ketonos hyperglycinemia
Ez örökletes aminosav anyagcsere ismertetjük részletesen az első alkalommal 1965-ben, ez kerül átvitelre autoszomális recesszív öröklődés típusát. Az elsődleges biokémiai defektus olyan hiányosság az enzim rendszer, amely hasítja a glicin aminosav a szén-dioxid, ammónia és a sav. Rendszer enzim hasítja a glicin aminosavat, amely 4 fehérje komponenseket. Ebben a tekintetben azt feltételezzük, hogy van legalább 4 formák nem ketonos hyperglycinemia rendre hibája a négy komponens az enzim rendszer. A fejlesztés a betegség fontos szerepet játszik a toxikus hatást a glicin a központi idegrendszerre, amely bizonyítottan állatkísérletekben.
Az első tünetek megfigyelt szinte minden gyerek az első hónapban az élet. Az első nap az élet, válnak letargikus, megtagadta a táplálékfelvételt, a jelzett álmosságot, hiányzik a spontán mozgások, a kihalás feltétlen reflexek, csökkent izomtónus. Ugyanakkor vannak olyan csuklás, görcsöket. Gyakran előfordul, akkor vegye figyelembe a megjelenése légzési rendellenességek, amelyek szerint egyes tudósok, a kedvezőtlen tényező a halál az újszülött időszakban. A túlélő gyermekek a jövőben súlyos agysérülést: mély mentális retardáció a színpad az idiotizmus és imbecilitás, görcsök, nem kezelhetők, fokozott izomtónus.
Metabolikus rendellenességek nyilvánvaló tartalmának növekedésével a glicin aminosav a vérben, vizeletben és a liquor.