Gaucher-kór - a gyermekkori betegségek

A etiológiája és patogenezise a Gaucher-kór

A etiológiája és patogenezise nem teljesen tisztázott. Gaucher-kór egy csoportjára utal öröklött jellemzett rendellenességek genetikailag okozott hiányt glükocerebrozidáz hidrolitikus enzim, ami zavar hasznosításának lipidek és azok felhalmozódását a hemopoietikus szervek, a lép és a máj. A betegség öröklődik autoszomális recesszív tulajdonság, tehát a családban a testvérek.

Patológiai Gaucher-kór

Patomorfologija jelenléte jellemzi a nyirokcsomók, a máj, lép, csontvelő a Gaucher-sejtek is, amelyek jelentős morfológiai szubsztrát betegség.

Gaucher Clinic

Van egy sziget a gyermekek számára, vagy rosszindulatú, és krónikus formája a betegség.
A krónikus forma - később fokozatosan alakul ki, és előfordul elengedés évek óta.
A betegség kezdete lehet tünetmentes, és gyakran észlelt véletlenül vizsgálata során a gyermek bármilyen más alkalomra. Bizonyos esetekben a kezdeti tünetek közé tartozik az általános gyengeség, hőemelkedés, visszatérő fájdalom a csontokban, szubkután vérzés, orrvérzés, íny, később csatlakozott a fájdalom a bal hypochondrium, egy teltségérzet benne. A klinikai kép a fő tünet splenomegalnya. Később, a máj növekszik. Néha a duzzanat a nyirokcsomók, főleg nyaki és lágyéki, növelheti a mellkasi és mesenterialis. Gyakran alakulnak csontelváltozások.
A heveny formában jelentkezik malignus és gyorsan halálhoz vezet. Ennek csak a csecsemők (élet első hónapjaiban, b). Amellett, hogy a klinikai kép a progresszív lépmegnagyobbodás megfigyelt jelenségek pszeudobulbáris szindróma görcsök, izomgörcsök és a nyak merevsége. A myelogram kiderült Gaucher-sejtek. Más rendellenességek nem. A szérum lipidek normális határokon belül.
A diagnózis a klinikai és radiológiai adatokat és meghatározzuk Gaucher-sejtek a csontvelőben punctata, a máj és a lép.
Jóslás általában kedvezőtlen. A gyerekek, akik megbetegszik, és 10 éve halt meg majdnem két évig. A gyerekek, akik megbetegszik évesen 10 év, a betegség évekig.
A kezelés és műtéti. Konzervatív terápiák megfelelő használata gemopreparatov (leuko-, vérlemezke és vörös sejtek). Az alapvető kezelési módszer a krónikus forma lépeltávolítás.