Pachyonychia veleszületett - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Veleszületett pachyonychia (szinonimái: Jadassohnt-Lewandowsky szindróma, veleszületett polikeratoz, idiopátiás multiforme Siemens keratosis, keratosis veleszületett multiforme) egyesíti számos ectodermalis diszplázia hipertrófiás köröm dystrophia, mint a fő klinikai tüneteket. Öröklődik autoszomális domináns módon.
A klinikai kép a veleszületett pachyonychia polimorf, de a mag egy inherens veszteség a körömlemez, amely lehet kombinálni különböző frekvenciákon egyéb változások. Jelentősen megvastagodott körömlemez (1 cm), nagyon kondenzált, elveszíti a természetes fényt, és vált elborult, színük kezdve sárgásbarnától a szürke-fekete, a felületükön - többes hosszirányú csíkok. Van egy hangsúlyos subungual hyperkeratosis, körömlemez deformáció, emlékeztetnek óraüvegekkel vagy csavarodjon meg.
Nagyon gyakran pachyonychia kombinálható egyéb tünetek: tenyér-talp hyperkeratosis leykokeratozom, leukoplakiát hyperhidrosis, a növekedés lassulása, az alakváltozás a haj, a fogak anomáliákat. Még a tagjai azonos származású tapasztalhatnak különböző tünetekkel kombinálva.
A betegség sokkal gyakoribb a fiúk; A hozzávetőleges aránya a férfiak és nők 7: 4. Általában a születéstől vannak körömelváltozások, és egyéb tünetek később jelennek meg. A prognózis hasznosításra kedvezőtlen. Hatása alatt a traumák könnyen fejleszteni paronychiát. Talán malignus transzformáció gócok leykokeratoza és orális leukoplakia, süketség.
A mai napig, mutációk ebben a betegségben ismertetjük négy gént: KRT16, KRT17, KRT6A és KRT6B.
A Center for Molecular Genetics tanulmány kódoló gén szekvenciákat és KRT6B KRT6A automatikus direkt szekvenálás módszer.