Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység a hemoglobin szintézis örökletes megsértésével járó betegség, az eritrociták formája a hemoglobin csökkent oldhatóságának következménye, amely oxigént ad le.
járványtan
Az Anomáliás hemoglobin S főként Közép- és Kelet-Afrika, a Földközi-tenger partjai (Olaszország, Görögország, Ciprus, Törökország stb.) Lakói. Közel és Közel-Keleten, valamint Indiában. Afrikában az afrikai trópusi övezetben a HbS prevalenciája 15-ről 45% -ra terjed, a hemoglobin heterozigóta hordozóinak száma eléri a 40 000 embert. Az észak-dél-afrikai lakosság körében ez a hemoglobin-anomália szórványosan következik be. A sarlósejtes vérszegénység gyakoribb a gyermekeknél; a serdülőkben és felnőtteknél ritkábban fordul elő.
Etiológia és patogenezis
A módosított aminosav-szekvenciát a hemoglobin sarlósejtes vérszegénység vezet lassításában elektroforetikus mobilitás, az alacsony oldhatóság (50-szer alacsonyabb, mint a hemoglobin) alapját képező egyik fontos jellemzője a jelenléte a hemoglobin S - sarlósejtes.
A sarló alakú eritrociták képződése a vér viszkozitásának növekedéséhez, a véráramlás csökkenéséhez és a kapillárisok vérének megakadályozásához vezet. A vér stazisa viszont hozzájárul az hypoxia kialakulásához az érintett területen, ami szintén növeli a sarló alakú vörösvértestek változását. A glikolízis-rendellenességek, az ATP-szint csökkenése és a megváltozott eritrociták anyagcsere-folyamatokban bekövetkező egyéb változások fokozzák autohemiiízisüket.
Az eritrociták bélése az oxigén parciális nyomásának (60 Hgmm és alatti) csökkenésével jön létre, elsősorban a 90-100% HbS koncentrációjú vörösvértestekben; 25-50% -os HbS koncentrációban a vörösvérsejt sarló formája 10 Hgmm részleges oxigénnyomáson megy végbe. Art.
Lesüllyesztésével az oxigén parciális nyomása vagy a fellépés redukálószerek betegeknél hemoglobin S hemoglobinopathies, fordult egy gél állapotban, ez képezi a félkristályos ovális tactoids alakjának módosításával eritrociták.
besorolás
A Hemoglobinosis S homozigóta és heterozigóta formájú, kettős heterozigotizmust is jelent. Szeptikus sejtes anaemia esetén a HbS a sejt hemoglobin 80-100% -a.
A diagnózis hozzávetőleges megfogalmazása:
A sarlósejtes anémia hemolitikus krízisek, hemoglobinuria, ikterichnost látható nyálkahártyák és a bőr, megnövekedne a szabad frakció a vér szérum bilirubin, urobilin a vizeletben; Tower Típus koponya saleno- és hepatomegalia fejlesztése szívroham; pigment epekő, oszteoszklerózis, trofikus fekélyek a lábon, normochrom vérszegénység, leukocytosis shift mielociták, aktiválás eritro normoblasticheskogo csontvelő, beleértve a vörös vérsejtek - mishenevidnye és sarló alakú alakja.
klinika
A sarlósejtes betegség nagyon nehéz. Általában öt hónapos korban a gyermek örökli szüleitől HbS gének jelenjen meg elsőként hemolitikus válságok, fájdalmas duzzanat a láb, kéz, láb és az ízületek. Ezek a válságok, amelyek a fertőzések hátterében gyakran előfordulnak, nagyon nehézek. Az elején jelzett hidegrázás, láz, haemoglobinuria, vérszegénység, progresszív, akkor megjelenik ikterichnost látható nyálkahártyák és a bőr, ami növeli a szabad frakció a vér szérum bilirubin, urobilin stercobilin a vizelettel és a széklettel.
A végtagok duzzanata gyulladásos, és az edények trombózisa okozhatja. A femorális és a humerus csontok fejrészeiben aszeptikus nekrózis alakul ki, melyet fájdalmas fájdalmak és a lágy szövetek duzzanata okoz a sérülés helyén. A tüdő, a lép, a máj, a vesék, az agy és más szervek infarktusai, a májterápia trombózisa és a mesentéria kapillárisai, a retinába történő hemorrhária figyelhető meg. Aszthenikus testalkat, testsúlycsökkenés, trófikus fekélyek az alsó lábakon és a felső végtagokban, pigmentált kövek az epehólyagban. Jellemző a koponya torony típusa, hepato- és splenomegalia, növekvő hasi térfogat, a mellkasi gerinc csontosodása vagy az ágyéki régió lordózisa. A röntgen megjelenik az osteoporosisban, a betegség késői szakaszában - osteosclerosis a kortikális réteg megvastagodásával.
A kép a vér: normochrom ritkán hipokróm vérszegénység, reticulocytosis, leukocytosis váltás mielociták, anizopoykilotsitoz, anizohromiya és a bazofil punktatsiya vörösvérsejteket gyakran mishenevidnye vörösvértesteket és normoblasts. Ritkán észlelhetők a vörösvértestek vörösvérsejtjei. Az 51 R-jelölt vörösvérsejt forgási ideje rövidül. A csontvelő bővült eritronormoblastichesky csírázik. Alkalmazkodó válságok vannak.
A sarlósejtes vérszegénység gyermekkorban és serdülőkorban enyhe lehet. A betegségben szenvedő nőknél a menstruáció késői megjelenése, a gyakori spontán abortuszok és az idő előtti születés figyelhető meg, a terhesség bonyolult lehet az agyi keringés, a szívelégtelenség stb.
A diagnózis ellenőrzése
A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát az adott jellegzetes klinikai tünetek és hematológiai rendellenességek alapján állapítják meg. A legegyszerűbb és legkönnyebben hozzáférhető vörösvérsejtszám-vizsgálatot mesterségesen indukált helyi hypoxia alkalmazásával is alkalmazzák (az ujjalapra egy torokköteget alkalmaznak). A jobb takarás metabiszulfitból származó mintát tár fel. Homozigóta esetekben az eritrociták sarló alakú változásait észlelik az első órában, és heterozigóta esetekben egy nap után. A zavarossági tesztet (a HbS rossz oldhatósága alapján is) alkalmazzák, amelyet a vörösvérsejtszámláló-minta mellett vagy helyett alkalmaznak. A sarlósejtes vérszegénység végleges diagnózisát a hemoglobin csak HbS elektroforézisének kimutatásán vagy HBF-vel történő kombinációján alapul.
kezelés
A sarlósejtes vérszegénység kezelésénél a mártott vagy felengedett vörösvértestek transzfúzióját használják az indikációk, az antikoagulánsok, a vakszerkezet stb.