Szindróma Rokitansky-Otto Küstner - új klinikák
Okok és tünetek
10-12 nőstény embrionális fejlődés Müller héten kezdenek kell alakítani a belső nemi szervek:
- Felső Muller légvezetékek elkülönített formáihoz petevezeték
- A középső részben csatornába, és formálja a test és a méhnyak
- Alsó szakasz képez egy hüvely (felső rész)
Azonban, nagyon ritka (körülbelül 0,5% -ában), ez a folyamat megszakad, ami anomáliák a test a méh és a méhnyak, és a felső hüvely 2/3.
Az a tény, hogy egy nő nem a méh, akkor általában talál egy tinédzser, megfordult, hogy a nőgyógyász panaszokkal hiánya menstruáció (primer amenorrhoea). Ebben a beteg Rokitansky-Otto Küstner szindróma van egy normális kariotípusú (46XX), és a vulva. Petefészkeket változatlan szerkezetét és funkcióját, kapcsolatban, mint a méh aplázia betegek jól fejlett másodlagos nemi jellemzők. Hormonális felel kétfázisú ovulációs menstruációs ciklus, néhány nő tapasztal egy tipikus ciklikus változások (emlő érzékenység, fájdalom az alsó has).
Rokitansky szindróma -Kyustnera általában csak szórványos, de néhány esetet regisztráltak, és egy családon belül.
Elemezve a család történetét, a szakértők arra a következtetésre jutottak, hogy az öröklődés szindróma jelentkezik egy autoszomális domináns minta. Mostanáig a tudósok nem tudott rájönni, mi is pontosan a mutáció a gének vezet szindróma Rokitansky-Otto Küstner, bár vannak hipotézisek gének található különböző kromoszómákon.
Szórványos esetek, a szakértők szerint, lehet több tényezőnek tulajdonítható:
- A hiba a mezodermális parenchyma (embrionális kötőszövet)
- A hatás az endogén és exogén teratogén
- Hiánya biológiailag aktív anyag, MIS, szükséges a normális fejlődését a Müller
- A teljes hiánya vagy nem kielégítő mennyiségű ösztrogén receptorok a Mullerian csatornák (alsó részén) bizonyos szakaszaiban az embriogenezis
diagnosztika
- Kórtörténet, értékelése fejlesztése a másodlagos nemi jellegek
- Bimanualis felülvizsgálat nőgyógyász, amelynek során a távollétében a méh feltárt. A hüvely egy rövid vak folyamat akár 15 mm.
- Kismedencei UH, amely bemutatja a hiánya (megsértése) a méh és a petevezetékek, valamint a rendelkezésre álló petefészek
- Hormonális tanulmány megerősíti a normális petefészek működését
Diagnózis során Otto Küstner-Rokitansky szindróma meg kell különböztetni a tekstikulyarnoy feminizációja szindróma (egyfajta hím pszeudohermafro, ha a hím genotípust XY kombinálva női fenotípussal) izolált atresia (koaleszcencia falak) hüvelybe.
A kezelés a szindróma Rokitansky-Otto Küstner helyreállítását célzó szexuális funkciók és fájdalom által okozott felhalmozódása a menstruációs vér a hasüregben (méh hipoplázia).
A normalizálás a szexuális életet a beteg a legtöbb esetben ajánlott colpopoiesis (létrehozása mesterséges hüvely) alkalmazásával szigmoid fragmens.
Leküzdése meddőség okozta méh aplázia
Nők a szindróma Rokitansky-Otto Küstner, nem képes elviselni a terhesség. Azonban van egy normálisan működő petefészkeket, hogy érett petesejt. Ebben a tekintetben, a születés, a gyermek anyja genetikailag módszerével béranyaság. embriók megtermékenyítése után tojás sperma férje betegeket át a méhbe egy béranya. Needling petefészek végre ebben az esetben sem a laparoszkópos, átszúrása a hasfal vagy a segítségével egy sor neovaginal, ha a korábban tartott colpopoiesis.