Dentatorubro-pallidoulyus atrófia (drlp) - klinikai kép, diagnózis
Dentatorubro-pallidouilleus atrófia (DRPLA) - klinika, diagnosztika
Dentatorubro-pallidolyuisova sorvadás (MIM 125370 DRPLA.) - a forma domináns ataxia (néha nevezik még egy csoport örökletes szindrómák demencia vagy trochaikus) - nagyon ritka populáció-specifikus betegség, amely csaknem kizárólag Japánban gyakorisággal 1 az 1 milliót.
A dentator-pallidus atolly pallidus egyes eseteit Európában és Észak-Amerikában (Warner T. et al.) Írják le.
Tünettan dentatorubro-pallidolyuisovoy atrófia rendkívül polimorf. A betegség lehet kezdeni kor között 1-től 6-án évtizede az élet, és nyilvánul meg, mint horsoatetoza, ataxia, demencia, myoclonus, görcsrohamok (Naito H. Oyanagi S. Iizuka R. et al.).
Egy fontos diagnosztikai funkcióval dentatorubro-pallidolyuisovoy sorvadás felfedi az MP-vizsgálatok az agy, továbbá a nem specifikus sorvadásos változásait a kisagy, agytörzs és agyféltekék, demielinizációs sérülések a fehérállomány és periventrikuláris régió ssmiovalnogo központja az agyféltekék. Azokban a családokban terhelt dentatorubro-pallidolyuisovoy sorvadás, gyakran megfigyelhető jelenség a várakozás és „apai átvitel.”
Az időtartam betegség általában kevesebb, mint 15 év. Morfológiailag DRPLA jellemezhető degeneratív változások dentatus sejtmagban, külső szegmense a globus pallidus és azok vetületi területek piros és a sejtmagok lyuisovom, sorvadása az agykéreg (Iizuka R. et al.), Valamint a jelenléte intranukleáris zárványok fehérje a mutáns gént tartalmazó terméket egy kiterjesztett poliglutaminsav lánc (Becher M. et al.).
Dentatorubro-pallidolyuisova atrófia egy tipikus képviselője poliglutamin betegségek. DRPLA gén kromoszómán 12r12-ter és fehérjét kódoló ismeretlen funkciójú (atrófia), egy olyan résszel, CAG-tandem ismétlődések, amelyek száma általában <36, а на мутантных хромосомах — от 49 до 88 (Koide R. et al.).
A klinikai-genetikai korrelációk vizsgálata megmutatta. hogy a mutáns gén CAG ismétléseinek eltérő mértékű expanziója a betegség két olyan fenotípusának megnyilvánulását eredményezi, amelyek a klinikai szindrómában és súlyosságában különböznek.
Egy kis mértékű bővülése CAG-ismétlődések figyelhetők később debütáló és fejlesztés horsoatetoza, ataxia, mentális zavarok (ez a fenotípus nevezik a szakirodalomban „psevdohoreya”), míg a betegek a maximális futási hossza a betegség megjelenésekor fiatalabb korban súlyos szindróma progresszív myoclonus epilepszia és dementia (Ikeuchi T. et al.).
