Huntington-kór (Huntington-kór)
A betegséget egy autoszomális domináns típus örököli, azaz egy szülőnek kell mutáns gén hordozója. A betegség előfordulási gyakorisága 100 000 főre számítva 5-7 eset. Többnyire a férfiak 30 év után betegek.
A Huntington-kór örökletes, mivel fejlődésének oka a sejtek kromoszómáinak genetikai hibái. A huntingtin fehérje szintéziséért felelős gén a 4 kromoszóma rövid karján található. Általában a szintetizált fehérje egy glutamin aminosav-láncból áll. Ha génmutáció következik be (a nitrogén bázisok szekvenciájának száma - a citozin-adenin-guanin, amelyből a gén áll) több mint 36 lesz, akkor szintetizálódik egy toxikus fehérje. E fehérje molekulái hosszabb lánccal rendelkeznek, és káros hatással vannak az idegsejtekre. A csíkos testet negatívan befolyásolja, majd az agy más részeit. A sztriatum funkciója az agyban a mozgások korrekciója, ezért amikor egy mérgező fehérje károsítja, a motoros rendellenességek tünetei jelennek meg.
Ha a génben a CAG ismétlődő mennyisége 36-40, akkor a betegség tünetei később jelentkeznek az életben, és lassabban fejlődnek (a Huntington-kór klasszikus változata). Az apáról vagy az anyától származik.
Ha a CAG ismétlések száma nagyon magas, a betegség korán kezdődik (legfeljebb 20 évig), rosszindulatúan fejlődik ki, a tünetek nagyon gyorsan nőnek (Huntington-féle betegség Westphal-változata, fiatalkori formája). Átadva az apai oldalról.
A Huntington-kór első tünetei 30-35 évesek. A betegség fő megnyilvánulása a chorea (choreic hyperkinesis) - ezek önkéntelen, nem erőszakos motoros rendellenességek, melyeket a beteg nem tud tudatosan befolyásolni. Kezdetben ez lehet az összehangolás kisebb mértékű károsodása, fokozott gesztikuláció, grimasz megjelenése, kezek remegése.
A pszichés változások fokozatosan fejlődnek. A kezdeti szakaszokban a kisebb memória és a figyelemzavarok jellemzőek, a beteget nehéz tervezni, elvégezni és megfelelően értékelni az eseményeket, fokozott izgatottságot eredményez. A kifejezett hiperkinézia szakaszában személyiségváltozások következnek be: szexuális gátlás, agresszió, egocentricitás, fokozott kóros szenvedélyek (alkoholizmus, drogfüggőség, szerencsejáték). Talán a delusional ötletek, pánikrohamok vagy depresszió, öngyilkossági gondolatok fejlődése.
A betegség utolsó szakasza az önellátási képesség csökkenése, a memória és intelligencia jelentős csökkenése, az állapotuk kritikájának hiánya, a demencia. A betegség időtartama 15-20 év az első tünetek kialakulásától számítva. A Huntington-kór szövődményei (szívelégtelenség, tüdőgyulladás, dekubitus, cachexia) okozzák a beteg halálát.
A Huntington-kór (Huntington) helyes diagnózisát a családtörténeti adatok, az ideggyógyász és a pszichiáter átfogó vizsgálata, a pszichológiai vizsgálatok, a neuroimaging (MRI vagy CT) módszerek segítik.
Az MRI vagy a CT eredményei alapján meg lehet állapítani az atrófia vagy gliózis zónáját a striatum régiójában, az agy laterális kamrái expanziójában.
A szülés előtti (prenatális) diagnózist a 8 hetes terhességi időszakban is elvégzik, lehetővé téve annak megállapítását, hogy a beteg anyavállalatától származik-e a hibás gén.
Jelenleg a Huntington-betegség gyógyíthatatlan állapotba tartozik. Csak azokat a tüneti kezelésre alkalmas gyógyszereket használják, amelyek javíthatják az életminőséget és megkönnyíthetik a beteg állapotát.
Oroszországban a Parkinson-kór és a valproinsav készítmények (depakin) a motoros rendellenességek kijavítására és az izommerevség kiküszöbölésére szolgálnak, és az antipszichotikumokat és a benzodiazepineket használják a chorea eliminálására. A depresszió kezelését a szerotonin újrafelvétel szelektív inhibitorai (citalopram, szertralin, fluoxetin, paroxetin) végzik. Pszichózis és viselkedési rendellenességek esetén atípusos antipszichotikumokat (riszperidon, kvetiapin, amisulpirid) alkalmaznak. Speciális terápiát alkalmaznak a demencia kezelésére.