Mi veleszületett mellékvese-megnagyobbodás, jelentősen adrenogenitális szindróma az újszülött,
Adrenogenitalis szindróma (veleszületett mellékvese hiperplázia, Wilkins-szindróma, ACS röv.) - örökletes betegség, megsérti a mellékvesekéreg hormon szintézis.
A 90% -ában dolgozzanak adrenogenitális szindróma hiánya miatt az enzim 21-hidroxiláz, ami súlyos jogsértések fordulnak elő az anyagcsere hormonok.
Míg ACS nem fordul elő túl gyakran, nagyon ritka, de ez nem nevezhető azonos szindróma. Az 5000. Csecsemők szenved ebben a betegségben egyedül.
Forms adrenogenitális szindróma
A klinikai vizsgálatok alapján megosztható több formáját ACS. Ez solteryayuschaya egyszerű férfiasság és a késői formában.
A solteryayuschey formában, amelyet egy teljes hiánya az enzim 21-hidroxiláz expressziót és kifejezett megsértése só anyagcseréje a szervezetben egy beteg gyermek.
Már az első napon méhen kívüli élet a baba nyilvánul klinikai kép a betegség: a gyermek figyelhetők bőséges öklendezés, hányás, keringési elégtelenség, lefogyott. Azt követő dehidratálás vezet súlyos rendellenességek benne cseréjére a kálium és a nátrium, a sav-bázis egyensúly. Ha nem sürgős a kezelés megkezdése után ebben az időszakban, a solteryayuschaya alkotnak adrenogenitális szindróma halálhoz vezethet a gyermek.
Ha egy egyszerű formáját férfiasság virilization AGS előrehaladtával, azaz a fejlesztés a másodlagos férfi nemi jellegek a nők. Annak ellenére, hogy a normál női kromoszómák (46, XX), a újszülött lányok alkotják a külső nemi szervek, különböző mértékben, emlékeztető férfi (egy mérsékelt növekedése a csikló, hogy a teljes fúziós labio-herezacskó redők és a kialakulását a pénisz és a herezacskó).
Egy egyszerű űrlap férfiasság férfiaknál születéskor általában nem ismerik, a nemi szervük van látóterében. De akkor, 5-7 év, diagnosztizáltak „veleszületett mellékvese-megnagyobbodás,” ahogy a fiú jeleit mutatja a korai szexuális fejlődés.
Amikor később alkotnak adrenogenitális szindróma, amely megnyilvánul a kamaszkor, a lányok ünnepelte a korai fejlesztés a tejmirigyek, mérsékelt klitorisz megnagyobbodása, menstruációs szabálytalanságok és hirsutism bőrt. Jelek a felesleges férfi hormonok férfiaknál is csak akkor jelenik meg az idő előtti fizikai és szexuális fejlődését.
Diagnózisára, megelőzésére és kezelésére ACS
Adrenogenitalis szindróma diagnózist végzünk a jellegzetes klinikai képet a betegség, valamint meghatározzuk a szintjét hormonok a vérszérumban. A beteget előírt hormonpótló terápia a egyensúlyának megteremtéséhez az hormonok a szervezetben.
A modern orvostudomány kifejlesztett szűrővizsgálati módszere újszülöttek adrenogenitális szindróma. De mivel a klinikai kép a legtöbb életveszélyes formája AGS solteryayuschey általában hangsúlyos, akkor lehet diagnosztizálni könnyen, anélkül, hogy az ilyen drága technikákat. Ezért a szakértők még mindig nem jutottak konszenzusra, hogy szükség van a folyamatos újszülöttkori szűrése AGS.
Minthogy a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás olyan örökletes betegség, nehogy a családok, ahol voltak olyan esetek ACS, meg kell alávetni a genetikai tanácsadás és prenatális diagnózist a betegség a magzat születés előtt.