Leukodystrophia Greenfield Scholz
Leukodystrophia Greenfield Scholz-a W. Scholz 1925 éve és Y. G. Greenfield 1933 évben.
Szinonimájaként. Késői infantilis leukodystrophia.
Leukodystrophia Greenfield-Scholz öröklődik autoszomális recesszív módon.
besorolás
Attól függően, hogy az életkor, amikor a betegség kezd, engedje formák leukodystrophia:
A patogenezise öröklött hiányában enzimaktivitás tserebrozidsulfatazy (arilszulfatáz A), ami a progresszív kiterjedt demielinizáció és szivacsos degeneráció az agyszövet, és a lerakódás granulátum formájában metabolikus termékek - sulfolipids idegsejtekben, idegrostok és glia-sejtjei különböző részein a központi idegrendszer, leginkább a subcorticalis csomópontok és a perifériás idegekben, a retina, vesetubulusokban, a vér leukociták.
morbid anatomy
felmérés
In vitro vizsgálatok kimutatták, drámai csökkentését vagy hiánya arilszulfatáz leukociták, sulfolipids növelte a vizeletben.
Amikor a minta Austin fontos diagnosztikai leukodystrophia, beteg vizeletüledékben hozzáadásával toluidin kékkel festett barna.
a klinikai tünetek
A betegség leggyakrabban kezdődik éves kor között 1-3 éves, de vannak olyan esetek, egy korábbi és egy későbbi kezdet. Az első tünetek a betegség ataktikus rendellenességek, izomatónia csökkentett ínrefiexek. A jövőben nem görcsös bénulás, bénulás, görcsök, demencia növekszik, fejlődik decerebrációs merevség, cachexia.
Előfordul, hogy a betegség nyilvánul formájában polyneuropathia tünetmentes léziók a központi idegrendszer. Ezekben az esetekben, annak érdekében, diagnosztizálására vizsgált anyagot biopsziás bőr idegek, ahol az észlelt felbomlása mielin és metakromatikus granulátumok.
A várható élettartam a legtöbb beteg - néhány hónaptól 1 évig, néha akár 10 vagy több év.
Nagy Medical Encyclopedia 1979