baylera betegség, tünetek és a kezelés
A speciális formája intrahepaticus cholestasis le először 1965-ben, Clayton. Ez jellemzi károsodott szekréciójával bilirubin, epesav és bromsulfaleina nyilvánul család fokozatos fejlődés cirrhosis. halálhoz vezető. A szakirodalom tartalmaz leírásokat különböző nevek alatt: Baylera betegség, fatális örökletes intrahepatikus cholestasis, familiáris intrahepatikus cholestasis, súlyos familiáris intrahepatikus cholestasis, végzetes intrahepatikus cholestasis, progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis, progresszív familiáris kolesztatikus cirrhosis epesav-anyagcsere rendellenesség, intrahepatikus familiáris cholestasis mentális retardáció fejlődését és növekedését. A két tucat észrevételt. az irodalomban, ha szigorúan követik az elsődleges meghatározása Clayton adhatunk a megfigyelések, 11, 6 egyéb esetben, úgy tűnik, ez is tulajdonítható ennek Kórtan hiánya ellenére a család jellegű.
Baylera a betegség tüneteit. A klinikai megnyilvánulások cholestasisnak körülbelül az esetek felében indul az első 3 hónapban az élet, a többi esetben - az 1. életévben. Cholestasis általában hiányos. A sárgaság változó intenzitással, gyakran mérsékelt, sötét vizelet, és mellékelve van hozzá a részleges aholichny széklet. Viszketés mindig korai és nagyon nehéz. Úgy uralja a klinikai képet az intenzitást és befolyása az általános állapotot, romboló alvás. Viszketés változóan változott hozzárendelésével kolesztiramin, ellentétben azzal, amit megfigyelt cholestasis kapcsolódó anatómiai elváltozás epeutak. Fenobarbitál gyakran jobb nyugtató hatása viszketést. A máj megnagyobbodása, vastag vagy szilárd konzisztenciájú, folyamatosan fejlődik, és gyorsan.
A megjelenése lépmegnagyobbodás sugallja intrahepatikus portál kijelzők fibrogenikus betegség. Jellemzően, növekedési rendellenességek vagy más zsigeri anomáliák vannak. Az egyik gyermek súlyos angolkór, könnyű eltávolítását nagy dózisú D-vitamin azonban számos beszámoltak súlyos angolkór, nem nagyon érzékenyek a D-vitamin Az egyik esetben kifejezett angolkór. nehezen kezelhető D2-vitamin, használtuk egy hidroxilezett származék D-vitamin kapcsolatban hiány K-vitamin súlyos vérzéses megnyilvánulások is előfordulhat.
A szövettani adatokat. A szövettani változások nem specifikus: nagyon korán a fejlődő egy közös portál fibrózis enyhe gyulladásos beszűrődés a mononukleáris sejtek. Néha portál fibrózis kombinálva súlyos fibrózis Lobularis, majdnem eléri és hámlasztó tsentrolobulyarnye zóna. Azokon a területeken portál fibrózis, általában van egy neoduktulyarnaya szaporodását, így nehéz megbecsülni ductual integritását. Az ismételt szövettani vizsgálatok azt a fokozatos fejlődés a portál és Lobularis fibrózis, ami a progresszív betegség természete.
A betegségre jellemző a visszatérő fellángolása a cholestasis, többé-kevésbé teljes remissziót. Minden súlyosbodása gyakran okozta interkurrens fertőzések, különösen orr-garat. Tehát, hogy megakadályozzák súlyosbodása cholestasis, azt javasolta, hogy tartsa adenoidectomy és mandulaműtét. Exacerbációk fordul elő elsősorban újrakezdését viszketés, amely gyakran az első és sokáig maradt az egyetlen jele cholestasis. Egyéb klinikai tünetek jelennek meg néhány hét után. Folyamatosan cikk fellángolása terjedhet néhány hét és 12 hónap. Tény, elengedés sohasem teljes, hepatomegalia mindig megmarad. Elengedés fokozatosan egyre kevésbé súlyos, a máj lesz kemény, durva, göcsörtös, amely megfelel a biliaris cirrhosis. Lethal kimenetele alakul miatt gyomor-bélrendszeri vérzés miatt dekompenzáció vagy portális hipertenzió, a progresszív májelégtelenség különböző életkorban a 2 és 15 év. Úgy írják le, mint egy nagy a várható élettartam (20-25 év).
Egyes megfigyeléseink arra kapcsolódó biliaris megasplanhinimiya, epekövesség, meszesedés a hasnyálmirigy vagy a makroszkopikus képet a krónikus pancreatitis található laparotomiát. Általában azonban, epehólyag kövek vagy a hasnyálmirigy tünetmentes.
A család a betegség természete könnyen telepíthető, ha van veszteség több gyermek ugyanazon család vagy a rokonság a szülők, ami jellemző a autoszomális recesszív átvitel. Ott van még a lehetőségét sporadikus formák, amelyek jelenlétében minden más megnyilvánulása nem szabad elvetni a diagnózist Baylera betegség.
A kezelés. A kezelés Baylera betegség nagyon korlátozott. Kolesztiramin többé vagy kevésbé hatékonyan fejti ki hatását viszket, de nem akadályozza a progresszív tsirrogennomu folyamatot. Fenobarbitál lehet egy tisztán tüneti hatás: csökkenti a viszketés és a szint hiperbilirubinémiát, de nincs hatással a relapszusok időtartamára vagy a távoli a betegség. Még mindig nehéz megállapítani az igazi előnye a betegek számára ezek az események. Megjegyzés Csak hogy abban az esetben a Williams, cholic külső vízelvezetés is hatásos volt, míg abban az esetben, Gray és Saunders ügyben, és Clayton hatása ellentmondásos volt.
Nő www.BlackPantera.ru magazin: Alagille Odevr