Osteogenesis imperfecta Clinic
Osteogenesis imperfecta: Clinic
A szindróma magában foglalja a csont törékenysége, vagy fényes kék sclera, vezetőképes süketség, gyengesége ínszalagok és gyakran változnak a fogak, jelezve, tökéletlen dentin képződését. Fölénye lebonyolítása kimerítő kutatás ennek a szindrómának, és a vita annak öröklési általában adnak Ekman (Ekman). Lobstein és Vrolik le először a felnőtt és gyermek formát. Van der Hoeve de Kleijn és az első említés a süketség részeként szindróma. A gyakorisága a betegség 2-5 100.000 szülés különböző populációkban (Seedorff, Schroder, McKusick).
A klinikai adatok. Ezek ellenőrzés. A legtöbb leírt megfigyelések (körülbelül 90%) képviseli a betegség típusától, amely tartozik a „késői forma” tökéletlen kosteobrazovapiya. Klinikai jellemzők közé tartozik: a kék sclera (90%), törékenység a csont (60%), halláskárosodás (60%), a defektus dentin (50%) és a megnövekedett rugalmassága ízületek és szalagok (30%). Életkor azonosítani a klinikai tünetek változhatnak, de általában a „késői típusú” vannak többszörös törés. Mivel ugyanaz a család látható betegeknél „veleszületett fajta” betegség besorolása kora alapján az azonosító és a klinikai súlyosság megjelenik tarthatatlan. Ezen túlmenően, bizonyíték van arra, hogy a tömeges születéskor csontok elvékonyodnak a korral, és törékeny.
Face. Face hasonló a megfigyelt koponya-kulcscsont diszplázia. A koponya néz aránytalanul nagy duzzadó a halántéklebeny, amely az oka az elmozdulás a fül kifelé vagy hátra.
Izom- és csontrendszer. Ha a „veleszületett típusú” magzati csonttörés lehet olyan sok, hogy egy gyermek is született halott tűz élő csak rövid ideig. Gyakran ejtik mikromelpya (Remigio, Grinvalsky, McKusick).
Koponya nagy. különösen a homlok széles, csomós dudorok osztályok lógott a tarkóját. A függőleges mérete csökken koponya és a bázis lapított, így koponya hasonló „gomba” vagy „katona sisak.”
A hosszú csöves csontok. különösen pas alsó végtagok, görbe vagy szabálytalanul rövidíteni. Gyakran megfigyelhető subperiosteal törések és diafízis mozhestvennye mik- a epiphysisek eredő miatt kisebb sérülések vagy hirtelen izom összehúzódások.
Az életkor, a tendencia, hogy törés csökken, azonban terhesség, szoptatás, vagy időskori változások növelhetik a csonttörések kockázatát. A gyengesége az ínszalagok és inak, törések, ami a szokásos zavar az ízületek, lapos és görbület nem állandó n fordul elő mintegy 25% -ánál. Nagyon gyakori sérv.
Mivel a szabálytalan alakú gyakran megfigyelhető csigolya gerincvelő-kompresszió, és kifoszkoliózis, keeled vagy beesett mellkas pseudarthrosis.
Organ elől. Az egyik állandó tünetek a szindróma fényes vagy kék sclera. Ez a tünet lehet az egyetlen megnyilvánulása a betegség, de lehet a leggyakoribb, állandó jellegzetessége enyhe formája a betegség. Az intenzitás a kék az ínhártya változik családról családra és esetről esetre. A közvetlen összefüggés a intenzitása a kék a szaruhártya és a súlyossága csontelváltozások nem jelölt. Bizonyos esetekben a kék oka lehet, hogy vékonyodik a ínhártya, az érhártya színes fényáteresztő borítékot. Javítása az átláthatóság a sclera hiánya miatt a kollagén rostok vagy növekedéséhez tartalmának mukopoliszacharidok.
Változások fogak. Ez ütött főleg dentin. Annak ellenére, hogy a zománc repedések gyakran nem ez a megnyilvánulása a betegség. Amikor a „később a sarat” közel 80% -a érintett betegek tejfogak és állandó - csak 85% -ában. Kitörő fogak átlátszó vagy opaslestsiruyuschie, a kor színük sötétedik. szerve tárgyaláson. A 30-60% -ánál a „késői típusú” volt a drasztikus csökkenése hallás látásélesség (Dcssoff, Seedorff). Teljes süketség ritka. Meghallgatás legtöbb betegekben csökkent súlyos csont- módosításokkal (Caniggia et al.). A halláskárosodás általában kezdődik a harmadik évtizedében az élet és az idő fokozatosan növekszik, elérve néhány betegnél egy hangsúlyos mértékben (Robertson, Gregory).
Süketség több vezetőképes és szimmetrikus, de lehet keverni a tűzzel tisztán peyrosensornoy (Robertson, Gregory, Kosoy, Maddox). Egyes betegeknél a dobhártya kemence és kék.
Annak ellenére, hogy a nagy vita a lehetséges kapcsolatot otosclerosis és osteogenesis imperfecta, egyértelmű, hogy a süketség osteogenesis imperfecta oka nem otosclerosis. Kosoy és Maddox előállított stapedektomiyu 5 betegnél, és megállapította, hogy minden esetben a régió a láb alatt lemez a kengyel meghatározni túlzott mértékű burjánzása a kötőszövet, a meszesedés oldalak, csont volt, csomós és puha.
Azonban, a szélén a bázis a kengyel fejeztük, a mobilitás a kengyel az ovális ablak, szemben a szilárd jó fixálást megjegyezte otosclerosis. Hall és a Rohrt talált normális lábtartó. Opheim, Hall és a Rohrt et al. és Müller jegyezni degeneráció lábak kengyel cseréjével csontszövet rostos szálak. Talp és a környező részét az ovális ablak változatlan volt jellemző otosclerosis. Azonban otoscleroticus gócok gyakran kiterjed a labirintus kapszulát, és ilyen esetekben, okozhatnak szenzorineurális süketség (Bretlau, Jorgensen, Bretlau et al. Muller).