veleszületett mellékvese hiperplázia
Miért a lányok vette, hogy egy fiú?
Között örökletes betegségek fordulnak elő a gyermek közvetlenül a születés után egy különleges helyet foglal el a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (AGS), ami miatt a lány még a kórházban lehet összetéveszteni a fiú változások miatt a nemi szerveket.
Ennek oka az, hogy ez egy veleszületett rendellenesség a mellékvese, amely fogunk beszélni. Kezdjük a anatómiája a mellékvesék.
Részletek a diagnózis és a kezelés a szindróma adrenogenitális beszéltem a webinar:
Ma van a lehetőséget, hogy figyelje a webinar felvétel FULL
Röviden ez a betegség el tudja olvasni a cikket.
Veleszületett mellékvese hyperplasia. Melyek a mellékvesék?
Mellékvesék - egy pár endokrin szervek tetején található a vese. Ezek fontos szerepet játszanak az anyagcsere szabályozásában és az alkalmazkodás a kedvezőtlen környezeti körülmények között. A mellékvese termel egy nagyon fontos hormon:
- adrenalin és noradrenalin, a megfelelő szervezet válasza a stresszre;
- mineralokortikoid (aldoszteron) részt vesz a cseréjét kálium- és nátrium-sók;
- A glükokortikoidok (kortizol, kortikoszteron) Anyagcsere-folyamatokat szabályozó;
- férfi nemi hormonok (androgének), felelős a másodlagos nemi jellemzők.
Report szintézis glyukokoritikoidov és androgének a mellékvesék vezet adrenogenitális szindróma (AGS).
Mi veleszületett mellékvese-megnagyobbodás?
Veleszületett mellékvese hyperplasia (.. görög ἀνδρός - férfi, páncél genitalis -detorodny, szexuális) - a patológiai a mellékvesék, amelyben van egy felesleges androgének, ami virilizációját nemi szervek, vagyis a megjelenése a női nemi hím jellegek: hypertrophia a csikló, férfi testszőrzet írja alacsony hangon, növeli az izomtömeget, és így tovább.
AGS magukat mellékvesék mérete növekszik, ünnepelték megnagyobbodás. A betegség egyik 5000-10000 babák fejlődő mind a lányok és fiúk.
AGS öröklődik. 90-95% -ánál a betegség van egy mutáció (defektív) gén szintézisét az enzim 21-hidroxiláz, amely részt vesz a termelés a kortikoszteroidok. géneltérések eredmény hiányossága kortizol és megnövekedett szintű androgének, hogy közvetíti fokozott szintézisével adrenokortikotrop hormon (ACTH) az agyalapi mirigyből.
Miért itt adrenogenitális szindróma sok androgének?
Válaszul a hiánya egy kortikoszteroidot (mint például a kortizol), a központ a szabályozása hormonális folyamatok (agyalapi mirigy) növeli a szintézist, hogy serkentik a termelést a hiányzó hormonok. De ez nincs hatással - a kortizol még nem tett hiánya miatt a szükséges enzimek.
Ennek eredményeként, a megemelkedett ACTH vezet csak feleslegben kortizol prekurzorok. Mivel nem lehet alakítani glükokortikoidok miatt enzim hiány, szintetizáljuk a férfi nemi hormonok (androgének), amelynek szintje meredeken emelkedik, ami virilizáció.
Veleszületett mellékvese hyperplasia. miért hibázik a kórházban?
A felesleges androgének negatív hatással van a magzat még a méhben. A korábbi kezdődött ez a hatás alatt embriogenezissel durvább nyilvánvaló fejlődési a külső nemi szervek szülés után.
Változások a külső nemi szervek lehet olyan mértékű, hogy az újszülött AGS tulajdonított férfi nemi: kibővített csikló veszi át a péniszt, szeméremajkak - mögött a herezacskó.
Mivel a magasabb fokozatú androgének virilization tovább mélyült, és ő egyre több és több, mint egy fiú. Már a kora 3-4 van egy testszőrzet pubes és a hónalj, 8-10 évig nőni kezdenek arcszőrzet. Tejmirigyek nem alakul ki a tizenéves, menstruáció is hiányzik.
A lány gyorsan növeli az izomtömeget, ez a folyamat nincs ideje, hogy a csontszövet, ezért elmarad a növekedés hátterében a jó testi fejlődés. A gyerek úgy néz ki, egy kicsit sportoló. A tudata fizikai hibát eredményez a személyiség megváltozása: gyakran gyermekek AGS válik visszavont és agresszív.
Ugyanakkor, ez a „fiú” tökéletesen normális méh, petevezeték és petefészek, hogy van, annak ellenére, a tipikus férfi megjelenése, genotípusa - a lány.
Ritka esetekben a szülők nem lehet tisztában a hiba, amíg a pubertás, azt gondolva, hogy emelik a fiút. Tisztázása után a valódi helyzet az emeleten a szülők és a gyermek komoly problémái vannak a lélektani alkalmazkodás a családban és a társadalomban.
só veszteséget szindróma
Együtt károsodott kortizol termelés, csökkenése kíséri AGS aldoszteron szintézisét, ami károsodott víz-só csere. Ez megnyilvánult sóhiány, hyperkalaemia, hipoglikémia, magas vérnyomás, kiszáradás.
Klinikailag egy ilyen gyermeket az első nap az élet van jelölve nyugtalanság, rossz étvágy, hiányzik a súlygyarapodás, majd az elvesztését, öklendezés, hányás, hasmenés, kiszáradás, rohamok. Gyerek AGS mögött fejlesztése, súlyosabb esetben nincs meg a megfelelő kezelést és egészségügyi szakemberek, meghaljon.
A „lágy” forma adrenogenitális szindróma
Azonban nem minden gyerek AGS nyilvánul születéskor. Van is az úgynevezett „lágy” formában a betegség, amelyben virilization előfordul, hogy kisebb mértékben és látható, csak a pubertás alatt.
A többlet androgének lány egy „puha” formájában AHS gyorsan növekszik, kifejlesztett izmok erős és szívós. Menstruáció ő kezdheti későn és megy rendszertelenül.
A serdülők, megáll a fejlesztés a tejmirigyek, pattanások az arcon, háton, mellkason, zsírosság a bőr, a haj növekedését az arcon, a comb körül a mellbimbók, a fehér vonal a has.
Mivel androgének elnyomják petefészek működését, és a növekedés a endometrium, valamint csökkenti a méret a méh, a betegek ACS feljegyezzük problémák koncepció.
Diagnostikaadrenogenitalnogo szindróma
Veleszületett AGS lehet kimutatni közvetlenül a születés után, nagy figyelmet fordítva ellenőrzés nemi szervek baba. Ha kétségei vannak, különösen, ha az újszülött interszex szerkezet a külső nemi szervek, meg kell határoznia a genetikai nem baba.
Is értékelik tartozó padlóra segít módszerek, mint például az ultrahang és a CT, az adatokat a, amely világosabbá teszi a létezését belső nemi szervek: herék (születéskor, lehetnek a hasüregben), vagy a méh a petefészkek és a mellékvesék mérete.
A diagnózis a ACS használt laboratóriumi vizsgálat. Ebben a betegségben jelentősen megnő a szintje intermedierek az androgének és metabolitjaik: 17-oksiprogesterona (OP-17) - a vérben; 17-ketoszteroidok (17-KS) - a vizeletben, ill. Szintén növeli a koncentráció a férfi nemi hormonok szérum tesztoszteron és a dehidroepiandroszteron (DHEA).
Hogyan lehet megkülönböztetni az ACS a policisztás petefészek?
Gyakran előfordul, hogy az AGS meg kell különböztetni a policisztás petefészek szindróma (PCOS). amelyben szintén növeli a szintjét a férfi nemi hormonok.
De PCOS, ellentétben PSA szintetizálódnak, a petefészekben, és nem a mellékvesék. Annak megállapítása érdekében, hogy pontos diagnózist végezzük vizsgálatok glükokortikoid (prednizolon, dexametazon, kortizon), hiányossága, ami ott van a AGS és offline PCOS.
A patológia beadása után mellékvesekéreg glükokortikoid jelölt hiányzó normalizáló androgének és metabolitjaik és intermedierek (DHEA, 17 OK 17-OP). Ha nincs ilyen hatása PCOS.
A jelen létrehozó diagnosztizálására ACS működnek genotipizált génmutációk 21-hidroxiláz (CYP21A2), amely lehetővé teszi, hogy felfedje az enzim deficiens, amelynek az oka a veleszületett mellékvese-betegség.
Lechenieadrenogenitalnogo szindróma
A kezelés a ACS adott glükokortikoidok (dexametazon, prednizon). A kezelés megkezdése után, regresszió jeleit hamis hermafroditizmus fordul elég gyorsan válik nőies megjelenés, fejleszteni a női másodlagos nemi jellegek jelennek menstruáció.
Glükokortikoidok ACS legyen az élet, mivel megszűnik a gyógyszer eredményeket vissza az összes tünet.
nemváltó
Az egyik szakaszában Veleszületett formáinak AGS műanyag külső nemi szervek: eltávolítását a klitorisz és a kisajkak kialakulását. Azonban ez az eljárás a pszichológiai szempontból a nemi átalakító, ezért javasoljuk, hogy végezze el a műveletet a lehető leghamarabb.
A végső döntést az igény nemváltás fogadta el egy különleges bizottságot, amely magában foglalja egy endokrinológus, nőgyógyász, pszichiáter.
A kérdés a szex változás pozitívan bármilyen korban. Mentése férfiak szekunder szexuális jellemzőinek a női arc ACS kell tekinteni az orvosi hiba.
Terhesség mellékvese-betegség
Ma, hála a modern orvostudomány szenvedő nő AGS válhat egy anya. Ezzel a célból, mellett az alapvető glükokortikoidkezelés (GC), a nőgyógyász folytat stimuláció Klomifén ovulációt a hagyományos rendszerben, és hozzárendeli antiandrogén szerek.
A háttérben a kombinált kezelés fogantatás, lehetséges! Miután a terhesség glükokortikoid-kezelés folytatódik.
GC adag ellop az orvos egyénileg, és nincs káros hatása a magzatra. Várandós anya AGS ha helyesen kiválasztott kezelés és rendszeres ellenőrzése van esélye, hogy készítsen és adjon életet egy egészséges baba!
Ha bármilyen kérdése van, akkor kérdezze meg személyesen, egy távoli konzultáció.