Clinic Gaucher-kór - klinikai formái
Gaucher Clinic boezni - klinikai formái
A Gaucher-kór nyilvánul három klinikai formák, amelyek különböznek a kor, amelyben debütál, érinti a központi idegrendszert, és az evolúció: felnőtt, csecsemőkori és ifjúkori formában.
Felnőtt krónikus formája (I. típusú) Gaucher-kór megjelenik a késő gyermekkorban vagy felnőttkorban. A betegség bemutatkozó változékonysága tünetegyüttes, attól függően, hogy az életkor és a peritumorális Gaucher-sejtek különböző szervekben. A fő tünet a betegség lépmegnagyobbodás, amely uralja a klinikai képet, és lesz egy óriás során a betegség. Splenomegalia kimutatható akár véletlenül, akár eredményeként kompressziós tünetek, ritkábban keresztül szerepelt infarktizatsii.
Rendkívül ritkán splenomegaly alacsony vagy hiányzik. hiperpigmentációja a bőr általában után jelenik meg 10 éves korában, a 45-75% -ában. A leggyakrabban érintett területek a következők: a fej, a nyak, kezek, lábak nyílt területeken.
Szaruhártya és a kötőhártya lehet színezni sárga: gyakran jelennek pinguecula; Néha úgy tűnik, blizkorukost. Hepatomegalia klinikailag kevésbé fontos, és csak ritkán kíséri jelei változások a máj funkcióit. Nyirokcsomó-duzzanat malovyrazheny. Körülbelül 50% -ánál merül jelenségek, mint a vérzés, orrvérzés, gingivorragii és kevésbé bőrt purpura. A későbbi szakaszokban vannak jelek járó vérszegénység és a társuló infektsrsh.
Csontsérülések kifejezett klinikailag csont fájdalom és duzzanat, különösen az alsó végtagok. Néha úgy tűnhet, patológiás törések. Szisztematikus radiológiai kontroll csontváz feltárja a legtöbb csont módosítások (75%), vagy diffúz oszteoporózis, bármilyen „kimagozott csont férgek.” Csontelváltozások amelyek főleg a nyaki gerinc, arch, állkapocs, medence, combcsont és a sípcsont.
A heveny formában a Gaucher-kór (II típusú), infantilis, mutatkozik be az első 6 hónapban az élet, a prevalenciája neurológiai tünetek. Gyermek születik egy normál nézetet, de hamarosan megjelenik fenntartása fejlődés, ingerlékenység és a fogyás, kontrasztos gyomor vypyachivaeniem. Ezt követően hozzáadunk pszeudobulba paralízis, muszkuláris hipertóniára, trismus, kancsalság, nyelési zavar, laryngospasmus, nyaki merevség és opisthotonos.
Halál miatt előfordul, hogy fulladás. leromlás vagy interkurrens fertőzések, amíg 2 éves korig.
A fiatalkori forma Gaucher-kór (III típus) leírták számos család Svédországban. A betegség a betegek kor között 6 hónap és 1 év, de az agyi tünetek később, mint az infantilis forma.
Vannak olyan esetek, a Gaucher-kór anatomoklinicheskimi jellemzőkkel különbözik a korábbiakban említett három hagyományos típusú. Beszélünk a szokatlan helyen vagy a rendkívüli evolúciós trendek, amelyek nem teszik lehetővé, hogy bevonja őket a jól ismert klinikai formák. Például, az esetben, ha evolyuirovali a konstrik-tive pericarditis, a pulmonáris lokalizációt kombinálva súlyos hipertóniában a tüdő keringési.
Azt is meg kell jegyezni, a „tiszta csont alakú”, amelyben az érintett váz az első és sokáig az egyetlen változás érzékelhető.
Ez jelentett esetek elváltozások az idegrendszer felnőtteknél. Másrészt, vannak olyan esetek egy látens, neevolyutivnymi formája a betegség, a jelenléte a Gaucher-sejtek csökkent b-glükozidáz enzimes dózisokban (Turpin).
Gaucher-kór. Ha a kifejlett formában a Gaucher-kór egy lassú, de fokozatos evolúció egyenes arányban az életkor, amikor az első tünetek. Az evolúció a kedvezőbb, minél idősebb életkor, amikor a betegség megjelent. Gyermekek alkotnak gyors fejlődése haláleset során az első két évben. A juvenilis formája a betegség progressziójának rövidebb, mint a felnőtt formában.