Az örökletes betegségek prenatális diagnózisa
A prenatális diagnózis általános módszerei
Az örökletes betegségek felnőttkori diagnózisa az ultrahang diagnosztikával, a sebészi technikákkal és a laboratóriumi módszerekkel végzett komplex, gyorsan fejlődő orvoslás. A peritatalis diagnosztika módszerei három csoportra oszthatók: szitálás, nem invazív, invazív (majd laboratóriumi diagnosztika). Minden egyes módszer esetében vannak olyan jelzések és ellenjavallatok, amelyek megoldják a lehetőségeket és szövődményeket. Az újbóli diagnózis taktikáját szigorúan egyénre kell szabni a terhes nők sajátos helyzetének és állapotának megfelelően.
A nem invazív módszerek a magzat sebészeti beavatkozás nélküli vizsgálatának módjai. Jelenleg csak ultrahangos vizsgálatok foglalkoznak velük. Ultrahang feltárja veleszületett fejlődési rendellenességek, valamint, hogy értékelje a funkcionális állapotát a magzat, méhlepény, köldökzsinór és membránok. A vizsgálatot szitálási módszerként és finomítási módszerként is lehet használni. A tartomány a hibák, amely felismerhető, ezzel a módszerrel igen széles: anencephalia, encephalocele, oligo - és polydactylia, a különböző betegségek a szív és a nagy erek, fejlődési rendellenességek az urogenitális rendszer és a gyomor-bél traktusban. Ismételt magzati ultrahang végezzük az alábbi indikációk: jelenlétében nő-kór, növeli a születési a beteg (pl, a cukorbetegség, az alkoholizmus); a teratogén faktor expozíciója; az egyik házastárs veleszületett rendellenessége; a korábban született gyermek születése fejlődési rendellenességekkel; a magzati méret eltérése a terhesség alatt.