Ides nem megfelelő sejtes immunválaszokkal
A celluláris immunitási hibák fő klinikai tünetei a következők:
- a tünetek kialakulása korai gyermekkorban (4-5 hónap)
- vírusok, gombák, mycobacteriumok által okozott ismételt fertőző betegségek
- Az opportunista mikroorganizmusok által okozott fertőző betegségek
- halálos fertőző betegségek, amelyek az élő vírus elleni védőoltásokkal vagy a BCG bevezetését követően keletkeznek
- "graft vs. host betegség" a limfocitákat tartalmazó vérkészítmények transzfúziójával vagy az anya lymphocyták intrauterin fertőzésével
- fokozott a rosszindulatú daganatok kockázata
A Nezelofa-szindróma
(alimfocitózis, limfocitikus diszgenesis, francia immunhiányos betegség)
Az örökség típusa. Autoszomális recesszív.
Genetikai hiba és patogenezis. Az ilyen szindróma specifikus genetikai hibájának megléte nem bizonyított. Ezt jellemzi a sejtes immunológiai védekezési reakciók hiánya. Amikor kimutatható a thymus mirigy és a nyirokcsomók pato-anatómiai vizsgálata, hypoplasia vagy atrófia.
Klinikai manifesztációk. Az élet első heteiben és hónapjaiban nyilvánul meg. A gyermek késleltetett fejlődése, a bőrben, a tüdőben és más szervekben gőzsöccsön álló, hosszan tartó szeptikus folyamat gyakran gócos szepszist eredményez. A Herpessimplex és a Herpesvaricellazoster által okozott gombák és vírusfertőzések iránti fokozott érzékenység. A legtöbb esetben a betegség halálos kimenetelű.
Dee Georgie-szindróma
(a garatzseb-szindróma)
Frekvencia. 1: 400-1: 6000.
Genetikai hiba és patogenezis. A 22q11.2 lokuszban a legtöbb beteg megtalálta a DNS mikroelrendezését. A szindróma kialakulásához a 11p13 kromoszómák génjének mutációi is létrejönnek. A betegség okozta megsértése embrionális epiteliális differenciálódás a 3. és 4. garattasak vezet veleszületett hiánya a csecsemőmirigy és mellékpajzsmirigy rendellenességek vagy azok szerkezetét. Ebben a szindrómában az immunhiány a thymus hiánya vagy hipoplaziaja, azaz restrikciós hídfő érése T-limfociták, és a változó súlyosságú.
Klinikai manifesztációk. Tipikus jellemzői: hypertelorizmust, antimongoloidny okuláris bemetszést rések micrognathia, alacsonyan álló fülek. Újszülötteknél hipokalcémás görcsöket figyeltek meg. Egyes esetekben, le a felosztása a nyelv, veleszületett fejlődési rendellenességek a szív és a nagy erek (truncus arteriosus, kettős aortaív, dekstrakardiya, helytelen mentesítés a vénák, stb), a nyelőcső atresia, aplasia a pajzsmirigy (athyreosis, hipotireózis), nephrocalcinosis. A gyermekek általában elmaradnak az általános fizikai fejlődésben. Különösen kifejezett anomáliák nem kompatibilisek az életével. Ha a gyerekek túlélni a neonatális időszakban, ők szenvednek a generalizált fertőzés - vannak krónikus nátha, tüdőgyulladás, tályogok, gombás fertőzés. Gyengeség, étvágytalanság. A halál előfordulhat hirtelen az élet első két évében.
Diagnózis. Biokémiailag észlelt hipokalcémia és hiperfoszfatémia, immunológiai módszerek - megsértése limfocita transzformációs hatása alatt a PHA és antigének (csökkentett limfocita funkcionális aktivitás), csökkentett számú T-sejtek (megfigyelt 1/5 beteg). Megsértése humorális immunitás hiányzik (immunglobulin szintek lehet csökkenteni, illetve növelni normál számú B-sejtek), egyes esetekben megnő IgE-szint. Ennek oka a jelenség lehet a hiánya Treg sejtek és sérti a visszacsatolási mechanizmus kapcsolási szintézis Ig.