Osteogenesis imperfecta - a szakszervezet a betegek és a betegszervezetek a ritka betegségekkel
Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) - veleszületett betegség, amelyben a csontok az ember jellemzi fokozott törékenysége.
A veleszületett osteogenesis imperfecta törések első gyermek megkapja a méhben vagy a szülés során. Más típusú betegségek jellemző gyakori törések az első életévben. Gyermekek patológia gyakran nevezik az „üveg” vagy „kristály”.
Osteogenesis imperfecta a leggyakoribb genetikai csontbetegség - olyan eset, 10-20 ezer újszülött.
Az alapja osteogenesis imperfecta genetikai rendellenességek vezető elégtelen fejlődése vagy zavar I. típusú kollagén szerkezete - bázikus protein csont. Mivel az elégtelen protein csontsűrűség drasztikusan csökken, ami a gyakori törések, diszplázia, és a testtartás, a fejlesztés konkrét törzsek letiltása és a kapcsolódó problémák, beleértve a légzőszervi, idegrendszeri, szív-, vesekárosodás, halláskárosodás, és így tovább. Egyes típusok és altípusok jelölve dentinogenesis imperfecta - sérti a kialakulását fogak. Ezen túlmenően, a gyakran megfigyelhető elszíneződés a szemfehérje, az úgynevezett „kék ínhártya.”
Gyermekek osteogenesis imperfecta egészében különbözik kitartó elme, érzelmi labilitás, a kreativitás és az elkötelezettség, de a pszichés állapot és fejlesztése az egyes gyermek helyzettől függ a családban. Mintegy fele a gyermeket nevelő családok a betegség, vannak lelki problémái változó súlyosságú, amely komolyan befolyásolhatja a kezelés sikerét.
Jelenleg le több mint tízféle osteogenesis imperfecta, az első öt, amely lényegesen nagyobb valószínűséggel terjed, és továbbítani egy autoszomális domináns módon.
A leggazdagabb át a különböző osteogenesis imperfecta (DE) I típusú. Ez annak köszönhető, hogy a hiánya kvantitatív csontképző fehérje, míg az összes többi típusú kvalitatív rendellenességek fordulnak elő. Még ha nem kezelik, az emberek I-es típusú, de gyakran nőnek viszonylag egészséges, szülni egy család és a gyermekek, amelyek mindegyike 50 százalék az esélye, hogy megszületett az azonos betegség. Megfelelő gyermekek kezelésére I. típusú DE gyakorlatilag megkülönböztethetetlen egészséges, és meg is haladja azokat a sport.
A második típus, épp ellenkezőleg, a legrosszabb, és az úgynevezett „halálos perinatális DE”. Ez annak köszönhető, hogy mind a hiánya az I. típusú kollagén és sérti a szerkezetet. Több mint 60% -a gyermekek II típusú HO meghal az első 24 órában, és több mint 80% - az első hónapban az élet. A klinikai gyakorlatban, mind a gyermekek, akik túlélték az első életévben, az említett III típusú, DE.
Más típusú csoportot alkotnak a progresszíven deformálódó mérsékelt, de. Ezek alapján sérti az I. típusú kollagén szerkezete miatt kár különféle gének. Az ilyen típusú jellemzi változó súlyosságú - a viszonylag mérsékelt IV, V és VI nehezebb típusú III, VII és VIII típusú - és egy másik előfordulási gyakorisága.
A diagnózis alapja a csontváz és ekstraskeletnyh klinikai megnyilvánulásai. Radiológiai vizsgálatok kimutatják a csontritkulás. Denzitometriát (csontsűrűség vizsgálat) megerősíti az alacsony csonttömeg.
Az ilyen betegek kezelésére legyen multidiszciplináris járó tapasztalt ortopéd orvos, gyógytornászok és rehabilitációs szakemberek.
Az arany standard orvosi kezelés a biszfoszfonátok, amelyek erősítik a csontszövet, háromszor csökkenti a töréseket. A kezelés és a rehabilitáció lehet jelentős növekedése motoros aktivitás: azok a gyermekek, akik hazudnak - ül, akik ülnek - stand up, és indítsa el a járást. A kezelés a felnőtt csökkenti a fájdalmat a csontok és az izmok, növeli a csontsűrűséget és a gerinc mobilitás növekszik.
A Research Institute gyermekortopédiai. GI Turner St. Petersburg gyermekkorú betegek kaphatnak bisphosphonátkezelés a kvóta high-tech orvosi ellátás, amelyet évente kétszer a közösségben.
Továbbá, a konzervatív kezelés az ilyen klinikák a kórházban Szentpétervári Állami Gyermekgyógyászati Medical University, republikánus Gyermek Klinikai Kórház (Ufa); Clinic Kazan State Medical University.
A sebészi kezelés a gyerekek, de a leghatékonyabb a használata intraossealis osteosynthesis technikákat. Több mint tíz éve, hogy a gyermekek kezelésére használt teleszkópos csap a világon, amely „nő” együtt a csontok a gyermek a csonton belül hosszabbítás, mint a teleszkópos antennát. Ez csökkenti a műveletek száma helyett a PIN-kódot, amikor a csont nő. Oroszországban, a teleszkópos csapok még nem regisztrált, és a gyerekek rovására jótékonysági alapok küldött sebészet külföldön.
Komplex gyermekek kezelésére osteogenesis imperfecta foglalkozik az Európai Clinic of Sports Traumatológiai és ortopédia (ECSTO) Moszkvában.
Nemzetközi Napja tudatosság osteogenesis imperfecta ünneplik világszerte minden évben május 6-án.
Hozzászólás navigáció
Előző Előző üzenet: Kis kirovchane a ritka betegségek területén: három történetet arról, hogy a gyerekek küzdenek a betegséggel Next Next post: Brass emberek: hogyan lehet együtt élni a betegséggel, a gyógymódot nem kapható Oroszországban