Metil-krotonilglycinuria - anyagcsere-betegségek - magzati és újszülött betegségek - gyermekgyógyászat -
Egyéb megbetegedések, amelyek a leucin bomlása lebomlásával járnak, a macskákhoz hasonló illatú vizelet megjelenéséhez vezetnek. A β-metil-krotonil-CoA-karboxiláz enzim rögzíti és rögzíti a CCl-ot, és biotint használ kofaktorként.
Két variációt metabolikus rendellenességek: azonos genetikai eltérések károsíthatja proteinszerű molekulát kötőhelyek az enzim szubsztrát vagy kofaktor egy másik képessége, hogy kötődnek egy kofaktor, csökkentett, de nem teljesen, míg az in vivo vagy in vitro kofaktor hozzáadásával hatalmas dózisok leküzdeni a befolyása a mutáció.
Mindkét formában a betegség -metalkrotonil β-CoA lehet alakítani β -metilglutakonil CoA, és a kiválasztott vizeletet nagy mennyiségű β -metilkrotonovoy savak konjugált glicin. Egy beteg a betegség, érzéketlen biotin, a 4 éves kor és fél hónapos neurológiai tünetek hasonlóak voltak a betegség Werding - Hoffmann, de anélkül, acidózis. Egy beteg biotinchuvstvitelnoy formában a betegség volt megfigyelhető súlyos acidózis és ketózis és erigematoznye kiütés a fenék és az ízületek körüli.
Kezelése biotin, 10 mg / nap teljesen leáll acidózis, ketózis és kiütések, mint a leucin metabolitok a vizeletben. Bevezetését megelőzően a biotin beteg is megjegyezte tigliglitsina kiválasztódását, glicin konjugátum közbenső metabolitja leucin, amelyről feltételezik, hogy felhalmozott eredményeként kompetitív gátlása további hasítása, hogy a P-methylcrotonate, izomer tiglilovoy savat. Oksiizovalerianovaya aciduria is előfordul ebben fermentopathy mint patkányoknál, a hiány a biotin.
"A magzat és az újszülött betegségei", prof. IM Vorontsov