Glikogén tárolási betegség - a gyermekkori betegségek

előző ◈ a következő

A glikogén-kór, vagy a glikogén tárolási betegség. - egy meglehetősen nagy és összetett jellege enzim rendellenességek csoportja betegségek.

Etiológiája és patogenezise glikogén tárolási betegség

A jellemző minden formája a túlzott felhalmozódása a glikogén a különböző szervekben és szövetekben (máj, izom, vese és szívizom al.). Bizonyos formák zavart glikogén szintézis, míg mások egy öröklött hiányában bizonyos enzimek (glükóz-6-foszfatáz, AMILO-1,6-glükozidáz-miofosforilazy et al.) Részt vesz hasznosítása glikogén. Enzim hibák is megfigyelhető az összes szövetben, vagy külön
szerveket, amennyiben a glikogén halmozódik. Ezek genetikailag meghatározott és az örökölt recesszív.

besorolás glycogenosis

Glikogén tárolási betegség változik jellegétől függően az enzim rendellenességek. Különböző megsértése megfigyelhető egy sajátos klinikai képet.
Megkülönböztetni a következő formában:
1) Gierke betegség (hiánya glükóz-6-foszfatáz, glikogén halmozódik fel a májban, vesében és izom);
2) határérték dekstrinoz jellemző az abnormális glikogén elágazó szerkezetben, és annak felhalmozódása a májban, izomban (köztük a szívizom) eritrociták;
3) Hers betegség (gepatofosforilazy hiány és felhalmozódása glikogén a májban);
4) izom glikogén (miofosforilazy deficit és a felhalmozási glikogén az izmok);
5) amilopektnnoz vagy betegség Anderson (1,6-glükozidáz-hiányban, a glikogén tárolása a májban, retikuloendoteliális szövet). Ezen kívül kiosztani általánosított formája glikogéntárolási betegség - a betegség Rochereau és polienzimnye változatai a betegség. Amikor a betegség késik Rochereau glikogén miosomah nem hasad hiányában a savas maltáz.

klinika glycogenosis

A klinikai kép előtérbe a funkcionális rendellenességek, a szervek és szövetek, amelyekben a lerakódása glikogén érvényesül. Ez jellemző minden formáját stunting az első hónapban. Testsúlynövekedés megfelel. Ha betegség Gierke, övé Gyakran jellemzi az elhízás, a hasi bővítés törpeség. Intelligence, a nyelvi fejlesztés és a motor statikus funkció nem károsodott. Ugyanakkor a felhalmozási glikogén az izmok motoros készségek fejlődése elmarad, esetleges megsértése intelligencia kapcsán a lerakódás glikogén a központi idegrendszerben. A máj jelentősen megnövekedett bizonyos formái (Gierke kór, Hersey). májfunkció nem károsodott, a lépben nem növekszik, ami fontos során a differenciál diagnosztikájában májcirrózis. Általában van vérszegénység, degeneratív formáinak megnövekedett mennyisége vérlemezkék általános normál szintje. Sok betegnél a hányás rezisztens korán nélkül acetonuria glycosuria, ismételt hipoglikémiás krízisek, alacsony vércukorszint (2,8-1,7 mmol / l), néha hiperkoleszterinémia. Amikor generalizált glycogenosis (Rochereau betegség). Bővülésére határok a szív jobb és bal zöngétlen hangok, tachycardia, labilis szisztolés zörej. Displacement észlelt elektrokardiográfiás intervallum S - T a izovonalas hirtelen lapított T-hullám, és a QRS-ének szélesedése deformáció. Gyakran csatlakozott tüdő atelectasia és a tüdőgyulladás. A halál oka szívelégtelenség.

A diagnózis a glikogén tárolási betegség

A diagnózis megerősítésére glycogenosis n jellegének meghatározása enzimatikus rendellenességek kell morfológiai kutatások kapott boncoláskor vagy biopszia során szakaszain különböző szervekben és szövetekben (attól függően, hogy a tervezett formájában glikogén tárolási betegség), és meghatározzuk azok tartalmát glikogén, és az enzimaktivitást. A klinikai gyakorlatban jelenleg vizsgálatok elvégzéséhez nehéz. Néhány fontos az azonosítása éhgyomri hipoglikémia, glycosuria és acetonuria tanulmányozása nélkül glikémiás görbék. A glikémiás görbék után a glükóz terhelés nem rendellenesség, betöltés után adrenalin vannak lapítva, torz után az inzulint.

A differenciál diagnosztikájában glikogén tárolási betegség

A differenciáldiagnózis kell tenni a veleszületett szifilisz, toxoplazmózis, cytomegaly, Gaucher-betegség, Niemann - Pick, májdaganatok.
A prognózis súlyos glikogén. A halál oka a betegek a társuló betegségek, szívelégtelenség vagy a vese.

kezelésére glikogén tárolási betegség

Használt anabolikus szteroidok, amely pozitív hatással van egyes formáit a betegség súlyos hipoglikémia. A további terápiás szerek hatástalanok. Tüneti kezelés.