Előadás a mentális és fizikai fejlődési zavarok hereditarily okozta formáiról
1 A mentális és fizikai fejlődési rendellenességek örökletes formái
2 Mental retardation A mentális retardáció (szinonimájaként gyakran használta az "intellektuális kudarcot" kifejezést) nem koncepcionális, hanem orvosi-pedagógiai fogalom. A mentális retardációt az agykárosodás okozta kognitív aktivitás tartós károsodásának nevezik. Hangsúlyozni kell, hogy az örökletes betegségekben a mentális retardáció általában a betegség összetett klinikai képének egyik tünete. Bizonyos örökletes betegségek esetén a mentális retardáció kötelező (kötelező) tünet, és számos más örökletes betegségben nem figyelhető meg minden esetben. A genetikai rendellenesség jellegétől függően: 1. mentális retardáció a kromoszómális betegségekben; 2. mentális retardáció a monogén betegségekben; 3. multifaktoriális mentális késleltetés miatt.
3 Mentális retardáció kromoszómális betegségek gyakorisága kromoszómális betegségek újszülöttek 0,5 - 0,7%, és a között, halva született és a gyermek miatti halálesetek évente - 2,2%. A különböző kromoszomális rendellenességek által okozott oligofrenia részesedése a mentális retardáció összes esetének mintegy 10-12% -át teszi ki. A kromoszomális betegségek fő klinikai jellemzője a mentális retardáció és a többszörös rendellenesség. A többszörös malformációkban szenvedő gyermekek körében az esetek 42,6% -ában kromoszómális betegségeket figyeltek meg.
4 Down-szindróma Az autoszómák mennyiségi rendellenességei közül a Down-szindróma a leggyakoribb, és ezáltal a leghíresebb szindróma. Jelenleg a patológiás gyermekek a VIII. Típusú speciális iskolák tanulóinak 10% -át teszik ki.
5. A betegek jellemzik a következő tulajdonságokkal rendelkezik: brachycephaly, lapított fej, ferde és keskeny homlok, lapos arc, epikant, mongoloid vágott szemek, rövid orr, állandóan nyitott szájjal, vastag ajkak, nagy repedezett nyelv. A fülek csökkentek és deformálódtak. Részéről a mozgásszervi rendszer jellemzi alacsony termet, rövid nyak, keeled szegycsont vagy tölcsér deformáció, izomhipotónia, széles kezek és lábak, rövid ujjak, keresztirányú tenyéri gyűrődések, két kézujjon rózsaszínes. Az esetek kb. 50% -a különböző szívelégtelenségben szenved.
6 Shereshevsky-Turner-szindróma A nemi kromoszómák rendszereinek megsértésének egyik példája a Shereshevsky-Turner-szindróma vagy az X-kromoszóma monoszóma. Az újszülött korban Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő betegeknél jellemző jel a kezek és a lábak nyirok ödémája, rövid nyak, bőrrésszel. E tünetek hiányában nehéz a korai életkorban diagnosztizálni.
7 Antimongoloidny szem metszést ptosis epikant, retrogeniya, alacsonyan álló fülek, rövid nyak, a nyak bőre pterygium, az alacsony növekedés a haj a nyak körül, széles mellkas és mások. A pubertás hiányzik kialakulása a másodlagos nemi jellegek, primer amenorrhoea. Az ivarmirigyek (petefészek) betegek bemutatva kötőszövet szálak nélkül működő petefészek szövet. Nagyon ritkán találtak primordiális tüszőket. A szülés ilyen betegeknél lehetetlen. A belső szervektől leggyakrabban (az esetek 25% -ában) a szív érintett; a vesék gyakran érintettek. Gyakran előfordul az érzékszervi gömb patológiája. Mentális zavarok fordulnak elő a betegek 16-25% -ában.
8 Klinefelter szindróma Csak fiúknál fordul elő. A páciensek eunuchoid fizikummal rendelkeznek, az esetek 25% -ában - a gynecomastia és a magas növekedés. Rossz vagy hajhullás az arcon, a hónaljban, a mellkason, szőrös pubis a női típuson. Gyakran találták a fejet, a hypertelorismot, az epicanthust, a kiugró szupersztív boltíveket, a magas szájpadlást, a fogak rendellenes növekedését, a kis ujjakkal való klinodactyly.
9 külső nemi szervek vannak kialakítva dugós típusú, akkora, mint egy normál pénisz, herék drámaian csökkent méretű. Ez a mikroorchidizmus a fő klinikai tünete ennek a szindrómának. Az ejakulátum mennyisége csökken, azoospermiát tárnak fel. Az ilyen szindrómás férfiak kopárak. A mentális retardációt az esetek 25-50% -ában észlelték. Prof. ingadozik a határ menti állapotoktól a megbetegedésekig. Az érzelmi-volitional szféra eltérései a csecsemő típusától függően. A figyelem instabilitása, a megnövekedett fáradtság és figyelemelterelés, a hatékonyság csökkenése, megnövekedett sugallat. Gyakran vannak torzulások a szexuális fejlődésben (homoszexualitás).
10 A mentális retardáció monogén betegségekben A monogenikus betegségek heterogén körülmények között vannak, amelyek különböznek a mutációk sajátosságaiban, a patogenezis sajátosságaiban és a klinikai képben. A mentális retardációval járó monogén betegségek csoportja magában foglalja az örökletes anyagcsere-betegségeket, a kötőszöveti betegségeket, a mikrocefália izolált formáit, a hydrocephalust és számos más betegséget.
11 Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU, phenylpyrovine oligophrenia, Pholling-kór) a fenilalanin-hidroxiláz hiányából ered. A fenii-keto-savak toxikus hatásának fő következménye a mentális retardáció (65% - mély, 31, 8% - közepes és súlyos, és csak 3, 2% - fény). A PKU bőrén depigmentált (vagy enyhén pigmentált) betegek fokozzák az ultraibolya érzékenységét, gyakran kialakulnak ekcéma és dermatitis; a haj fénye és az írisz könnyű színe.
12 A koponya (különösen az agyi része) fejletlen (másodlagos mikrocefália). Az adott testtartás jellemző: a könyök, a csípő és a térdízületek enyhén meghajlottak, a test hajlik előre. Az agy kis tömegét patológiásan kimutatják. Pszichopatológiailag, a mentális retardáción túl, a beszéd fejletlensége is megfigyelhető, a beszéd és a hangvisszaadás megértését élesen megszegik. Az epileptiformus rohamok gyakoriak, az izomtónus megsértése, a mozgások rossz koordinációja, sok sztereotípiák.
13 Homocystinuria A betegek megjelenése hasonlít a Marfan-szindrómára. Jellemző homociszteinuriának meghosszabbításaként hosszú csontok, tölcsér vagy keeled deformáció mellkas, scoliosis, kyphosis, valgus deformitás a térd és / vagy a láb, lapos, alakja változás és fogazat, és a csontritkulás, a tendencia, hogy törés, mozgásának csökkentésére az ízületek.
A betegek egy része a lencse subluxációját mutatta, néha myopia, látóideg atrófia, retina leválás és glaukóma kíséretében. Neurológikusan feltárta a fokális patológiás, járási rendellenességek különböző jeleit. Ezek a jogsértések gyakran progresszív jellegűek. A figyelem rosszabb átkapcsolhatósága, a teljesítmény csökkenése, a kritikátlanság a magához és másokhoz. A beszéd korlátozott, zavar a hangminőségben, csökkent szókincs. A betegek túlnyomó többségében az értelem csökken.
15 Niemann-Pick betegség öröklődik autoszomális recesszív, előfordul azonos gyakorisággal fiúk és lányok. A máj és a lép nagyítása, általánosított nagyított nyirokcsomók. A mentális és fizikai fejlődés súlyosan késik, a neurológiai rendellenességek gyorsan fejlődnek, és a betegek 3-5 évesen halnak meg. Fiatalos formában észlelik az idegrendszer károsodásának jeleit.
16 Valódi mikrocefália A kis agyméret nem kevesebb, mint 2,5% -a szellemi fogyatékossággal. Ezek a páciensek általában mélyen általános mentális elmaradottsággal járnak, és gyakran görcsös görcsöket, agyi motoros rendellenességeket is. A főbb jellemzők a koponya csökkentett nagysága és enyhe intellektuális hiba.
17 Obturation hydrocephalus A veleszületett hydrocephalus összes esetének megközelítőleg 1/3-a örökletes obturációs hydrocephalus. Ez gyakoribb a fiúknál. Az öröklés típusától függetlenül a legfontosabb patogenetikai pillanat a szifui vízvezeték szűkületje. A hiányzó normális feltételei a vízelvezető cerebrospinalis folyadékot az első három agykamrák okoz progresszív neurológiai tünetek nélkül a műtéti eltávolítása a hiba a korai prognózis kedvezőtlen.
19 Az izomhipotézia, a szájüregi apraxia, a hydrocephalus jelenségei vannak megfigyelhetők. Mindegyik esetben észlelték a mentális retardációt, de mélysége más. Gyakran előfordul a skizofreniform tünetek, valamint a gyermekek autizmusának megnyilvánulása.
20 Neurofibromatózis (von Recklinghausen-kór) jelenlétében több tumorok során a perifériás idegek, központi idegrendszeri daganatok, szervek belső szervek, jelzett bőr pigmentáció, a bőr anyajegyek, csont rendellenességek. Minimális diagnosztikai jelek: a bőrön legalább 5 foltnyi "kávé színű tej" jelenléte, amelynek átmérője legalább 15 mm; két vagy több neurofibromát; a látóideg glioma.
21 Csökkent intelligencia, memóriazavar, figyelem, néha görcsös szindróma. Ezek a jelek nem feltétlenül jelennek meg minden betegben, de fokozatosan növekvõ beszédzavarokhoz vezetnek, bizonyos magasabb mentális funkciók gyengülését okozzák. A II. Típusú neurofibromatózis egyik jellemző jellemzője a koponya idegeinek és a gerincvelő daganatainak kialakulása.
22 Tuberózus szklerózis (Burneville-Pringle-betegség) Minimális diagnosztikai tünetek: arc angiofibroma, görcsök, mentális retardáció. A 2-5 év közötti betegség leggyakrabban (93%) különböző típusú görcsös görcsrohamok. Szintén vannak hydrocephalus, piramis és extrapiramidális tünetek. A vizuális rendszerben tumoros változások vannak a retinában, néha a glaukóma. A betegség folyamata progresszív, a legtöbb beteg évek óta meghal.
23 Prader-Willi-szindróma A fő klinikai tünetek: izomhipotézia, hypogonadismus, elhízás, mentális retardáció, ecsetek és lábak csökkentett nagysága, dysmorphogenezis többszörös jelei. A páciens életének első két évét a rossz magzati mobilitás, az alacsony születési súly, az asphyxia kialakulásának kockázata jellemzi.
24 A statikus és lokomotoros funkciók fejlesztésében a gyerekek nagymértékben lemaradtak. Az elhízás gyorsan fejlődik, a testsúly 2 - 2,5-szer meghaladhatja a normát. A fiúk ünnepelt gopoplaziya pénisz és a herezacskó, kriptoorhizm, lányok - hypoplasiája nagyajkak. A legtöbb nő amenorrhea, az esetek 50% -ában - a méh hypoplasia. Tól disembriogeneza szenvedő betegeknél tüneteket a leggyakrabban rögzített dolichocephaly, hypertelorizmust, epikant, mandula alakú szem rések „Karpov” száj, magas szájpad, hipopigmentáció és dermatoglifiki anomália.
25 Angelman-szindróma eredeti neve -sindrom „boldog baba”, mert a jellegzetes klinikai tünetek: roham a nevetéstől, keskeny szaggatott kéz mozgását, szokatlan járás, taps és speciális grimaszt. A mentális és motoros fejlődés késése, ataxia, hypotensio, hiperkinézia, motiválatlan nevetés. Mikrobrahitsefaliya, lapított fej, nagy, alsó állkapocs, makrostomiya, gyakori kiálló nyelv, ritka fogak és hypopigmentation a bőr és a haj, rendellenességek beszéd fejlődését. Fokozatosan növekszik a neurológiai tünetek és a mentális retardáció súlyossága, ami egyes esetekben eléri a hülyeség mértékét.
27 Nagyon nagy szókincs, a betegek általában beszédesek, de a beszédkészítés tulajdonképpen többé-kevésbé kiterjedt beszédbélyegekből áll, amelyeket gyakran használnak a helyszínen, a helyzet kontextusán kívül. Személy szerint az ilyen szindrómás gyermekek általában józanok, barátságosak, engedelmesek, a többség jó zenei fül.
28 Cornelia de Lange szindróma jellemzi microcephalia (gyakran kombinációban rövidfejű), arcvonásait (unibrow, hosszú philtrum, vékony felső ajak befelé hajlított, fordult a orrlyukak), hypertrichosis. A növekedés késik. A jellemző a szerkezet a kefe: 1. ujj közelebb helyezkedik el, 2. ujj szokatlanul rövid, kisujj van törve, néha észrevehető oligodaktiliya. Szellemi elégtelenség, a szindróma összes esetének mintegy 80% -át mérsékelt és súlyos mentális retardáció jellemzi. A tendencia az agresszív viselkedési formákra derül fény.
29 Rubinstein-Teybi szindróma progresszív mentális retardáció, microcephalia, széles terminál phalanx az első végtagjait satnya. A jellemző funkciók az arc kiemelkedő homloka alacsony haj növekedését, emelt szemöldök ívelt, palpebrális, hosszú szempillák, mérsékelt retrognatiya (maxilla poszterior műszak normál méret). orrhegy van hajlítva lefelé, sok esetben hypoplasias szárnyai az orr, a felső ajak vékony. Van egy különös, mosolygós kifejezés.
30 Néha egy corpus callosum agnosia van. A csontváz szerkezetében olyan rendellenességeket észlelnek, mint a lordózis, kyphosis, borda anomáliák és szegycsont. Fejlődési rendellenességek is előfordulnak a belső szervekben: a szívrész hibái, a vesék aplázisa, a húgyvezeték patológiája, a húgyhólyag. A mentális retardáció általában szabályos, de vannak olyan esetek, amikor a hírszerzés határokon átnyúlóan csökken. Bizonyos esetekben az agresszív reakciók, az autotraumatizmus, a gyakori érzelmi kitörések tendenciája. Az esetek 25% -ában fennáll a görcsös szindróma.