Veleszületett pachyonychia (Jadassohnt-Lewandowsky szindróma)
„Differenciál diagnózis bőrbetegségek”
Irányelvek az orvosok
ed. Berenbein BA, az AA Studnitsina
Veleszületett pachyonychia (szinonimái: Jadassohn-Lewandowsky szindróma, veleszületett polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - ektomezodermalnoy kiviteli alakban dysplasia.
Öröklési heterogén, autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kromoszómához kötött. A férfiak gyakran megbetegszenek.
A etiológiája és patogenezise a betegség nem tisztázott.
A vizeletben, van egy magas szintű hidroxiprolin.
Közvetlenül a szülés után, vagy az első nap az élet úgy tűnik legkifejezettebb jellemző tünete a betegségnek - a vereség a körömlemez. Úgy sűrűsödik 1 cm (pachyonychia) lesz sűrű nyúljanak onychogryphosis típusát. Színes lemezek színe sárga és a barna. Kimondva subungual hyperkeratosis. Ott jelenség paronychiát.
Nail bevonása lehet az egyetlen tünete a betegség (ritka). Általában azonban hamarosan kiderül, egyéb tünetek: tenyér-talp fokális eiszarusodás jellemezve, részletekben megerősített keratinization nyomás helyeken, néha alkotnak őket buborékok (akantolizis) vagy diffúz erős kürt átfedi repedések, amelyek vált a hátsó felülete a kezek és lábak, follikuláris keratosis piros kúpos keratoticheskih papulák hasonlító pattanások a bőrön a törzs és a végtagok.
A térd, comb, fenék, boka területén is megfigyelhető szemölcsös növedékek, és a bőr lábak és a combok - diffúz (ichthyosiform) peeling.
Jellemzi a kéz-láb fokozott verejtékezés (granulózisvírust rubra nasi), valamint a konkrét változások a nyálkahártyák nyelv, a gége, az orr, megnyilvánuló területek leukoplakiát szaruhártya szemkárosodás (dyskeratosis, zavarosság), ami a látás elvesztését.
Malignus transzformáció területeken leykokeratoza.
Emellett az alap ezek a változások figyelhetők faggyúmirigyek ciszták, hypotrichosis tünetei alopecia, fejbőr és hypertrichosis a test, a bőr dyschromia, valamint olyan rendellenességeket a fogak fejlődése (késleltetett kitörés, zománc hypoplasia, abnormális alakja és mtsai.), Bone (szórakozóhelyekre, megsértése csontosodási), endokrin (gipogenitalizme, középagyi szindróma és mtsai.) és az ideg (mentális retardáció, erőtlenség) rendszerek, és a disztrófiás változások formájában gótikus szájpad, változó alakja a koponya, spina bifida, ck rotalnogo nyelv angiuma, giperekstentsii ízületek és mások.
- veleszületett pachyonychia szimmetrikus keratoderma, follikuláris keratosis a test;
- veleszületett pachyonychia szimmetrikus keratoderma, keratosis törzs leykokeratoz nyálkahártyákon;
- veleszületett pachyonychia, keratoderma, keratosis pilaris törzs leykokeratoz nyálkahártyát és a szaruhártya átültetését követően;
- kombinációja a keratózis és pachydermia veleszületett rendellenességek mezodermából (csontkovácsolás et al.).
A szövettani vizsgálat során hyperkeratosis. különösen hangsúlyos a tüszők granuloz. acanthosis. Lehetséges dyskeratosis. gyulladás a papillaris dermisben a lymphohistiocytic beszűrődés a véredények körül, akantokeratolizis mint Darier-betegség.