osteogenesis imperfecta
A betegség csoportjába tartozik a diafízis csontdysplasiában. A jellegzetessége a tökéletlen csontképződés törések gyakoriak. Közelebbről megvizsgálva az ilyen személy lehet jegyezni a kék-szürke elszíneződés ínhártya szemgolyó. Egy másik tipikus megnyilvánulása a korai fejlesztés halláscsökkenés. Két formája a betegség leírása a szakirodalomban: veleszületett és végén. Az első esetben, a terhesgondozás során a gyermek fejlődése már számos törött csontok, ami a deformáció azonban az alsó végtagok születéskor. A második esetben a törések jelennek meg valamivel később. Mind az egyik, és más formában említhetjük a szürke-kék színű ínhártya. Ezek a gyerekek később zárt kutacsok, néha a koponya újszülöttek puha. A fogak gyakran borostyánsárga színű, később kitör, gyakran érinti a fogszuvasodást. Általános szabály, hogy vannak hosszú csontok törései (comb, lapocka, sípcsont és az alkar) és a gerinc. Törések a csontok a koponya, medence, phalanx az ujjak, lábujjak nem fordul elő. végtag alakváltozása fejezhető nagyon erősen, és a törések száma nem függ a formában a betegség.
A szakirodalom szerint, halláskárosodás alakul ki elég korán - évesen 20-30 év. A változások észlelése röntgen vizsgálat a csontrendszer, függ a betegség súlyosságától. A fő jellemzője a osteogenesis imperfecta gyakori csontritkulás teljes csontváz. Törést követően körül periostealis csontképződést (okolokostnye) kukorica körülvevő inosculating törés. A méretek ezek tyúkszem néha óriási, néhány esetben összetévesztik egy daganatos csont (psevdosarkoma). A gerinc van jelölve változó súlyosságú platispondiliya csigolyák szert kétszer homorú alakú. A varratokat a koponya bővült tartalmaznak számos plug-vetőmag.
1979, azt javasolták, másik részlege tökéletlen kialakulását, amely szerint izolált IV típusú betegség.
Type I sugározzák domináns öröklődés típusát. Ezek a gyerekek lehet jegyezni a kék szín a ínhártya, korán kifejlesztett hallásvesztés, csontelváltozások fejezzük mérsékelten.
II típusú továbbítjuk autoszomális recesszív öröklődés és végződik méhen belüli magzati halállal.
III típusú tökéletlen osteogenesis kerül átvitelre, mint egy autoszomális recesszív öröklődés, halad súlyos progresszív csont deformitások, színezés ínhártya normális marad, megsértik a fogak kialakulása.
IV típusú által továbbított Az öröklődés domináns típusa, ínhártya megtartják normális színes, és egyéb megnyilvánulások széles határok között változhat. A szülők, akik a fenti betegség tüneteit, vagy ezek kombinációja, de nem szenved a fokozott törékenysége csontok, lehet született a különböző gyermek, beleértve a súlyos sérülések a mozgásszervi rendszer. Ezt a tényt is figyelembe kell venni, amikor elvégzése genetikai tanácsadás családok.
Traumatikus kulcscsont dysplasia már ismert hosszú ideig. A legjellemzőbb változások figyelhetők meg a koponya és a kulcscsontja, ami alapján jönnek létre a betegség neve. A betegség tünetei egyértelműen születéskor egy beteg gyermek. A gyermekek kifejezett betegség tüneteit is kimutatható fokozott puhaságát a koponyacsontok, a kevésbé súlyos esetekben, felhívjuk a figyelmet a nagy méret a fontanel, ami jön az első és a hátsó frontális csontban van kötve a kis kutacs, és gyakran ellentmondás van a frontális csontokat. Fontanelle bezárja nagyon későn, és bizonyos esetekben továbbra is a felnőttkorban. A fő tünet a traumatikus kulcscsont diszplázia hypoplasiája kulcscsont. A teljes hiánya a kulcscsont ritka (10% -ában), gyakran nincs egyik a csontok végeit.
Egy tipikus megnyilvánulása ilyen rendellenességek a vázszerkezet szokatlan mobilitás vállcsatlakozásoknál - a gyermek közelebb hozni a vállak előre érintkeznek egymással. Bizonyos esetekben a gyermekek gerincferdülés, rövid távoli ujjperceket, köröm hypoplasia. Nagyon jellemző a késedelmes és hiányos fejlődés maradandó fogak. Tejfogak maradhat akár 25-30 éves korig, ami miatt az ilyen személy képezhető túlzott fogak száma. Ha X-ray a csontrendszer egyértelműen feltárja a kulcscsont a hiba. Vagy állnak elkülönített fragmenseket (egy vagy két), vagy teljesen elhagyható. A részesedése legutóbbi esetek aránya mindössze 10% -ában. A vereség az adatok az emberi csontváz többnyire két- és aszimmetrikus.
Ez is jellemző változások a medence és a csípő ízületek. A femorális fej nagy összehasonlítva a normál méretekkel, lekerekített formájú. Ha X-ray a gerinc tanulmány megállapítja rendellenesség egy vagy több csigolya, és hatással lehet bármilyen gerinc elválasztjuk. Traumás kulcscsont diszplázia továbbítjuk autoszomális domináns öröklődés típusát.