Huntington-kór
Huntington-kór (Huntington-kór, Huntington-betegség vagy Huntington-kór) - egy genetikai rendellenesség az idegrendszer jellemzi fokozatos kezdet általában éves kor között 35-50 év, és egy kombinációs progresszív trochaikus hiperkinézis és mentális rendellenességek. A betegséget az IT-15 génben lévő CAG-kodon megszorzása okozza. Ez a genebspnbsp egy 350 kDa-os vadászthin fehérjét kódol, amelynek ismeretlen funkciója van. Egy vad típusú (nem mutáns) génben különböző számú CAG ismétlődést mutatnak különböző embereknél, azonban ha az ismétlődések száma meghaladja a 36-at, a betegség kialakul. A neuromorfológiai képet sztriatum atrófia jellemzi, későbbi szakaszban az agykéreg is torzítja.
A Huntington-kór tünetei:
A Huntington-kór tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, de gyakrabban fordul elő 35-44 év alatt. A korai szakaszban apró változások vannak a személyiségben, a kognitív képességekben és a fizikai készségekben. Általában az első, aki észleli a testi tüneteket, mivel a kognitív és mentális zavarok nem annyira hangsúlyosak a korai szakaszban. Szinte minden beteg esetében a Huntington-kór végül hasonló testi tüneteket mutat, de a betegség kezdete, a progresszió és a kognitív és mentális zavarok mértéke az egyének között változik.
A betegség kialakulásához a korea a leginkább jellemző - rendezetlen, ellenőrizetlen mozgások. A Chorea az elején szorongás, kis volumen nélküli vagy hiányos mozgások, összehangoltság és a hirtelen hirtelen mozgások lelassulása formájában nyilvánulhat meg.
Kezdetben a problémák általában fizikai tünetek következtében merülnek fel, amelyek hirtelen, hirtelen és ellenőrizhetetlen mozgásokban fejeződnek ki. Más esetekben éppen ellenkezőleg, a beteg túl lassan mozog. A mozgások összehangolásának megsértése, a beszéd homályos lesz. Fokozatosan megsértik az összes olyan funkciót, amelyik az izomszabályozást igényli: az a személy elkezd rágni, rágódni és nyelni képes. A szem gyors mozgása miatt alvászavarok jelentkeznek. Általában a beteg áthalad a fizikai rendellenesség valamennyi szakaszán, de a betegség hatása a kognitív funkciókra nagyon egyedi. Leggyakrabban az absztrakt gondolkodás felborul, a személy nem tudja tervezni cselekvéseit, nem követheti a szabályokat, nem tudja megítélni tevékenységének megfelelőségét. Fokozatosan tűnik memória problémák, lehet, hogy a depresszió és a pánik, érzelmi hiány, egocentricity, agresszió, rögeszmék, problémák elismerése más emberek, hiperszexualitás és megnövekedett a rossz szokások, mint például az alkoholizmus vagy a szerencsejáték.
Huntington-kór okai:
A Genbpspnbsp hantingtin (HTT), amely minden emberben jelen van, kódolja a fehérje hantingtint (Htt). A HTTnbspnbsp gén a 4. kromoszóma rövid karján (4p16.3) található. Ez a gén sorozatából áll három nitrogéntartalmú bázisok - adenin, citozin, guanin, amelyek többször megismétlik (azaz TSAGTSAGTSAG.) És az úgynevezett trinukleotid ismétlődések. CAG triplett kódolja glutamin aminosavat, így a szintetizált fehérje huntingtin épül fel láncok aminosavak glutamin, úgynevezett poliglutamin traktus.
A CAG-hármasok száma változik az egyének körében, és változhat a következő generációktól. Ha a szám több mint 36, akkor szintetizálódik hosszúkás poliglutamin-bélrendszer és a kialakulását a mutáns huntingtin fehérje (mHtt), amely toxikus hatású a sejtekre, és okoz a Huntington-kór. Általános szabály, hogy a károsodás mértéke a CAG ismétlések számától függ, a normálérték feletti ismétlések körülbelül 60% -a jelenléte a különböző korú tünetek megjelenését okozza. A 36-40 ismétlés a betegség formájának csökkenését eredményezi, amely később megnyilvánul és lassabban fejlődik. Bizonyos esetekben a betegség kialakulása olyan késői lehet, hogy a tüneteket soha nem találják meg. Ha nagyon nagy az ismétlések számát, Huntington-betegség teljes penetranciát, és előfordulhat akár 20 évig, majd a betegség besorolása fiatalkori, akinetikus merevség vagy Westphal lehetőségeket. A Huntington-féle betegség mintegy 7% -át teszi ki.
A mutáns gént valószínűleg 1630-ban vezették be az Egyesült Államokba két, az Essexből Bostonba költözött testvér.
A Huntington-kór kezelése:
A Huntington-betegség gyógyíthatatlan, de van olyan kezelés, amely enyhítheti egyes tüneteket.
A depresszió kiküszöbölésére szelektív szerotonin visszavétel gátlókat és mirtazapint használnak, és az atipikus antipszichotikumokat pszichózisokra és viselkedési rendellenességekre írják fel.