Jogsértések aminosav anyagcsere, online kiadása - hírek Orvosi és Gyógyszerészeti

Megsértése aminosav anyagcsere

Megkülönböztetése örökletes és szerzett rendellenességek aminosav-anyagcsere. A legmagasabb aminosav anyagcsere megfigyelhető az idegszövet. Emiatt a gyakorlatban különböző örökletes neuropszichiátriai aminoatsidopatii tartják az egyik oka a demencia. A hidrolízist a fehérjék fordul elő a gyomorban az átalakítás a pepszinogén savas környezetben pepszin. A pepszin hasítja közötti kommunikáció aromás aminosavak karboxi- szomszédos aminosavak. A pepszin inaktiválódik a lúgos környezetben. Ez a lépés a fehérjék emésztését elérhető után gastrectomián betegek, kapó betegek hosszú inhibitorok Na-K-ATP-áz, például az omeprazol. Pepsin hasítása peptidek megszűnik, miután megkapta a chymusban a vékonybélbe.

A vékonybélben polipeptidek képezik további hasítási proteázok által tartalmazott hasnyál, és a felszínen a enterociták a bélbolyhok. A fő hasítási peptidek hajtjuk hasnyálmirigy enzimek: tripszin, kimotripszin, elasztáz, karboxipeptidáz A és B Tripszin hasítja a polipeptid láncot a mellékletet a bázikus aminosavak (lizin, arginin), míg kimotripszin elpusztítja kommunikációs aromás aminosavak (fenil-alanin, tirozin, triptofán). Az elasztáz hasítja az a peptidek alifás kapcsolatot. Amikor a proteolízis, hordozza a hasnyálmirigy enzim, hasítja az oligopeptid és néhány szabad aminosavak. Mikrovillusok a enterociták a felszínükön endopeptidázok és exopeptidázok, hogy hasítják oligopeptidek aminosavakhoz és di-, tripeptidek. Felszívódását di- és tripeptidek révén aktív transzport. Ezeket a termékeket azután bontani aminosav intracelluláris peptidázok enterociták. Aminosavak felszívódnak a elve kotranszport mechanizmus nátrium apikális részét a membrán. Van legalább öt

szimport Na / aminosavak, amelyek különböznek a típusú hordozható aminosavak: semleges teherautók (szállítására semleges aminosav), az alap (szállító arginin, lizin, hisztidin), a dikarbonsavak (szállító glutamát, aszpartát), hidrofób (szállító fenilalanin, metionin), és iminotransport (hordozó prolin , hidroxi-prolin).

Leírunk örökletes betegségek egyes aminosav transzporter funkció, ami a hiány ezen aminosavak. A másik oka a hiány aminosavak a test különböző enzimek hibás működését.

Enzimopatii - a közös neve a betegség vagy kóros állapot, amely következtében alakul ki a hiánya vagy csökkenése a bizonyos enzimek aktivitását. Kiosztani öröklött enzimopátia, amelyek alapján genetikailag okozott hiánya egy vagy több enzim és a szerzett enzimopatii, fejlődő következtében a különböző betegségek, gyakran krónikus. Leírja a következő lehetőségek megsértése enzimaktivitás:
- teljes blokk (lekapcsolás) szintézisét az enzim;
- csökkenése az enzim aktivitását;
- rendszerek sérti vagy biokémiai reakciók, amely függ az enzim aktivitását.

A jellemzője örökletes enzimopaty áramlás jelenlétében úgynevezett látens időszak, amikor a betegség klinikailag nyilvánvaló, de gyanítható vagy bizonyított alapuló biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, széklet. Az első klinikai tünetei örökletes enzimopaty általában kimutatható a korai gyermekkorban, de bizonyos esetekben a betegség lehet tünetmentes hosszú ideig, és klinikailag megnyilvánuló idősebb gyermekek vagy felnőttek. Számos patológiás állapot által okozott hiányt egy vagy több enzim jellemzi sokféle trendek, előrejelzés a különbségeket.

Tekintsük megsértése aminosav anyagcsere példában tirozin és metionin.

Tirozin - alfa-amino-β- (N-hidroxi-fenil) -propionsav aromás egybázisú nem esszenciális aminosav. A tirozin egy része a molekulák a fehérjék, beleértve az enzimeket, a bioszintetikus prekurzor katecholaminok (dihidroxi, dopamin, epinefrin, norepinefrin, melaninok, tiramin) és sok protein és peptid hormonok, beleértve a pajzsmirigy hormonok (tiroxin és trijód-tironin), amely jódozott komponens pajzsmirigy tireoglobulin specifikus fehérje. Hiánya a tirozin egy szervezetben vezet sérti a fehérjeszintézis, és más katekolaminok. Jelentése tirozin cseréje mutatnak a máj és a vese, az alkoholizmus, a melanoma, valamint az örökletes betegségek (tirozinoz, homogentisuria, albinizmus).

Albinizmus - veleszületett rendellenességet tirozin anyagcserét. Ez zavart termelés a tirozináz enzim, és ezáltal átalakítja egység fordul elő dihidroxi (DOPA) melanin. A albínó képződés és adrenalin csere nem törött, így nehéz azt feltételezni, hogy a csere gátolt tirozin korábbi szakaszaiban az átalakulás (lépése előtt képződése DOPA).

Azonban, a megfigyelt és az ilyen patológiás állapot, amelyben a melanin képződik erősen. Így, a rák kialakulása - melanoma - jelentős része tirozin és fenilalanin által használt sejtek szintetizálnak melanin. Van egy hiányossága ezeknek az aminosavaknak, amely sérti a fehérje anyagcserét.

Homogentisuria - által okozott betegség autoszomális recesszív defektus szintézisében homogentizánsavat. Normális körülmények között, az enzim N-oksifenilpiruvatoksigenaza (együtt C-vitamin) átalakítja a n-oksifenilpiruvat képződött tirozin homogentizánsav. A vese, homogentizánsav alakítjuk 4-metilatsetouksusnuyu sav. Ha valamilyen okból ez a folyamat gátolt, a felhalmozási homogentizánsavat képződését eredményezi kinon polifenolok (ohronoznyh enzimek), hogy kiválasztódik a vesék által, ami a sötét színű vizeletet. Homogentizánsav gátolja az enzim lizil-hidroxiláz, ezért megsértik a kollagén szintézist és az enzim ohronozny alkapton nem teljesen ürül a vizelettel, és lerakódik az izületekben és a más típusú kötőszövet, ami törékenység. Ezek a változások gyakran vezetnek meszesedést és degeneratív ízületi gyulladás a gerinc, a végtagok, az ízületek és a porcok pigmentáció ínhártya fülek és mások. A betegség lehet kimutatni a korai gyermekkorban (vizelet levegőn gyorsan sötétedik).

Tirozinoz Medesy - egy olyan betegség, amelyben a tevékenységet n-törött oksifenilpiruvatoksigenazy vagy hepatikus tirozin-aminotranszferáz. Ellentétben homogentisuria ebben patológia nem termelt homogentizánsav a májban. Fejlődő májelégtelenség és vesebaj, súlyos izomgyengeség.

Örökletes tirozinémia - betegség, amely kapcsolatban van egy hiány vagy hiánya enzimek paragidroksifenilpiruvatoksidazy (a májban szintetizálódik és a vese) és tirozintransaminazy (csak a májban termelődik). Ezek az enzimek fontos szerepet játszanak a tirozinlebontás, fenilalanin oktatás révén. A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon.

Visszanyert downstream akut és krónikus formái a betegség. Betegek akut formában a betegség belül meghal az első hónapban az élet. A krónikus forma lassan halad a fejlesztés a súlyos májbetegség és a vese. A fejlődő zsírmáj, diffúz fibrózis. Az idősebb gyermekek kialakítva cirrózis elterjedése az epevezeték.

Klinikai kép erre a betegségre lag a mentális és fizikai fejlődését, étvágytalanság, hányás, hasmenés, sárgaság, megnagyobbodott máj és lép, ascites, ödémákra akár anasarca, vérzés, angolkór fejlődését.

A kromatográfiás vizsgálat szérum aminosavak észlelt gipertirozinemiyu, egyes esetekben - megemelkedett szintje metionin.

Egy gyakori szövődménye a betegség óriássejt átalakítása hepatociták. Több, mint 1/3 a krónikus tirozinémia fejlődő hepatocelluláris karcinóma.

A kezelés abból áll, felírásakor étrend, rossz fenilalanin és a metionin. Bemutatás kinevezését nagy dózisú D-vitamin (10 000-15 000 NE / nap).

Metionin (α-amino-γ-metiltiomas-lyanaya sav) - nélkülözhetetlen humán savas, amely megtalálható a számos fehérje. A metionin szükséges transzmetilezési reakciók bioszintézisében résztvevő kreatin, kolin, adrenalin és más biológiailag aktív anyagok, valamint a eltávolítása különböző toxikus metabolitok. Metionin szívódik fel a vékonybélben, és belép a májba, ahol komolyabban transzformációk. A fő metabolizmust metionin áthalad a kialakulását cisztein. Hiánya metionin kíséri súlyos anyagcsere rendellenességek, különösen a lipid-metabolizmus, és ez az oka a súlyos májkárosodás, különösen annak zsíros infiltráció. Zavarai metionin metabolizmus emberben főleg kapcsolódó öröklött enzimopátia amelyekre jellemző, hogy teljes hiánya vagy hiányossága résztvevő enzimek a konverzió.

Ha hiba enzimaktiváló metionin, a klinikai tünetek hasonlóak tirozinémia. Azoknál a betegeknél, ahol nőtt a máj és a lép a fejlesztés cirrhosis MKD.