Foszfát-diabeteses diagnózis és kezelés
A foszfát-cukorbetegséget nem szabad összetéveszteni a cukorbetegséggel, mivel semmi közük sincs ezekhez a betegségekhez. A foszfát-cukorbetegség az örökletes betegség, melyet a D-vitamin és a foszfátok testtömege okoz.
Ugyanakkor kialakulnak hipofoszfatémás rohamok, amelyeknél a porcokban és a csontszövetekben irreverzibilis változások következnek be.
Annak megelőzése érdekében, hogy a foszfát-cukorbetegség nem lehetséges: az X-kromoszómával rendelkező szülők gyermekei számára továbbítódik. A nők ugyanúgy közvetítik a mutáns gént mind a fiúk, mind a lányok számára; férfiak - csak a lányok (mert a fiúkat az Y kromoszómához adják, amely nem vesz részt a betegség átvitelében). A férfiaknál a foszfát-cukorbetegség sokkal súlyosabb, mint a nőknél.
A betegség kialakulásának mechanizmusa
A betegséget a vesék proximális tubulusában lévő foszfátok újrafelszívódásának (újbóli felszívódásának) megsértése jellemzi, ami a szérumszintjük csökkenéséhez vezet. Ez a jelenség közvetlenül összefügg az osteoblastok - fiatal csontsejtek működésében fellépő rendellenességekkel. Ennek következtében a foszfátok, kalcium és D-vitamin belsejében a felszívódás csökken.
A foszfát-cukorbetegség tünetei
- Növekedési késleltetés.
- Hajhullás.
- A csontváz és az alsó végtagok deformációja: a lábak hajlított O-alakúak.
- Fájdalom a csontokban és az izmokban.
- Ésszerűtlen törések.
A betegség jelenlétét rendszerint az élet második évében találjuk meg, amikor a D-vitamin szokásos adagjaival szemben érzéketlen a rákos megbetegedések tünetei.
A betegeknél a csontos proliferáció is megjelenik, korlátozva a mozgás szabadságát; A végtagok aránytalanul rövidek. Idővel a felnőttek kialakulnak az osteomalacia, amely a csontszövet gyenge ásványosodásával járó betegség.
A betegség diagnosztizálása
Ha fennáll a gyanú a betegség jelenlétéről, de nincs egyértelmű jel, hogy a vérszérumban a foszfátok mennyiségének csökkentése érdekében a betegséget már újszülötteknél is diagnosztizálni lehet.
2) A röntgenvizsgálat feltárja a szisztémás csontritkulásokat, a csontok szerkezetének változásait.
Foszfát-cukorbetegség diagnosztizálásakor meg kell különböztetni a D-vitamin-hiányos rohamoktól.
Hipofoszfatémiás rohamok manifesztációinak fajtái
A foszfát-cukorbetegség során négyféle rendellenesség társul az X kromoszóma örökléséhez:
Foszfát-cukorbetegség kezelése
Különös figyelmet fordítanak arra, hogy a betegek a károsodott vesefunkciójú, mivel azok is megfigyelhető a lerakódást a kalcium a vesékben, és amely kombinálva egy fokozott kalcium vizelettel történő kiválasztását, és nőtt a koncentrációja a vérben komplikálhatja kezelést.
Súlyos csont deformitások esetén ortopéd kezelést írnak elő.
Olyan családokban, ahol foszfát-cukorbetegség fordul elő, a későbbi szülők orvosi genetikai vizsgálatát kell végezni az örökletes kórképek korai kimutatására.
- Rejtett diabetes mellitus. Latent cukorbetegség.
- A cukorbetegség insipidus fő tünetei és kezelési módjai
- Szteroid diabetes mellitus: okai, tünetei és kezelése
- 3-as típusú diabetes mellitus: okai és kezelése
- MODY cukorbetegség: diabetes mellitus
- Labile diabetes mellitus: okai, tünetei
- Kompenzált cukorbetegség: a cukorbetegség kompenzációjának kritériumai
- 2-es típusú diabetes mellitus diagnosztizálása és kezelése
