Peutz-Jeghers szindróma
Melanisztikus pigment ajkak és arcát nyálkahártyát Peutz-Jeghers szindróma (Kaibyshev VO, stb).
Szerint a Betegségek Nemzetközi Osztályozása ICD-10 Peutz-Jeghers szindróma utal, hogy a „Class XVII. Veleszületett rendellenességek [fejlődési] deformációk és a kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99) »blokk« Q80-Q89 Egyéb veleszületett „kategória« Q85.8 Egyéb phakomatoses mno. "
Az elmélet szerint az embrionális disztópia polipok Peutz-Jeghers szindróma tekintik a nem megfelelő embrionális fejlődés a gyomor nyálkahártyáját. Úgy tárolja a gyomor nyálkahártyáját az embrionális időszakban, és magas növekedési potenciállal rendelkező energia (Erdes SI Sergeev TN).
Peutz-Jeghers szindróma az úgynevezett „esetleg prekancerózus” betegség, az 5 és 10% a rák kifejlődésének kockázata (Tertychnyi AS).
Molekuláris genetikai alapja Peutz-Jeghers szindróma
Ok-szindróma - germinális mutációk LKB1 gén, vagy STK11. Mutációja ez a gén csökkenéséhez vezet a hossza a fehérje és a veszteség a kináz aktivitást. A főbb típusai a mutációk: kis deléciók / inszerciók, nonszensz, misszensz vagy nagy deléciók, ami idő előtti megszüntetését a protein szintézist.
Mutációi STK11 gén kimutatható betegek 70-80%. A különbségek oka a diagnózis mutációk miatt az alkalmazott módszerek azonosítani őket. Ezen túlmenően, a betegek szindróma fenotípus, de nem az azonosított mutációk STK11 gén heterogenitás tárgyalja, és lehetséges, hogy létezik egy második gén felelős a szindróma lókusz 19q13.4 (Kazubskaya TP et al.).
- Polipok kevesebb, mint 15 mm. Endoszkópos polypectomia a lokalizáció képződmények a gyomorban és a nyombélben, az intraoperatív enteroszkópia a polypectomia detektálás a vékonybélben; eltávolítása polipok a disztális vékonybélben, az is lehetséges, kettős ballonos enteroszkópia
- polipok több mint 15 mm. laparotomiás és intraoperatív endoszkópos polypectomia
- A rosszindulatú daganatok és intussusceptio. Hagyományos módszerek