Ketonos hyperglycinemia - Endocrinology
ketonos hyperglycinemia
H eketoticheskaya hyperglycinemia - veleszületett rendellenességek aminosav-anyagcsere a szervezetben, eredő gén mutációját termelésért felelős az enzim glicin-hasító rendszer. A glicin egy aminosav, amely részt vesz számos biokémiai folyamat. De mellett az a tény, hogy ez része a számos fehérje a test, míg a glicin fontos funkciót a központi idegrendszerben, nevezetesen, egy úgynevezett mediátor.
Az okok és mechanizmusok fejlesztése
Disease „nem ketonos hyperglycinemia” kifejezés egy betegség autoszomális recesszív öröklődés módja (így a fentiekben megnevezett, ez azt jelenti, hogy a szülők - hordozók a mutáns gén valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születési 25%). A magas előfordulási ketonos hyperglycinemia Finnországban.
Mechanizmusai nem ketonos hyperglycinemia abban a tényben rejlik, hogy a hiányt a glicin-hasító rendszerben van egy jelentős mértékű felhalmozódását glicin a szövetekben, elsősorban a központi idegrendszer struktúrák.
Számos formája nem ketonos hyperglycinemia: újszülött (újszülött), infantilis, későn és átmenetiek.
Újszülött forma ketonos hyperglycinemia
A betegség kezdete abban nyilvánul meg, az első néhány nap, és néha óra az élet. Van egy éles elnyomása tudat a gyermek, aki megtagadja az étkezés, vannak görcsök, láz, súlyos légzési depresszió lehetőségét kudarc, a lehetséges hányás, csuklás jellemző. gyermek elhalálozás légzési elégtelenség és a fejlesztés egy teljesen megállt.
A infantilis forma nem ketonos
A klinikai tünetek szignifikáns különbségeket az újszülött forma létezik, de ugyanakkor az infantilis forma jellemzi későbbi fejlődése kezdeti jelei a betegség - 6 hónap után az élet.
Késői forma ketonos hyperglycinemia jellemzi fejlesztése a súlyos neurológiai betegségek formájában bénulás, görcsök közötti korosztály 2-33 év az élet.
Átmeneti forma ketonos hyperglycinemia
Valószínűleg ez a forma nem a genetikai defektus kódoló gén glicin-hasító rendszer és funkcionális éretlensége enzimatikus rendszer az újszülött. Ez a forma nem örökölhető. Klinikai tünetek nem különbözik az újszülött formában, de nem alakul ki súlyos komplikációk lélegzik. Minden jel az önálló felszámolt után 6-8 héttel a betegség kezdete. Ismertetett számos esetben az a gyermek fejlődése a jövőben demencia.
Növekszik glicin koncentrációja a szérumban és a vizeletben. A végső diagnózis után hisztokémiai vizsgálat, amely feltárta csökkent aktivitását glicin-hasító rendszer.
Radikális kezelést célzó betegség oka még nem fejlesztettek ki. Csak gyógyszerek, enyhíti a görcsök.
Prenatális diagnosztika lehetséges meghatározásával enzim rendszer magzati sejtek nyert magzatvíz.