Chip az embrióhoz, a női egészséghez
Mivel a rendező az American Institute of Genetics Reprodukciós Oleg Verlinsky, a diagnózis és a megelőzés a monogénes betegségek - az orvostudomány jövője „Majdnem minden emberi betegségek, valamint a hajlam, hogy nekik tudható be genetika. Ezek a betegségek nemcsak a diagnosztizáláshoz, hanem a megelőzéshez és a csúcstechnológiai módszerek kidolgozásához is fontosak. "
A szakértők rámutattak, hogy az érdeklődés a klinikai genetika komolyan megnövekedett az elmúlt évtizedekben. „Ez az egyedülálló és lenyűgöző felfedezések a tudomány területén. Sajnos, van egy hatalmas különbség a tudományos felfedezések és a bevezetés gyakorlati egészségügy. Jelenleg körülbelül 25 örökletes betegség hatékonyan kezelhető. Először is, ez örökletes anyagcsere-betegségek, amelyek segítenek kezelni a mesterséges enzimeket. A bevezetése ezen enzimek megakadályozza a betegség kialakulását, de csak akkor, ha a diagnózis korai. A WHO szerint mintegy 5% -a gyermekek születnek örökletes betegségek. 40% -ról 50% újszülött halálához és fogyatékosságok okozta örökletes tényezők, 30% -a kórházi ágyak kórházak által elfoglalt gyermekek örökletes betegségek”- mondja Elena Dadali Orvosi Genetikai Kutatási Központ.
Eddig több mint 6000 örökletes betegség ismeretes a világon, és minden egészséges személy 5-7 kóros mutáció hordozója. Például Moszkvában több éven át minden újszülöttet több ilyen betegségre (pl. Cisztás fibrózis) szűrtünk.
- Meglévő szűrési program azonosítását célzó betegek, akik örökletes betegségek és szinte lehetetlen meghatározni a hordozó, amely szükséges a hosszú távú orvosi és genetikai tanácsadás. Árulkodó kocsi teszt utáni tanácsadás lehetővé teszi, hogy tervezni szülőképes egy adott házasság, megelőzésére örökletes betegségek, és hogy elkerüljék a születési beteg gyermekek, - mondja Natalya Baryshnikov az Orosz Nemzeti Kutatási Orvostudományi Egyetem. NI Pirogova.
Szerint neki, Oroszországban az orvosi és genetikai tanácsadás nuzhdayutsya7-8% -át családok, hanem kérjenek segítséget csak 0,3-0,5%, melynek összege 350-400 ezer család. Oroszországban van egy nemzeti kormány programját molekuláris genetikai szűrés, de a szükségesség nyilvánvaló. „Most hazánkban külön projektek, különösen a program” Gemaskrin”által kidolgozott Intézet emberi őssejtek. Ez teszi DNS diagnózist köldökzsinórvérből egy újszülött 6 azonosítani a leggyakoribb örökletes betegségek az országban és a hordozó (phenylketonuria, cisztás fibrózis, szenzorineurális halláscsökkenés, laktáz-hiányban, proximális spinális amiotrófia, Gilbert-szindróma). Ez az ilyen programok a jövőben a megelőző orvoslás”, - mondja Baryshnikov.
A jövőben a lista diagnosztizálható genetikai betegségek bővül létrehozásával egy speciális teszt rendszerek - a diagnosztikai DNS chip, amely tükrözi az adott örökletes betegségek, jellemző a népek lakó területén az Orosz Föderáció, és lehetőséget nyújt diagnosztizálni több mint 80 örökletes betegségek. Az első diagnosztikai chip ilyen fedezet Intézet együttműködésben fejlesztették vezető genetikusok Központ Molekuláris Genetikai.
Catherine Pomerantseva az Institute of Genetics Reprodukciós beszélt az új módszer a megelőzés és a genetikai betegségek kezelésére révén úgynevezett beültetés előtti géndiagnosztika (PGD), amelyben családok örökletes egészségügyi problémák, lehetséges a születés egészséges gyermekek. Ellentétben a prenatális diagnosztika, ez a módszer nem igényel abortusz megelőzésére a születés egy beteg gyermek. Az in vitro megtermékenyítés eljárás (IVF), PGD lehetővé teszi számunkra, hogy megbecsüljük a genetikai jellemzők embriók és dönteni, hogy a nő méhébe egészséges embriók, nem öröklik a szülői mutációkat. PGD ajánlott: a családok, amelyek már rendelkeznek a gyermekek genetikai betegségek vagy beteg szülők és rokonok magukat; a donorsejtekkel kezelt gyermekek szülei; valamint a családok, akik átvilágítottak szállítására örökletes betegségek és tájékozott a kockázata, hogy a beteg születése.
A tudósok megjegyzik, hogy a tudomány szinte készen áll, ha nem teljesen gátolja a genetikai betegségeket, akkor legalább a fejlődés korai szakaszában ismerje meg őket, ami sok esetben megmentheti az emberek életét és segítheti az egészség megőrzését sok éven át.
Erről a témáról is olvashat
Tippek a tizenötödik héten