Veleszületett mellékvese-szindróma - Tünetek és kezelés
Veleszületett adrenogenitális szindróma - egy genetikai rendellenesség által okozott hiányt a mellékvese kéreg enzimrendszerek mellett csökkent a szintézis a glükokortikoidok és mineralokortikoidok az egyidejű fokozott termelése androgének.
A megnövekedett termelését mellékvesekéreg nemi szteroid ismert különféle formákban és kíséri a különböző betegségek és szindrómák. A leggyakoribb megjelenési jellemzője mellékvese hiperandrogénizmus a fokozott szőrnövekedés, oligomenorrhea, akne és virilizációhoz.
Okok adrenogenitális szindróma
A mellékvese hiperandrogénizmus eltérő okai vannak. Hagyományos összefoglaló neve a termelés a nemi hormonok a mellékvese betegségek - veleszületett mellékvese-megnagyobbodás. Ez a csapat a csoport tartalmazza a szerzett és öröklött formái megbetegedések.
Szerzett szexuális diszfunkció, és a tünetek a megnövekedett termelése adrenokortikális hormonok társított különböző termelő daganatok nemi szteroidok, és a veleszületett - örökletes hibák szteroidogenezisre enzimek. Szerzett mellékvese szindróma serdülők ritkák. Termelő daganatokat nemi szteroidok, gyakran alakul ki a felnőtteknél.
Tény, veleszületett adrenogenitális szindróma csoportot képvisel örökletes betegségek. Veleszületett forma mellékvesekéreg hyperandrogenismus társított több különböző autoszomális recesszív örökletes hibáit szteroidogenezisét enzimek, amelyben felmerült metabolikus blokk szintézis androsteroidov helyzetű rovására kortizol termelését, és néha - és mineralokortikoid. Ezek örökletes betegségek tartoznak kollektív néven ismert csoport „veleszületett mellékvese hiperplázia.”
Az intézkedés alapján recesszív gén érinti egyik kortikoszteroidok bioszintetikus enzimek, kezdve az embrionális időszakban. Pathogenesis megsértése okozott a termelés egy vagy több kortikoszteroidok, így a késedelem a szexuál szteroidok szintézisét lépésben miért szinte minden formája, például enzimopaty így különböző fokú szexuális fejlődési rendellenességek.
Van egy egész család génmutáció, amely blokkolja néhány, vagy egyéb lépéseket okozó szteroidogenezisét és variációit szindróma. Ezek közé tartozik a hibák 21-hidroxiláz, 11-hidroxiláz, 3-in-oldegidrogenazy, 17-hidroxiláz, 17-reduktáz, és reduktáz, 20,22, és 17,20 desmolazy-desmolazy.
A klinikai kép a szindróma adrenogenitális
A klinikai kép a veleszületett adrenogenitális szindróma definíciója egyfajta enzimes hiba és súlyosságától kortizol termelését, a tesztoszteron, és mineralokortikoidok. Amikor 21-hidroxiláz hiány általában satnya serdülők aránytalanul halmozott, széles vállú és izmos. A fejlesztés a lányok megy heteroszexuális típus, és a fiatal férfiak - a izoseksualnomu. Ennek eredményeképpen mindkét nemben halad virilization. Nincs havi lányok. A méh, a petefészek és az emlőmirigyek nem fejlődnek ki, van-megnagyobbodás a csikló, a haj növekedését - férfi típus, hangját. A fiatal férfiak, annak ellenére, hogy a nyilvánvaló masculinization, nagy pénisz hypoplasia alakul herék és Azoospermia.
masculinization lányok a születés egyik oka a hibás bízzák azokat hím. A fiúk is kialakulhat a herék duzzanata - leydigoma, a jövőben válhatnak terméketlen. Kifejezve mineralokortikoid hiány (75% esetben veleszületett adrenogenitális szindróma miatt 21-hidroxiláz hiány) elvesztését eredményezi a só és a fejlesztés a mellékvese-elégtelenség, néha még halálos kimenetelű.
A gyakorisága a szindróma virilnoe alkotnak részleges termékek mineralokortikoid több vagy kevesebb ellensúlyozni a veszteséget a nátrium és a klorid, de amikor kifejezettebb hiány aldoszteron előnyösen solteryayuschey formában mindig vezet hiponatrémia.
Mindkét nem észlel korai zárás zonrosta csontok, vér magas szintű tesztoszteron és 17-oksiprogesterona, hyperexcretion 17-KS a vizeletben.
adrenogenitális szindróma kezelése
Kezelés adrenogenitális szindróma folyamatosan végezzük, és az élet. Amikor solteryayuschey formában étrend limit, vagy teljesen megszünteti a kálium-gazdag élelmiszerek (szőlő, mazsola, aszalt sárgabarack) nátrium-kloridot adunk. A kezelés kezdődik dexametazon (2 mg minden 6 órában 2 napig, majd a dózis csökkentését, hogy 0,5-1 mg naponta), majd a kapcsolási állandó fogadását prednizolon (10 mg naponta) szabályozása alatt a szint 17 vér oksiprogesterona és a 17-KS - a vizeletben. Rendellenességek Az ásványi anyagcsere kompenzálja kívül sót. A megfelelőségét terápia szempontjából értékelik testi fejlődés és dinamikája csontkor, mint a nemi szervek, a jelenléte Kushingoid tünetek, a termelés szintje a 17-hidroxi-a vérben és kiválasztódását 17-COP a vizeletben.
Az elmúlt években, solteryayuschey formában szindróma együtt glükokortikoid fludrokortizon (Florinef, florinef). Ha hozzá mineralocorticoid még férfiasság forma javítja világosan. Súlyos masculinization lányok célszerű igénybe kozmetikai sebészet elkerülése érdekében pszichopata. Amikor a tumorok a mellékvesék szükség sebészeti kezelés. Megelőzés. Megelőzése veleszületett adrenogenitális szindróma egy genetikai betegség, mégis problematikus. Zárt populációk (eszkimók) és izolátumok javasoljuk exogamic házasságot.
Serdülők veleszületett mellékvese-szindróma szükség élethosszig tartó felügyeletét egy endokrinológus folyamatos glükokortikoidkezelés és mineralokortikoid. A lányok veleszületett mellékvese-szindróma nem tudja megváltoztatni a szex egy férfi nélkül próbálják a glükokortikoid kezelés, ami egy csodálatos hatást. Feltétel nélküli elkötelezettségét a megőrzése a férfi - a tudatlanság jele az orvos. Kérdésének a szex változás kell vonni egy pszichiáter, endokrinológus, pszichológus, szex terapeuta, nőgyógyászat és urológia.
Ha gyenge az irányítást a kezelés a súlyos szövődmények mozgáskorlátozottságot okozhat. A korai kezelés megfelelő munkaképesség fenntartását. A műtét után a tumor férfiasító egyik mellékvese glükokortikoid hamarosan töröltük, mert a második mellékvese maga megkezdi működését
Alapján anyagok YI Stroeva és LP Churilova