Ketonos hyperglycinemia 1
(Enkefalopátia, hyperglycinemia)
Enkefalopátia; GCE; HYPERGLYCINEMIA, nem ketonos; NKH; HYPERGLYCINEMIA, TRANZIENS újszülött is; TNH, BENNE VAN.
Genetika. Genetikailag heterogén betegség, mutációk okoznak három különböző gének: 1). Gén mutációit viselő GLDC, fehérjét kódoló P (GLDC; MIM 238300). Gene térképeztük a kromoszóma rövid karján 9 (locus 9p22); 2). Gén mutációit viselő GCST, fehérjét kódoló T (GCST; MIM * 238.310); Gene térképeztük a kromoszóma rövid karján 3 (locus 3p21.2-p21.1). 3). Mutációk GCSH fehérjét kódoló gén H (GCSH; MIM * 238.330). Gene térképeztük a kromoszóma rövid karján 16 (locus 16q24).
típusú örökséget. autoszomális recesszív
Epidemiology: A pontos előfordulási gyakorisága a betegség nem ismert. A betegség nagy gyakorisággal fordul elő Finnország 1 55,000 élveszületések.
Patogenezisében. A kompozíció a mitokondriális glicin-hasító rendszer tartalmaz négy komponens P-protein (pirodoksal függő dekarboxiláz, glicin, foszfát, T fehérje (tetrahidrofolát függő aminometiltransferaza) fehérje H (fehérje hidrogén-hordozóra, amely liponsav) és protein L (lipoamid-dehidrogenáz). Ez a négy részt vevő fehérjék glicin hasítási a májban, vesében és agyban. szenvedő betegek nem ketonos hyperglycinemia aktivitás-csökkenés következik be a glicin-hasító rendszer. enzim hiány vezet zavar a felosztása eniya glicin és újrahasznosítás azt több anyagcsereutak, elsősorban a glicin-szerin transzformációk. Ezt kíséri felhalmozódása testnedvekben és szövetekben a glicin, amely egy neurotranszmitter. Úgy működik, mint egy inhibitora a gerincvelőben és az agytörzsben, hogy úgy tűnik, ez vezet izomhipotónia, apnoe, és a csuklás. mellett, a glicin fontos szerepet játszik a gerjesztés agyi neuronok, amely megmagyarázza a fejlesztési myoclonusos epilepszia és az agyi károsodás betegeknél ez Patolo iey.
A klinikai megnyilvánulások. Újszülött (klasszikus) formájában nyilvánul meg a betegség az első óra az élet - olyan letargia, hypotonia, mioklonikus rohamokat. Gyakran vannak olyan epizódok apnoe, ellenőrizhetetlen csuklás. Mivel a gyors fejlődés a betegség, ami légzésleállás és halál, a legtöbb beteg nem diagnosztizálják. Ha a gyermek több, mint egy hónap gépi lélegeztetésre, hogy képes túlélni, és elkezd lélegezni a saját, de ez képezi a durva késleltetést pszichomotoros fejlődés, görcsös tetraparesis, görcsök. A rohamok, amelyek ellenállnak a antiepileptikus kezelés (AET) egy állandó jellegzetessége a betegség, változó erejét és gyakoriságát. A kedvezőtlen kimenetel az egy éves korig.
Késő formája a betegség ritka, és van egy enyhe lefolyású és változatosabb klinikán. Görcsök nyilvánvaló az első életévben, általában 6 hónap után. Néhány betegnél a mentális retardáció epizódok chorea, mámoros állapotok és függőleges oftalmoparez. Leírunk izolált esetekben a betegség kezdete egy több felnőtt (hét beteg 10-33 év), 4. megfigyelt merev részleges bénulás és látóideg-sorvadás két mentális visszamaradottság és choreoathetosis és egy beteg - súlyos mentális retardáció és görcsök. s görcs. Látóideg-sorvadás általában fejlődik a második életévben.
A kezelés. Különleges kezelést nem fejlődött. A valproinsav gátolja a metabolizmus a glicin, amely egy ellenjavallat a rendeltetési helyére.
A prognózis a kedvezőtlen újszülöttkori formában a betegség.