Sarlósejtes anaemia 1
Mi a Sarlósejtes anaemia -
A sarlósejtes vérszegénység - egy örökletes hemoglobinopátiák társított ilyen rendellenesség hemoglobin fehérje szerkezetét, amelyben szerez egy speciális kristályszerkezettel - az úgynevezett hemoglobin S. eritrocitákat hordozó normális hemoglobin, a hemoglobin S A helyett, mikroszkóp alatt egy jellegzetes alakja egy félhold (félhold alakú) , amelyre a hemoglobinopátia ilyen formáját sarlósejtes vérszegénységnek nevezték. A sarlósejtes vérszegénység nagyon gyakori a világ, ahol a malária endémiás, és a betegek sarlósejtes vérszegénység magasabb (bár nem abszolút) a veleszületett rezisztencia fertőzéssel különböző Plasmodium falciparum törzsek. Sarló alakú vörös vérsejtek az ilyen betegek nem alkalmasak a fertőzés malária Plasmodium in vitro.
Mi okozza a sarlósejtes anémiát:
A sarlósejtes vérszegénységet autoszomális recesszív típusú öröklik. Azoknál a betegeknél, heterozigóta sarlósejtes vérszegénység, sarlósejtes együtt hordozó hemoglobin S, jelen vannak a vérben, és a normál hemoglobin A. Ebben az esetben, a betegség kevésbé hangsúlyozott, klinikailag enyhébb, és néha nem okoznak tüneteket, és sarló alakú vörös vérsejtek laboratóriumi vérvizsgálat során véletlenül észlelhetők. Homozigóta a gén a sarlósejtes vérszegénység a vérben csak sarlósejtes hordozó S hemoglobin, és a betegség nehéz. Ha mindkét szülő hordozza a gént a sarlósejtes vérszegénység, hogy a gyerekek 25% esélyt, hogy a sarlósejtes vérszegénység, és van egy 50% -os valószínűséggel örökli a hajlam, hogy csak. Ha a gén sarlósejtes vérszegénység csak az egyik szülő, egyáltalán nincs kockázata annak, hogy a gyermek lesz a sarlósejtes vérszegénység, bár van 50% esély, hogy a gyermek örökli egy gén a sarlósejtes vérszegénység.