Genetikai kutatás, eurolab23
A gén az örökletes információ tényleges egysége, amely egy adott fehérjeterméket kódol. Ez a termék részt vesz az emberi test különböző folyamataiban, ezáltal ellenőrizve a test jeleinek és tulajdonságainak fejlődését.
A genetikai profil a vizsgált pontok (lásd Genotípus) csoportját tartalmazza a genomban, amelynek eredménye alapján megállapítható a betegségek kialakulásának genetikai kockázata.
A genetikai kockázat a genetikai tényezők egy adott betegség kifejlődésére gyakorolt hatásának aránya.
Génterápia. Számos örökletes betegségben egy vagy több gén sérült meg. Eddig nem találtak hatékony gyógyszert, de a tudósok egyedülálló megközelítést fejlesztettek ki a "sérült" gének kijavítására. Ebből a célból speciális génkonstrukciókat hoznak létre, amelyek a kívánt gén "normál" másolatát tartalmazzák. Így pozitív korrekciós hatás érhető el, ha a "sérült" gént a "normál" gén átfedi.
Gén-chip. Annak érdekében, hogy egy rövid idő alatt a tudósok több százezer és több millió genotípust tanulhassanak, a microarray technológiával jöttek létre. A chip kis felületén olyan mintákat készítenek, amelyek segítségével lehet "megtanulni" egy bizonyos gént és genotípust. A mintákat apró pontok formájában alkalmazzuk, így kiderül: egy pont - egy gén / genotípus. Ha a vizsgált DNS-ben véletlen egybeesik, a pont fénylik, és fordítva. Így legfeljebb 10 millió genotípust lehet egyszerre elemezni.
A genomika a genom tudománya - a test összes génje.
Genotipizálás. A gének szekvenciájában változó és stabil DNS-régiók vannak. A genotipizálás egy gén variábilis régiójának szekvenciájának meghatározása.
A DNS egy kémiai vegyület, amely különálló "téglák" - nukleotidokból áll. Négy ilyen tégla - az adenin (az "A" betű), a guanin (D), a timin (T) és a citozin. Ezek a téglák egy láncban csatlakoznak, ez a lánc feltételesen kis részekre bontható. A fehérjeszekvenciákat kódoló törések gének.
Mendelejev örökség a vonás. Mendelejev típusú örökléssel járó betegségek. Ha a betegség betartja Gregor Mendel által megfogalmazott genetika klasszikus törvényeit, úgynevezett "Mendelejev típusú öröklésű betegség". A jelek megnyilvánulása (penetráció) ilyen betegségek esetén 100%. Ha a penetráció alacsonyabb, akkor ezeket a betegségeket "nem-Mendeley típusú öröklésű betegségeknek" hívják.
Mutációt. Ez a DNS-szekvencia változása, amely a származási helytől függően befolyásolhatja vagy nem befolyásolhatja a gén működését. Amint felmerül, a mutáció a genomban megragadhat, és ebben az esetben örökölhető.
A behatolás a gén egy adott tulajdonságra gyakorolt hatásának megnyilvánulása. Így az 1-es típusú cukorbetegségben a penetráció 35-75%, ami azt jelenti, hogy a gének több mint felében szerepet játszanak a cukorbetegség kialakulásában.
Szekvenálása. A DNS nukleotidokból áll - örökletes információs téglákból. A szekvenálás más szóval - a DNS-szekvenciát elemzi a tégla mögött, majd összehasonlítja a már ismert szekvenciával. Ezzel az összehasonlítással világossá válik - melyik helyen a szekvenált DNS nem felel meg a referenciaszámnak.
Exons és intronok. Minden gén kódoló régiókat (exont) és nem kódoló régiókat (intronokat) tartalmaz. Annak érdekében, hogy a gén teljes értékű terméke legyen - fehérje, az intronokat ki kell vágni, és az exonokat - "varrni" egymással.