Anyagcsere zavara metionint és ciszteint 1
A homocisztein feloldjuk a plazmában, provokál szabad gyökös oxidációs lipidek és lipoproteinek a vérben, ezáltal azok késedelem vérben gyorsítja vérlemezke-aggregáció, kárt okozhat a vaszkuláris endotéliumhoz.
Homociszteinémiát kialakulásának kockázati tényezője, és megtalálható az esetek 30% az atherosclerosis, trombózis, szívkoszorúér-betegség. Kiderül, Alzheimer-kór, rendellenességek a terhesség - vetélés, halvaszületés.
Amikor hiba cisztationin szintáz B6-vitamin kezelést alkalmaznak dózisban 250-500 mg / nap. Amikor átállni metilén-tetrahidrofolát reduktáz homociszteinszint csökkenteni lehet a használata folsav, 5 mg / nap. B12-vitamin is pozitív hatással van.
Cystinosisban - a felhalmozódása cisztin
Autoszomális recesszív lizoszomális tárolási betegség okozta megsértése tsistinozina fehérje. átvitelét biztosítja cisztin ki lizoszómákkal. Lehet, hogy van egy enzimatikus blokk az átalakulás a cisztein, amely az eredménye felhalmozódása a szervezetben annak kristályok. Frekvencia - 1: 100000 (Anglia és Franciaország - 1: 25.000).
Lerakódás történik a cisztin-kristályok a csontvelő retikuláris sejteket, májsejtek, vese, lép, végbél nyálkahártyájának, nyirokcsomók és a leukocitákat a szaruhártya és a kötőhártya-sejtek, sziget-sejtek, hasnyálmirigy, aorta, a petefészek, és az agy atrófia.
Az első tünetek polyuria, polydipsia, ismeretlen eredetű láz. Amikor a vizelet vizsgálat kimutatta, lúgos pH, glycosuria és proteinuria, jelezve a tünetegyüttes, diszfunkció vesecsövecskék - Fanconi-szindróma.
A második életévben romlik vesefunkció és fejleszti acidaminuria, a fokozott kiválasztás cisztin a vizeletben, detektált kristályok cisztin a vizeletben (cystinuria).