Tirozinémia illetékes egészségügyi on iLive
Átmeneti újszülöttkori tirozinémia
Ideiglenes éretlenség enzimek, különösen a 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy néha vezet megnövekedett szintű tirozin a vérben (általában koraszülött csecsemők, különösen a fogadó magas proteintartalmú élelmiszer); metabolitok lehet kimutatni egy rutin szűrővizsgálat újszülöttek számára fenilketonuriában. A legtöbb betegnél a klinikai tüneteket hiányoznak, de néhány jelölt álmosság, étvágytalanság. Tirozinémia differenciált fenilketonúriában szintjének javítására a tirozin plazmabeli.
A legtöbb esetben van egy spontán normalizálása tirozin. A betegek klinikai tünetekkel szükséges korlátozni táplálékfelvétel tirozin [2 g / (kg x nap)], és hozzá C-vitamin 200-400 mg naponta egyszer, orálisan.
homogentisuria
Homogentisuria - egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség által okozott hiányt homogentizánsavat oxidáz; homogentizánsavat oxidációs termékek felhalmozódnak a bőr és festett sötét színű, csepp a kristályok az ízületek. Ez a betegség általában diagnosztizált felnőtt betegek, akik megfigyelték, sötét bőr pigmentáció (ochronosis) és az ízületi gyulladás. Vizelet elsötétedik levegőn kapcsolatban oxidációs termékek homogentizánsavat. Diagnózis kimutatásán alapuló megemelkedett szintjének homogentizánsavat a vizeletben (több, mint 4,8 g / 24 óra). Nem hatékony kezelés, de aszkorbinsav és 1 g naponta egyszer szájon át képes csökkenteni a lerakódás a pigment által növeli a vese kiválasztását homogentizánsavat.
Okulokutanny albinizmus
A hiány tirozináz hiányához vezet pigmentáció a bőr és a retina, ami nagyban növeli a bőrrák kockázatát, és jelentősen csökkenti a látást. Gyakran van nystagmus. és fényérzékenység.
Az I. típusú tirozin hiánnyal
Tirozinémia I. típusú - ez a betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, az ok hiánya annak fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, egy enzim metabolizmusában résztvevő tirozin. A betegség manifesztálódhat mint fulmináns májelégtelenség az újszülött időszakban vagy petyhüdt szubklinikai hepatitis, a fájdalmas perifériális neuropátia és károsodott vese tubuláris funkciók (például, a metabolikus acidózis normál anionos rés, hipofoszfatémiát, a D-vitamin-rezisztens angolkór) idősebb korban. Később a túlélő betegek fokozott kialakulásának kockázata májrák.
Type II tirozinémia
Tirozinémia Type II - egy ritka autoszomális recesszív által okozott hiányt tirozintransaminazy. Felhalmozódása tirozin fekélyeket okoz a bőrön és a szaruhártyán. Másodszor szintjének növekedése a fenilalanin, annak ellenére, hogy kicsi, okozhat, ha nem kezelik a neuropszichiátriai betegségek. A diagnózis a növekvő mértékű tirozin a plazmában, a hiányában suktsinilatsetona plazmában vagy vizeletben, valamint meghatározzuk egy csökkentett enzimaktivitás a májbiopszia. Type II tirozinémia könnyen kezelt könnyű vagy közepes korlátozott tirozin- és fenilalanin bejövő étellel.