio. Késői chondrodystrophy típusú Morquio. Hondroosteodistrofiya típusú Morquio. Deformáló osteohondrodistrofiya típusú Morquio. Dysostosis Morquio. Family csont dystrophiában Morquio.
Meghatározása Morquio szindróma. Örökletes több meta-epiphysealis enchondral dysostosis. Az új adatok (biokémiai assay), ezt a fogalmat most elértéktelenedett egészére; ez egy külön formája tágabb új koncepció - „szindrómák örökletes mucopolysaccharidosis.”
Morquio szindróma tünetegyüttes.
1. Kis vagy törpeség (aránytalanul).
2. A fejlesztés betegség tüneteinek a születés után (differenciál-diagnosztikai funkció); baba mérete születéskor normális.
3. Rendellenességek növekedés és csontosodási, a legjellegzetesebb a betegség, lokalizált elsősorban a magok csontosodási (epifízis formában), vagy közvetlenül a metafízis (metaphysealis forma). Kifejezte frusztráció hiányos fejlődés, egyenetlen korlátozás, bővítése és megsemmisítése a epifízises magok, tágabb értelemben, rövidülés és egyenetlenül - hullámzó korlátozott metaphysiseket.
A csigolyatestek vannak lapítva (idő lerövidítése a test, „törpe növekedés a gerinc”).
4. A rövid nyak, gyakran torz, rövid törzs. "Csirkemell", kyphosis, kifoszkoliózis. Térd helyzetben valgus, lapos vagy pedes equino- varus.
5. A szellemi fejlődés általában normális, de előfordulhat, és késés.
6. Egészen a közelmúltig a normális, az állam a szaruhártya értékeltük fontos diagnosztikus kritérium azonban Maroteaux, Lamy Foucher megfigyelt és 8 betegnél, akik mind a szaruhártya homályosodás. A 6 ezek, sőt, mutattunk hallási rendellenességek.
7. Változások a zománc koronák annak szűkület és görbület.
8. alapján fenotípusos jellemzők Catel megnevez néhány speciális típusú tünetegyüttes, amely annak ellenére, hogy jelentős hasonlóság, különböznek egymástól:
a) az Hassler,
b) típus Bartenwerfer (lásd. S. Bartenwerfer),
c) a típusa Catel-Hempel,
d) adott esetben, hogy az azonos szindrómát mivel érvényes egy adott típusú S. Nierhoff-Hubner (lásd. S. Bartenwerfer).
9. A patológiai megnövekedett vizelettel történő kiválasztását mukopoliszacharidok (kondroitin A és keratosulfata) (differenciál-diagnosztikai funkció).
A etiológiája és patogenezise Morquio szindróma. Germ-plazma, látszólag, egy egyszerű recesszív örökletes rendellenesség, egy cseréjét porc a sejtek megváltoznak, oszteoblasztok és az oszteoklasztok, vagy kötőszövet. Nagyon valószínű, hogy ez egyfajta plurális enchondral dysostosis közel S. Leri II és S. Pfaundler-Hurler (lásd. Enchondral dysostosis szindrómák), de nem bizonyíték patológiai betétek. Lásd. A szindrómák örökletes mucopolysaccharidosis.
Differenciál diagnózis. Minden egyéb enchondral dysostosis. Angolkór törpeség. S. Abderhalden-Fanconi (cm.). Premordialny törpeség. Az agyalapi mirigy, thyrogenous diztireotichesky vagy törpeség. S. Calve-Legg- Perthes (cm.). Oszteokondritisz disseacans. Szindróma törpe növekedés renális eredetű (különösen S. Lightwood-Albbright, cm.).
